Voorbeelden van genetische mutaties

EEN genetische mutatie of genetische wijziging Het is een specifieke verandering in de nucleotidesequentie van het DNA van a levend wezen, product van een kopieerfout van het genetisch materiaal tijdens celdeling, of door het effect van externe agentia zoals virale infecties, blootstelling aan ioniserende straling of bepaald chemische substanties (mutagenen genoemd).

Genetische mutaties zijn een dagelijks onderdeel van het leven en de overgrote meerderheid heeft geen waarneembare effecten op het dagelijks leven. Ze kunnen echter ook een cruciale rol spelen bij het ontstaan ​​van aangeboren ziekten, wanneer hun effecten op de een of andere manier schadelijk zijn voor de gezondheid; of ze kunnen een sleutelfactor zijn in de evolutie en oorsprong van nieuwe soorten, wanneer ze individuen een adaptieve verbetering geven die in staat is om op het nageslacht te worden overgedragen. Kortom, mutaties zijn veelvoorkomende biologische gebeurtenissen, maar ze kunnen erg belangrijk worden.

Het belang van mutaties hangt in de eerste plaats af van waar ze voorkomen in de genetische keten van DNA. Dit laatste moet worden opgevat als een reeks instructies om een ​​bepaald levend wezen voort te brengen. Daarom, als de mutatie plaatsvindt buiten de actieve principes van a

eiwit specifiek, kan weinig of geen effect hebben; terwijl als het op zijn centrale plaatsen verschijnt, het gedrag drastisch kan veranderen en ernstige gevolgen kan hebben.

Evenzo kunnen mutaties al dan niet worden geërfd. De gebeurtenissen die plaatsvinden in een individu en zonder te worden weerspiegeld in zijn seksuele cellen, zullen slechts een kleine gebeurtenis zijn in de geschiedenis van de soort. Aan de andere kant, als de mutatie optreedt in de seksuele of reproductieve cellen, zal het een nieuw individu genereren wiens genoom zo'n mutatie zelf en zal het daarom op zijn beurt doorgeven aan zijn nakomelingen, waardoor veranderingen in het genoom van de soort worden geïntroduceerd.

Mutaties kunnen optreden op drie verschillende niveaus van DNA:

Voorbeelden van genetische mutaties

Enkele veelvoorkomende voorbeelden van genetische mutaties zijn:

1. trisomie van chromosoom 21. Deze mutatie, die het syndroom van Down veroorzaakt, bestaat uit het verschijnen van een extra kopie van chromosoom 21 in de genetische code. Dit veroorzaakt significante veranderingen in de embryonale ontwikkeling van de foetus en produceert personen met een lichte tot matige mentale retardatie, evenals met zeer specifieke en herkenbare fysieke kenmerken, zoals een afgeplat gezicht, een korte nek, een uitstekende tong en een enkele vouw in de handpalm hand.
2. kankerverwekkende mutaties. Kanker is een dodelijke ziekte die optreedt wanneer een reeks van cellen begint zich ongecontroleerd te vermenigvuldigen, organen en vitale ruimtes binnen te dringen en onbruikbaar te maken. Dit is het product van het verschijnen van bepaalde specifieke mutaties in de cel, die resulteren in een kankercel. Normaal gesproken weet het lichaam hoe het van dit soort schadelijke cellen af ​​moet komen, maar wanneer de mutaties geproduceerd in een bepaald sleutelbereik, kunnen kankercellen doorgaan voor "gezond" voor de organisme.
3. syndroom van Marfan. Deze genetische ziekte, die één op de 5.000 mensen treft, wordt veroorzaakt door een mutatie in het FBN1-gen gekoppeld aan de vorming van het eiwit fibrilline-1, nodig voor de opbouw van het bindweefsel van de Lichaam. Als gevolg hiervan hebben personen met het Marfan-syndroom een ​​zeer lang en lang lichaam, abnormaal grote handen en voeten en overmatig flexibele gewrichten. Daarnaast hebben ze hartproblemen en scoliose.
4. Aangeboren ongevoeligheid voor pijn. Het is een zeldzame genetische aandoening die één op de 125 miljoen mensen treft en die bestaat uit een mutatie in het NTRK1-gen, dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van eiwitten in het zenuwstelsel. Als gevolg hiervan hebben individuen een verlies van het vermogen om pijn te voelen, om waar te nemen temperaturen en de tastzin. Daarnaast zijn er tal van bot- en neurologische problemen, zoals osteomyelitis en botmisvormingen, waarvoor vaak amputaties nodig zijn.
5. chronische lymfatische leukemie. Deze ziekte, opgevat als een type bloedkanker, is te wijten aan de verwijdering (uitwissing) van een deel van de informatie op chromosoom 13, evenals de betrokkenheid van chromosomen 11 en 17. Deze ziekte kan het hele leven in stilte bestaan ​​en manifesteert zich meestal bij ouderen. gevorderd, met vermoeidheid, gezwollen lymfeklieren en fragiliteit van de haarvaten tot gevolg, maar gelukkig is dat zo behandeling.

Referenties:

• "Genetische mutatie" in Wikipedia.
• "mutatie" in Nationaal onderzoeksinstituut voor menselijk genoom.
• "Soorten mutaties" in de metabole gids van de San Juan de Dios-ziekenhuis in Barcelona (Spanje).
• “Genetische mutaties (genetische veranderingen)” op Nemours Kids Gezondheid (ONS).

Volgen met: