Charakterystyka zespołu Downa

Zespół Downa, zwany również trisomią 21, jest zaburzeniem genetycznym spowodowanym błędem replikacji podczas podziału komórki, zwanym no alternatywa, która powoduje, że w parze chromosomów 21 występuje dodatkowy chromosom, czyli trzy zamiast normalnych dwóch (dlatego nazywa się to trisomia).

Zespół ten został opisany w 1866 roku przez angielskiego lekarza Johna Langdona Haydona Downa, który opisał jego cechy i objawy, ale jego przyczyną do 1958 roku, kiedy francuski genetyk Jérôme Lejeune odkrył, że ten zespół jest spowodowany parą 21 zawierającą chromosom dodatkowy.

W 95% przypadków zespołu Downa trisomia wynika z braku rozłączenia podczas procesu mejozy gamet. Oznacza to, że gdy komórki zarodkowe dzielą się, zamiast tworzyć dwie gamety z 23 chromosomami każda, chromosom 21 nie dzieli się (niedysjunkcja), w wyniku czego powstaje gameta z 24 chromosomami i gameta z 22 chromosomy. Z tego procentu 75% występuje podczas formowania się komórki jajowej, a 25% podczas formowania się plemnika.

4% występuje z powodu braku równowagi w translokacji z chromosomami 13, 14 lub 15. Podczas tworzenia komórki, podczas procesu replikacji, niektóre chromosomy wymieniają informację, która przechodzi z jednej pary na drugą; proces ten nazywa się translokacją. Gdy translokacja nie powiedzie się, fragment jednego z chromosomów 13, 14 lub 15 przechodzi do chromosomu 21, ale nie jest wymieniany i zostaje dodany do tej pary, powodując trisomię.

Pozostały 1% wynika z błędu replikacji podczas procesu mitozy komórek embrionalnych. Podczas dzielenia komórki w celu utworzenia zygoty, w pewnym momencie replikacji komórki proces kończy się niepowodzeniem i powstaje nadmiarowa kopia jednego z chromosomów pary 21. To powoduje, że gdy komórka się dzieli, pozostaje normalna komórka z 46 chromosomami i nieprawidłowa komórka z 47. Ten typ zespołu Downa, w którym występują normalne komórki i komórki trisomiczne, nazywany jest zespołem mozaiki Downa lub mozaikowatością. W takich przypadkach objawy są mniej wyraźne lub niektóre mogą się nie pojawiać.

 Ryzyko urodzenia z zespołem Downa jest większe wraz z wiekiem matki, przy czym: 1 na 2000 szansa u kobiet w wieku 25 lat, 1 na 400 w wieku 35 lat i 1 na 100 w wieku 40 lat.

Cechy fizyczne zespołu Downa:

• Głowa jest zwykle mniejsza niż przeciętna, z pewnymi nierównościami w kształcie czaszka, nadmierna ilość skóry na karku i stawach kości czaszkowych z pewnymi separacja.
• Twarz pulchna, spłaszczona, z płaskim nosem i niewielkim wgłębieniem w kształcie siodła; małe, nieregularnie ukształtowane uszy i opóźnione ząbkowanie.
• Oczy są lekko skośne w górę i fałd skóry w wewnętrznym kąciku oko (mongolizm); Tak Plamy pędzla, które są białawymi plamami na kolorowej części oka.
• Dłonie są krótkie i szerokie, dłonie mają pojedynczą fałdę, w przeciwieństwie do zwykłych ludzi który ma trzy fałdy na dłoniach, a ponadto jego palce są zwykle krótkie i nieco pulchny.
• Opóźnienie wzrostu i ogólne spowolnienie, utrudniające naukę motoryki.

Charakterystyka psychologiczna i intelektualna zespołu Downa:

• W zespole Downa rozwój intelektualny dzieci jest powolny i są one w różnym stopniu upośledzone umysłowo.
• Brak rozeznania, zwłaszcza w języku, który sprawia, że ​​są podatni na niemożność zrozumienia lub pełnego zrozumienia.
• Zachowanie impulsywne i nieco kapryśne, z brakiem możliwości kontrolowania swoich emocji.
• Zwykle są zbyt roztargnione, mają bardzo krótki czas koncentracji, więc ich uczenie się jest powolne.
• Frustracja i złość, zwłaszcza w przypadku mozaiki, widząc ich ograniczone możliwości zarówno na polu fizycznym, jak i psychologicznym.
• Rozwój Mal de Alheimer od 35 roku życia.

Inne choroby, które regularnie towarzyszą zespołowi Downa:

• Wraz z zespołem Downa rozwijają się inne schorzenia, które dotykają osoby cierpiące na tę wrodzoną wadę, w tym:
• Choroby serca: ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, ubytek przegrody międzykomorowej i osłabienie zastawki.
• Warunki trawienne: trzewna, zwężenie przełyku lub dwunastnicy (zwężenie), zapalenie okrężnicy.
• Zaburzenia endokrynologiczne: cukrzyca, niedoczynność tarczycy i białaczka.
• Choroby układu mięśniowo-szkieletowego: zwichnięcie stawu biodrowego, zwichnięcie kręgów szyjnych, szczególnie te podtrzymujące głowę (atlas i oś), krótkie kończyny, atonia i brak siła fizyczna.
• Stany oczu: krótkowzroczność, astygmatyzm, zaćma.
• Zaburzenia ucha: głuchota i problemy z równowagą.

Należy zauważyć, że powyższe cechy występują częściej lub rzadziej u dzieci z zespołem Downa, a niektóre nawet się nie rozwijają.

• Cechy, które zawsze występują we wszystkich przypadkach, choć również w różnym stopniu, to trzy:
• Fascje mongolskie (twarz mongolska: oczy lekko w górę skośne, powieki pomarszczone, twarz płaska, nos płaski)
• Uogólniona atonia mięśni.
• Upośledzenie umysłowe