Den kromosomale teorien om arv

I 1866 publiserte Mendel en artikkel om sine studier av arvelighet. Forskerne var imidlertid ikke interessert i arbeidet hans. Det var først i 1900 at tre europeiske forskere, som jobbet uavhengig, gjenoppdaget Mendels papir. Dette var 16 år etter Mendels død. Hver av disse forskerne ga Mendel full ære for sitt strålende arbeid. Begynnelsen til moderne genetikk ble dermed markert.
Ved århundreskiftet Walter S. Sutton, utdannet student ved Columbia University i USA, leste Mendels verk. Sutton studerte prosessen med meiose i gresshoppers sæd. Han observerte noen likheter mellom oppførselen til kromosomer og Mendels "faktorer".

Sammenligning mellom kromosomer og Mendels "faktorer".

På den tiden var funksjonen til kromosomer ukjent. Sutton studerte likhetene mellom Mendels faktorer og bevegelse av kromosomer under meiose. Han antydet da at kromosomer var bærere av faktorene, eller gener, beskrevet av Mendel. Sutton kunne ikke bevise at genene faktisk var på kromosomene. Andre forskere beviste det noen år senere. Imidlertid førte Suttons arbeid på begynnelsen av forrige århundre til formuleringen av teorien kromosomarv Den kromosomale teorien om arv sier at kromosomer er bærere av genene.

Kromosom rekombinasjon.

I profase I av meiose, synkroniseres homologe kromosomer og parres ved å utveksle genetisk materiale, dette er det som kalles kromosomal rekombinasjon. Når de homologe kromosomene er parret, går hver til en pol i delingscellen og er dermed haploide.
Homologe kromosomer er de som har gener for samme utseende som øyenfarge, mengde melanin, etc. Hos mennesker er det 23 par homologe kromosomer, og hvert homologe kromosom kan bare pares med ett par.
Kromosomal rekombinasjon sørger for at alle kjønnsceller er forskjellige i genetisk informasjon, som forklarer forskjellene mellom ikke-homozygote søsken.

Kjønnskoblet arv og X-koblede gener

Ethvert gen som er lokalisert på X- eller Y-kromosomet er knyttet til sex. Ulike eksperimenter med fruktflua kunne forklare at kjønnskromosomer ikke bare bestemmer kjønn, men også bærer gener med arvelige egenskaper; for eksempel arv av hvite øyne hos hannen.
Andre eksempler er: Fargeblindhet og hemofili, som bare forekommer hos menn, kvinner bærer genene, men viser dem ikke.

Genetiske endringer: mutasjoner og kromosomavvik.

1. Mutasjoner De er endringer i arvelig materiale. Mutasjoner overføres til nye celler som dannes under celledeling. Noen mutasjoner har ingen synlige effekter. Andre har drastiske effekter på en organisme, og noen ganger på avkommet til den organismen.
Mutasjoner kan omfatte strukturen, eller antallet kromosomer eller den kjemiske naturen til genene. En endring i strukturen eller antall kromosomer er en kromosomal endring. Vanligvis forårsaker disse endringene synlige endringer i fenotypen. En endring i DNAs kjemiske natur er en genetisk mutasjon. En genetisk mutasjon kan eller ikke være synlig i fenotypen. Somatiske mutasjoner forekommer i cellene i kroppen. Disse mutasjonene overføres bare til celler som kommer fra den opprinnelige mutantcellen; de overgår aldri til avkom. Kimmutasjoner forekommer i reproduktive celler i en organisme. Disse mutasjonene kan overføres til avkom. Mange mutasjoner som gir merkbare effekter er skadelige og forstyrrer organismens evne til å fungere. Effekten av noen mutasjoner er alvorlig nok til å forårsake død.
Noen ganger er mutasjoner gunstige for en organisme. I disse tilfellene gjør en mutasjon organismen bedre i stand til å overleve i et bestemt miljø.
2. Kromosomale avvik. Mutasjoner som påvirker kromosomer kalles kromosomavvik. Det er to typer kromosomavvik: endringer i det normale antallet kromosomer og endringer i strukturen til selve kromosomet.
Under meiose skilles ikke kromosomparene noen ganger, noe som kalles ikke-disjunksjon. Nondisjunction oppstår når ett eller flere par kromosomer ikke skiller seg under meiose. Ikke-injeksjon kan være med autosomer eller med kjønnskromosomer. Hvis ikke-adskillelse oppstår, kan kjønnsceller som dannes ha for mange eller for få kromosomer. Hvis disse kjønnscellene blir befruktet, vil avkommet ikke ha riktig antall kromosomer i cellene. Derfor kan ikke-injeksjon forårsake unormale avkom. Eksempler på ikke-disjunksjon, vi har flere: Downs syndrom der det er 3 kromosomer 21; Turners syndrom, hvor det bare er ett X-kromosom.