Características da Síndrome de Down

A síndrome de Down, também chamada de trissomia do cromossomo 21, é um distúrbio genético produzido por um erro de replicação durante a divisão celular, denominado não disjunção, que faz com que no par de cromossomos 21 haja um cromossomo extra, ou seja, três em vez dos dois normais (por isso é chamado trissomia).

Essa síndrome foi descrita em 1866 pelo médico inglês John Langdon Haydon Down, que descreveu suas características e sintomas, mas seus causa até 1958, quando o pesquisador francês Jérôme Lejeune descobriu que essa síndrome se deve ao par 21 que contém um cromossomo extra.

Em 95% dos casos de síndrome de Down, a trissomia resulta da não disjunção durante o processo de meiose dos gametas. Isso significa que, à medida que as células germinativas se dividem, em vez de formar dois gametas com 23 cromossomos cada, o o cromossomo 21 não se divide (não disjunção), resultando em um gameta com 24 cromossomos e um gameta com 22 cromossomos. Desse percentual, 75% ocorre durante a formação do óvulo e 25% durante a formação do esperma.

4% ocorre devido a um desequilíbrio na translocação com os cromossomos 13, 14 ou 15. Durante a formação da célula, durante o processo de replicação, alguns cromossomos trocam informações, que passam de um par para outro; este processo é denominado translocação. Quando a translocação falha, um fragmento de um dos cromossomos 13, 14 ou 15 passa para o cromossomo 21, mas não é trocado, e é adicionado a esse par, causando a trissomia.

O 1% restante é devido a um erro de replicação durante o processo de mitose de células embrionárias. Ao dividir a célula para formar o zigoto, em algum ponto da replicação celular o processo falha e uma cópia em excesso de um dos cromossomos do par 21 é produzida. Isso faz com que quando a célula se divide, uma célula normal permanece, com 46 cromossomos, e uma célula anormal, com 47. Esse tipo de síndrome de Down, no qual existem células normais e células trissômicas, é denominado síndrome de Down em mosaico ou mosaicismo. Nestes casos, os sintomas são menos acentuados ou alguns podem não aparecer.

 O risco de nascimento com síndrome de Down é maior à medida que aumenta a idade da mãe, com a Probabilidade de 1 em 2000 em mulheres de 25 anos de idade, 1 em 400 aos 35 e 1 em 100 aos 40 anos.

Características físicas da síndrome de Down:

• A cabeça é geralmente menor do que a média, com algumas irregularidades na forma do crânio, uma quantidade excessiva de pele na nuca e nas articulações dos ossos cranianos com certos separação.
• Um rosto rechonchudo e achatado, com um nariz achatado e uma leve reentrância em forma de sela; orelhas pequenas e de formato irregular e dentição retardada.
• Os olhos têm uma ligeira inclinação para cima e uma dobra de pele no canto interno do olho (Mongolismo); Y Manchas de Brushfield, que são manchas esbranquiçadas na parte colorida do olho.
• As mãos são curtas e largas, as palmas têm uma única dobra, ao contrário das pessoas comuns que tem três dobras nas palmas e, além disso, seus dedos são geralmente curtos e um tanto gordo.
• Retardo de crescimento e lentidão geral, dificultando o aprendizado de habilidades motoras.

Características psicológicas e intelectuais da síndrome de Down:

• Na síndrome de Down, o desenvolvimento intelectual das crianças é lento e elas apresentam retardo mental em vários graus.
• Deficiência de discernimento, principalmente na linguagem, que os torna vulneráveis ​​por não serem capazes de compreender ou fazer-se compreender plenamente.
• Comportamento impulsivo e um tanto caprichoso, com falta de habilidade para controlar suas emoções.
• Eles tendem a ficar muito distraídos, tendo um período de atenção muito curto, então seu aprendizado é lento.
• Frustração e raiva, principalmente nos casos de mosaicismo, ao ver suas capacidades limitadas tanto no campo físico quanto no psicológico.
• Desenvolvimento de Mal de Alheimer a partir dos 35 anos.

Outras doenças que acompanham regularmente a síndrome de Down:

• Junto com a síndrome de Down, desenvolvem-se outras condições que afetam aqueles que sofrem deste distúrbio congênito, incluindo:
• Condições cardíacas: defeito do septo intra-atrial, defeito do septo ventricular e fraqueza valvar.
• Condições digestivas: estenose celíaca, esofágica ou duodenal (estreitamento), colite.
• Doenças endócrinas: diabetes, hipotireoidismo e leucemia.
• Condições músculo-esqueléticas: luxação do quadril, luxação das vértebras do pescoço, especialmente aqueles que suportam a cabeça (atlas e eixo), membros curtos, atonia e falta de força física.
• Condições oculares: miopia, astigmatismo, catarata.
• Distúrbios do ouvido: surdez e problemas de equilíbrio.

Ressalta-se que as características citadas ocorrem com maior ou menor frequência em crianças com síndrome de Down e algumas nem mesmo se desenvolvem.

• As características que estão sempre presentes em todos os casos, embora também em vários graus, são três:
• Fascínios mongóis (rosto mongol: olhos ligeiramente inclinados para cima, pálpebras vincadas, rosto achatado, nariz achatado).
• Atonia muscular generalizada.
• Deficiência mental