Exemplos de Mutações Genéticas

UMA mutação genética ou alteração genética É uma alteração específica na sequência de nucleotídeos do DNA de um ser vivo, produto de um erro de cópia do material genético durante a divisão celular, ou devido ao efeito de agentes externos, como infecções virais, exposição à radiação ionizante ou determinado substancias quimicas (chamados mutagênicos).

As mutações genéticas fazem parte da vida diária e a grande maioria não tem efeitos perceptíveis na vida diária. No entanto, eles também podem desempenhar um papel vital no aparecimento de doenças congênitas, quando seus efeitos são prejudiciais de alguma forma à saúde; ou podem ser um fator chave na evolução e origem de novos espécies, quando conferem aos indivíduos uma melhoria adaptativa capaz de ser transmitida aos descendentes. Em suma, as mutações são eventos biológicos comuns, mas podem se tornar muito importantes.

A importância das mutações depende, em primeiro lugar, de onde elas ocorrem dentro da cadeia genética do DNA. Este último deve ser entendido como um conjunto de instruções para produzir um determinado ser vivo. Portanto, se a mutação ocorrer fora dos princípios ativos de um

proteína específico, pode ter pouco ou nenhum efeito; ao passo que, se aparecer em seus lugares centrais, pode alterar drasticamente o comportamento e trazer graves consequências.

Da mesma forma, as mutações podem ou não ser herdadas. As que ocorrem em um indivíduo e sem se refletir em suas células sexuais serão apenas um evento menor na história da espécie. Por outro lado, se a mutação ocorrer nas células sexuais ou reprodutivas, irá gerar um novo indivíduo cujo genoma tem como própria mutação e, portanto, a transmitirá, por sua vez, à sua prole, introduzindo alterações no genoma da espécie.

As mutações podem ocorrer em três níveis diferentes de DNA:

Exemplos de mutações genéticas

Alguns exemplos comuns de mutações genéticas são:

1. trissomia do cromossomo 21. Essa mutação, que causa a Síndrome de Down, consiste no aparecimento de uma cópia extra do cromossomo 21 no código genético. Isso causa mudanças significativas no desenvolvimento embrionário do feto e produz indivíduos com retardo mental leve a moderado, bem como com características físicas muito específicas e reconhecíveis, como um rosto achatado, um pescoço curto, uma língua protuberante e um único vinco na palma da mão. mão.
2. mutações cancerígenas. O câncer é uma doença mortal que ocorre quando um conjunto de células começa a se multiplicar incontrolavelmente, invadindo e inutilizando órgãos e espaços vitais. Este é o produto do aparecimento de certas mutações específicas na célula, que resultam em uma célula cancerosa. Normalmente o corpo sabe como se livrar deste tipo de células nocivas, mas quando as mutações produzidas em uma determinada faixa-chave, as células cancerosas podem passar por “saudáveis” para o organismo.
3. Síndrome de Marfan. Esta doença genética, que afeta uma em cada 5.000 pessoas, é devido a uma mutação no gene FBN1 ligada à formação da proteína fibrilina-1, necessária para a elaboração do tecido conjuntivo do Corpo. Como resultado, os indivíduos com síndrome de Marfan têm um corpo muito alto e longo, mãos e pés anormalmente grandes e articulações excessivamente flexíveis. Junto com isso, eles têm problemas cardíacos e escoliose.
4. Insensibilidade congênita à dor. É uma condição genética rara que atinge uma em cada 125 milhões de pessoas e que consiste em uma mutação no gene NTRK1, responsável pela produção de proteínas no sistema nervoso. Como resultado, os indivíduos perdem a capacidade de sentir dor, de perceber temperaturas e o sentido do tato. Junto com isso estão inúmeros problemas ósseos e neurológicos, como osteomielite e deformidades ósseas, que muitas vezes exigem amputações.
5. Leucemia linfocítica crônica. Essa doença, entendida como um tipo de câncer do sangue, deve-se ao apagamento (apagamento) de parte da informação do cromossomo 13, bem como ao envolvimento dos cromossomos 11 e 17. Essa doença pode existir de forma silenciosa ao longo da vida e geralmente se manifesta em idosos. avançado, causando fadiga, inchaço dos gânglios linfáticos e fragilidade capilar, mas felizmente tem tratamento.

Referências:

• "Mutação genética" em Wikipédia.
• "mutação" em Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano.
• "Tipos de mutações" no Guia Metabólico do Hospital San Juan de Dios em Barcelona (Espanha).
• “Mutações genéticas (mudanças genéticas)” em Nemours Kids Health (Estados Unidos).

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