Exemple de mutații genetice
Miscellanea / / January 31, 2022
A mutatie genetica sau alterare genetică Este o modificare specifică a secvenței de nucleotide a ADN-ului a ființă, produs al unei erori de copiere a materialului genetic în timpul diviziunii celulare sau ca urmare a efectului agenţi externi precum infecţiile virale, expunerea la radiaţii ionizante sau determinat substanțe chimice (numiți mutageni).
Mutațiile genetice sunt o parte zilnică a vieții, iar marea majoritate nu au efecte perceptibile asupra vieții de zi cu zi. Totuși, ele pot juca un rol vital și în apariția bolilor congenitale, atunci când efectele lor sunt dăunătoare într-un fel pentru sănătate; sau pot fi un factor cheie în evoluția și originea noului specii, atunci când oferă indivizilor o îmbunătățire adaptativă capabilă de a fi transmisă descendenților. Pe scurt, mutațiile sunt evenimente biologice comune, dar pot deveni foarte importante.
Importanța mutațiilor depinde, în primul rând, de locul în care apar în lanțul genetic al ADN-ului. Acesta din urmă trebuie înțeles ca un set de instrucțiuni pentru a produce o anumită ființă vie. Prin urmare, dacă mutația are loc în afara principiilor active ale a
proteină specific, poate avea efect redus sau deloc; în timp ce dacă apare în locurile sale centrale poate modifica drastic comportamentul și poate aduce consecințe grave.În mod similar, mutațiile pot fi moștenite sau nu. Cele care au loc la un individ și fără a fi reflectate în celulele sale sexuale vor fi doar un eveniment minor din istoria speciei. Pe de altă parte, dacă mutația are loc în celulele sexuale sau reproductive, va genera un nou individ al cărui genom are ca mutația în sine și, prin urmare, o va transmite, la rândul său, descendenților săi, introducând modificări în genomul speciei.
Mutațiile pot apărea la trei niveluri diferite de ADN:
Exemple de mutații genetice
Câteva exemple comune de mutații genetice sunt:
- trisomia cromozomului 21. Această mutație, care provoacă sindromul Down, constă în apariția unei copii suplimentare a cromozomului 21 în codul genetic. Acest lucru determină modificări semnificative în dezvoltarea embrionară a fătului și produce indivizi cu retard mintal ușor până la moderat, precum și cu trăsături fizice foarte specifice și recunoscute, cum ar fi o față turtită, un gât scurt, o limbă proeminentă și o singură cută în palma mână.
- mutații cancerigene. Cancerul este o boală mortală care apare atunci când un set de celule începe să se înmulțească necontrolat, invadând și făcând organe și spații vitale inutile. Acesta este produsul apariției anumitor mutații specifice în celulă, care au ca rezultat o celulă canceroasă. În mod normal organismul știe cum să scape de acest tip de celule dăunătoare, dar atunci când mutațiile produse într-un anumit interval cheie, celulele canceroase pot trece drept „sănătoase” pentru organism.
- sindromul Marfan. Această boală genetică, care afectează una din 5.000 de oameni, se datorează unei mutații a genei FBN1 legată de formarea proteinei fibrilinei-1, necesară pentru elaborarea țesutului conjunctiv al Corp. Drept urmare, persoanele cu sindrom Marfan au un corp foarte înalt și lung, mâini și picioare anormal de mari și articulații excesiv de flexibile. Odată cu aceasta, au probleme cu inima și scolioză.
- Insensibilitate congenitală la durere. Este o afecțiune genetică rară care afectează una din 125 de milioane de oameni și care constă într-o mutație a genei NTRK1, responsabilă de producerea proteinelor în sistemul nervos. Ca urmare, indivizii au o pierdere a capacității de a simți durerea, de a percepe temperaturile și simțul tactil. Alături de acestea sunt numeroase probleme osoase și neurologice, cum ar fi osteomielita și deformările osoase, care necesită adesea amputații.
- leucemie limfocitară cronică. Această boală, înțeleasă ca un tip de cancer de sânge, se datorează ștergerii (ștergerii) unei părți din informațiile de pe cromozomul 13, precum și implicării cromozomilor 11 și 17. Această boală poate exista în tăcere pe tot parcursul vieții și se manifestă de obicei la vârstnici. avansat, provocând oboseală, ganglioni limfatici umflați și fragilitate capilară, dar, din fericire, are tratament.
Referinte:
- „Mutația genetică” în Wikipedia.
- „mutație” în Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman.
- „Tipuri de mutații” în Ghidul metabolic al Spitalul San Juan de Dios din Barcelona (Spania).
- „Mutații genetice (modificări genetice)” pe Sănătatea copiilor Nemours (S.U.A).
Urmărește cu: