10 Exemple de boli genetice

boli genetic sunt afecțiuni sau tulburări care sunt cauzate de alterarea genomului (set de gene) conținut în cromozomi. De exemplu: fibroză chistică, sindrom Down.

Sunt boli care pot fi transmise sau nu din generație în generație. A fi mostenit, gena cu alterare trebuie să se afle în ovulele germinale sau spermatozoizi și nu în celule somatice (restul celulelor corpului).

Se estimează că există mai mult de 6000 de boli genetice și toate cu simptome și tratamente foarte diferite.

Cauzele bolilor genetice sunt:

Exemple de boli genetice

1. Fibroză chistică. Boală genetică și ereditară care este produsă de mutația genei care generează proteina CFTR, responsabilă de controlul secreției anumitor fluide din organism. Persoanele cu această boală nu produc această proteină, astfel încât generează mucus gros și lipicios care obstrucționează căile respiratorii, cum ar fi tractul respirator și digestiv. Este o boală care se transmite numai atunci când ambii părinți au o genă și cele mai frecvente simptome sunt: ​​dificultăți de respirație, infecții pulmonare și probleme digestive și reproductive.
instagram story viewer
2. Boala Huntington sau coreea. Boală cauzată de o mutație genetică a cromozomului 4, care provoacă degenerare neuronală. Dacă unul dintre părinți suferă de această boală, copilul va avea șanse de 50% să sufere de aceasta. Simptomele apar între 30 și 40 de ani și cele mai frecvente sunt: ​​tulburări motorii, precum mișcări fără control voluntar, dificultăți în echilibrare și mers; tulburări cognitive și psihiatrice, cum ar fi comportamentul schimbător, pierderea cognitivă, scăderea capacității de a vorbi și pierderea memoriei.
3. Sindromul Down. Boală genetică produsă prin duplicarea uneia dintre perechile care apare pe cromozomul 21, care provoacă întârziere intelectuală și variații ale aspectului și dezvoltării fizice. Caracteristicile variază în funcție de fiecare caz, cele mai frecvente sunt: ​​tulburări cognitive, dezvoltare tardivă și caracteristici fizice tipice, cum ar fi flexibilitatea, fața aplatizată și ochii bombați.
4. Distrofia musculară Duchenne. Boală genetică care este un tip de distrofie musculară produsă de mutații ale genei distrofinei (proteine) care provoacă slăbiciunea și atrofia masei musculare. Este o boală care devine de obicei vizibilă de la vârsta de 6 ani, afectează în principal bărbații și se caracterizează prin dezvoltarea sa rapidă.
5. Anemia celulelor secera. Boală genetică care este un tip de anemie produsă de variații ale hemoglobinei, care produce că celulele roșii din sânge nu au forma tradițională (ovală), ci mai degrabă o formă similară cu cea a a jumătate de Lună. Această deformare împiedică mișcarea oxigenului prin corp și, de asemenea, forma acestuia determină moartea timpurie a globulelor roșii din sânge, ceea ce generează anemie. Cele mai frecvente simptome sunt dificultăți de respirație, oboseală, degete umflate și infecții.
6. Boala celiaca. Este o boală care apare la indivizii dispuși genetic care afectează sistemul digestiv. Una dintre cele mai notabile caracteristici este intoleranța la gluten, prezentă în grâu, ovăz, orz și secară, care generează inflamații și împiedică procesul de absorbție a nutrienți. Dacă persoana respectivă nu încetează să consume produse pe bază de gluten, va suferi de deshidratare (din cauza diareei) și malnutriție. Boala celiacă se manifestă în moduri diferite în funcție de fiecare pacient, printre cele mai reprezentative simptome se numără: arsuri la stomac, diaree, indigestie, scădere în greutate, erupții cutanate și mâncărime.
7. Distrofia musculară Becker. Boală genetică care este un tip de distrofie musculară cauzată de mutații ale genei pentru distrofină (proteină), care determină slăbiciune și atrofie a masei musculare care afectează pelvisul și picioarele. Deși are caracteristici similare distrofiei musculare Duchenne, simptomele sale sunt de obicei mai ușoare sau apar mai încet. Bărbații au o predispoziție genetică mai mare la această boală decât femeile și cele mai frecvente simptome ale acesteia sunt: ​​pierderea masei musculare, oboseala, pierderea echilibrului și dificultăți la mers.
8. Acondroplazie. Set de boli genetice produse de o mutație genetică care previne creșterea normală a oase. Este una dintre principalele cauze ale nanismului și poate fi atât ereditară, cât și nu. Persoanele cu această boală au de obicei un trunchi de dimensiuni medii, dar membrele scurte și capul mai mare. Printre simptomele care pot fi suferite se numără: apneele, durerile de spate, curbura zonei lombare și picioarele înclinate.
9. Sindromul Noonan. Boală genetică produsă de mutația mai multor tipuri de gene care afectează dezvoltarea fizică atât a băieților, cât și a fetelor. Multe dintre simptomele sale sunt vizibile și printre cele mai frecvente sunt: ​​modificări scheletice, statură scurtă, caracteristici faciale, cum ar fi ochii larg deschiși și un nas plat.
10. Talasemie. Boală genetică a sângelui care apare atunci când există o prezență scăzută a hemoglobinei (o proteină care este responsabilă de transportul oxigenului în sânge). Există diferite tipuri, astfel încât intensitatea și simptomele lor variază, unele dintre cele mai frecvente fiind: anemie, oboseală cronică, oboseală generală, paloare, dificultăți de respirație și amețeli.

Urmărește cu: