Kenmerken van het syndroom van Down

Downsyndroom, ook wel trisomie 21 genoemd, is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een replicatiefout tijdens de celdeling, genaamd nee disjunctie, waardoor er in het paar chromosomen 21 een extra chromosoom is, dat wil zeggen drie in plaats van de normale twee (daarom wordt het genoemd trisomie).

Dit syndroom werd in 1866 beschreven door de Engelse arts John Langdon Haydon Down, die de kenmerken en symptomen ervan beschreef, maar het is oorzaak tot 1958, toen de Franse onderzoeker geneticus Jérôme Lejeune ontdekte dat dit syndroom te wijten is aan paar 21 dat een chromosoom bevat extra.

In 95% van de gevallen van het syndroom van Down is trisomie het gevolg van non-disjunctie tijdens het gamete-meioseproces. Dit betekent dat als kiemcellen zich delen, in plaats van twee gameten met elk 23 chromosomen te vormen, de chromosoom 21 deelt niet (nondisjunction), wat resulteert in een gameet met 24 chromosomen en een gameet met 22 chromosomen. Van dit percentage treedt 75% op tijdens de vorming van de eicel en 25% tijdens de vorming van het sperma.

4% treedt op door een onbalans in de translocatie met chromosomen 13, 14 of 15. Tijdens de vorming van de cel, tijdens het replicatieproces, wisselen sommige chromosomen informatie uit, die van het ene paar naar het andere gaat; dit proces wordt een translocatie genoemd. Wanneer de translocatie mislukt, gaat een fragment van een van de chromosomen 13, 14 of 15 naar chromosoom 21, maar wordt niet uitgewisseld en wordt aan dit paar toegevoegd, waardoor trisomie ontstaat.

De resterende 1% is te wijten aan een replicatiefout tijdens het mitoseproces van de embryonale cel. Bij het delen van de cel om de zygote te vormen, faalt op een bepaald punt in de celreplicatie het proces en wordt een overmatige kopie van een van de chromosomen van paar 21 geproduceerd. Dit zorgt ervoor dat wanneer de cel zich deelt, er een normale cel overblijft met 46 chromosomen en een abnormale cel met 47. Dit type Down-syndroom, waarbij er normale cellen en trisomische cellen zijn, wordt mozaïek Down-syndroom of mozaïekisme genoemd. In deze gevallen zijn de symptomen minder uitgesproken of verschijnen sommige mogelijk niet.

 Het risico op geboorte met het syndroom van Down is groter naarmate de moeder ouder wordt, met de 1 op 2000 kans bij vrouwen van 25 jaar, 1 op 400 bij 35 en 1 op 100 bij 40 jaar.

Fysieke kenmerken van het syndroom van Down:

• Het hoofd is meestal kleiner dan gemiddeld, met enkele onregelmatigheden in de vorm van de schedel, een overmatige hoeveelheid huid op de nek en gewrichten van de schedelbeenderen met bepaalde scheiding.
• Een mollig, afgeplat gezicht, met een platte neus en een lichte zadelvormige inkeping; kleine, onregelmatig gevormde oren en vertraagde tandjes.
• De ogen hebben een lichte opwaartse inslag en een huidplooi in de binnenhoek van de oog (Mongolisme); Y Brushfield-vlekken, dit zijn witachtige vlekken op het gekleurde deel van het oog.
• De handen zijn kort en breed, de handpalmen hebben een enkele vouw, in tegenstelling tot de gewone mensen die drie vouwen op de handpalmen heeft, en bovendien zijn de vingers meestal kort en enigszins mollig.
• Groeiachterstand en algemene traagheid, waardoor het leren van motorische vaardigheden moeilijk wordt.

Psychologische en intellectuele kenmerken van het syndroom van Down:

• Bij het syndroom van Down is de intellectuele ontwikkeling van kinderen traag en zijn ze in verschillende mate mentaal gehandicapt.
• Een gebrek aan onderscheidingsvermogen, vooral in taal, waardoor ze kwetsbaar zijn voor het niet kunnen begrijpen of niet volledig begrepen kunnen worden.
• Impulsief en enigszins grillig gedrag, met een gebrek aan onvermogen om hun emoties te beheersen.
• Ze zijn vaak te afgeleid en hebben een zeer korte aandachtsspanne, waardoor ze langzaam leren.
• Frustratie en woede, vooral in gevallen van mozaïekisme, gezien hun beperkte capaciteiten, zowel op fysiek als psychologisch gebied.
• Ontwikkeling van Mal de Alheimer vanaf 35 jaar.

Andere ziekten die regelmatig gepaard gaan met het syndroom van Down:

• Samen met het syndroom van Down ontwikkelen zich andere aandoeningen die van invloed zijn op degenen die aan deze aangeboren aandoening lijden, waaronder:
• Hartaandoeningen: intra-atriaal septumdefect, ventriculair septumdefect en klepzwakte.
• Spijsverteringsaandoeningen: coeliakie, slokdarm- of duodenumstenose (vernauwing), colitis.
• Endocriene aandoeningen: diabetes, hypothyreoïdie en leukemie.
• Musculoskeletale aandoeningen: heupdislocatie, nekwerveldislocatie, vooral die die het hoofd ondersteunen (atlas en as), korte ledematen, atonie en gebrek aan fysieke kracht.
• Oogaandoeningen: bijziendheid, astigmatisme, staar.
• Ooraandoeningen: doofheid en evenwichtsproblemen.

Opgemerkt moet worden dat de bovengenoemde kenmerken meer of minder vaak voorkomen bij kinderen met het syndroom van Down en dat sommige zich zelfs niet ontwikkelen.

• De kenmerken die altijd in alle gevallen aanwezig zijn, zij het ook in verschillende mate, zijn drie:
• Mongoolse fascies (Mongools gezicht: licht naar boven gerichte ogen, gevouwen oogleden, afgeplat gezicht, platte neus).
• Gegeneraliseerde spieratonie.
• mentale handicap