10 przykładów chorób genetycznych

choroby genetyczny są stanami lub zaburzeniami, które są spowodowane zmianą genomu (zestawu genów) zawartego w chromosomy. Na przykład: mukowiscydoza, zespół Downa.

Są to choroby, które mogą być przenoszone z pokolenia na pokolenie lub nie. Być dziedziczny, gen ze zmianą musi znajdować się w zalążkach lub plemnikach linii zarodkowej, a nie w komórki somatyczne (reszta komórek organizmu).

Szacuje się, że jest ich więcej niż 6000 chorób genetycznych i wszystkie z bardzo różnymi objawami i leczeniem.

Przyczynami chorób genetycznych są:

Przykłady chorób genetycznych

1. Mukowiscydoza. Choroba genetyczna i dziedziczna wywoływana przez mutację w genie generującym białko CFTR, odpowiedzialne za kontrolowanie wydzielania niektórych płynów w organizmie. Osoby z tą chorobą nie wytwarzają tego białka, więc wytwarzają gęsty i lepki śluz, który blokuje drogi oddechowe, takie jak drogi oddechowe i przewód pokarmowy. Jest to choroba, która przenosi się tylko wtedy, gdy oboje rodzice mają gen, a najczęstszymi objawami są: trudności w oddychaniu, infekcje płuc oraz problemy trawienne i rozrodcze.
instagram story viewer
2. choroba Huntingtona lub pląsawica. Choroba spowodowana mutacją genetyczną na chromosomie 4, która powoduje degenerację neuronów. Jeśli jedno z rodziców cierpi na tę chorobę, dziecko będzie miało 50% szans na jej zachorowanie. Objawy pojawiają się między 30 a 40 rokiem życia, a najczęstsze to: zaburzenia motoryczne, takie jak: ruchy bez dobrowolnej kontroli, trudności w utrzymaniu równowagi i chodzeniu; zaburzenia poznawcze i psychiatryczne, takie jak zmienne zachowanie, utrata funkcji poznawczych, zmniejszona zdolność mówienia i utrata pamięci.
3. Zespół Downa. Choroba genetyczna spowodowana duplikacją jednej z par, która występuje na chromosomie 21, co powoduje opóźnienie intelektualne oraz różnice w wyglądzie i rozwoju fizycznym. Cechy różnią się w zależności od przypadku, najczęstsze to: upośledzenie funkcji poznawczych, późny rozwój i typowe cechy fizyczne, takie jak elastyczność, spłaszczona twarz i wyłupiaste oczy.
4. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a. Choroba genetyczna będąca rodzajem dystrofii mięśniowej wywołanej mutacjami w genie (białku) dystrofiny, która powoduje osłabienie i zanik masy mięśniowej. Jest to choroba, która zwykle uwidacznia się od 6 roku życia, dotyka głównie mężczyzn i charakteryzuje się szybkim rozwojem.
5. Anemia sierpowata. Choroba genetyczna, która jest rodzajem anemii wywołanej zmianami w hemoglobinie, która powoduje: że czerwone krwinki nie mają tradycyjnego kształtu (owalu), ale raczej kształt podobny do pół księżyc. Ta deformacja utrudnia przepływ tlenu przez ciało, a także jej kształt powoduje wczesne obumieranie czerwonych krwinek, co prowadzi do anemii. Najczęstsze objawy to duszność, zmęczenie, opuchnięte palce i infekcje.
6. Nietolerancja glutenu. Jest to choroba, która pojawia się u osób genetycznie predysponowanych, która wpływa na układ pokarmowy. Jedną z najbardziej godnych uwagi cech jest nietolerancja glutenu obecnego w pszenicy, owsie, jęczmieniu i żyto, który wywołuje stany zapalne i utrudnia proces wchłaniania składniki odżywcze. Jeśli dana osoba nie przestanie spożywać produktów na bazie glutenu, będzie cierpieć z powodu odwodnienia (z powodu biegunki) i niedożywienia. Celiakia objawia się w różny sposób w zależności od pacjenta, wśród najbardziej reprezentatywnych objawów są: zgaga, biegunka, niestrawność, utrata masy ciała, wysypka skórna i świąd.
7. Dystrofia mięśniowa Beckera. Choroba genetyczna będąca rodzajem dystrofii mięśniowej spowodowanej mutacjami w genie dystrofina (białko), która powoduje osłabienie i zanik masy mięśniowej miednicy i nogi. Chociaż ma cechy podobne do dystrofii mięśniowej Duchenne'a, jej objawy są zwykle łagodniejsze lub pojawiają się wolniej. Mężczyźni mają większe predyspozycje genetyczne do tej choroby niż kobiety, a jej najczęstszymi objawami są: utrata masy mięśniowej, zmęczenie, utrata równowagi i trudności w chodzeniu.
8. Achondroplazja. Zestaw chorób genetycznych wywołanych mutacją genetyczną, która uniemożliwia prawidłowy wzrost kości. Jest to jedna z głównych przyczyn karłowatości i może być zarówno dziedziczna, jak i nie. Osoby z tą chorobą zwykle mają przeciętny tors, ale krótkie kończyny i większą głowę. Wśród objawów, które mogą wystąpić, są: bezdechy, bóle pleców, skrzywienie odcinka lędźwiowego i ugięte nogi.
9. Zespół Noonana. Choroba genetyczna wywołana mutacją kilku typów genów, które wpływają na rozwój fizyczny zarówno chłopców, jak i dziewcząt. Wiele z jej objawów jest widocznych, a do najczęstszych należą: zmiany szkieletowe, niski wzrost, cechy twarzy, takie jak szeroko rozstawione oczy i płaski nos.
10. Talasemia. Genetyczna choroba krwi, która występuje, gdy występuje niska zawartość hemoglobiny (białka odpowiedzialnego za transport tlenu we krwi). Są różne typy, więc ich nasilenie i objawy są różne, do najczęstszych należą: anemia, chroniczne zmęczenie, ogólne zmęczenie, bladość, duszność i zawroty głowy.

Postępuj zgodnie z: