Definiția ADN mitocondrial
Miscellanea / / July 04, 2022
definirea conceptului
Genomul mitocondrial este o moleculă circulară mică, închisă, cu dublu helix, de 16.569 de perechi de baze (bp), care este moștenită numai de la mame la fii și fiice (rar). cazuri de heteroplasmie), deci nu există recombinare genetică în momentul concepției, evoluând și exclusiv prin acumularea de mutații în vreme.
Lic. în Antropologie fizică
Rata mare de mutație a genomului mitocondrial (de 10 până la 20 de ori mai mare decât a genomului mitocondrial). ADN nucleare, în ceea ce privește genele cu funcții comparabile) este utilă pentru diferențierea populațiilor care în timp au fost legate biologic, cu toate acestea, rata lor de mutație poate fi atât de rapidă încât pot apărea fenomene de mutație. backmutation. Rata de evoluţie Media acestei molecule a fost calculată din specii la care timpii de divergență față de resturile fosile au fost disponibili și din date biodemografice sau proteice; rezultatul dă 1-2% pe milion de ani, valabil pentru diferite comenzi.
Acest ADN special funcționează ca un instrument pentru cercetare rudenia biologică dintre populaţii deoarece proprietăţile acestora permit elucidarea relaţiilor dintre populaţii care s-au divergent în ultima vreme, fără a fi nevoie să ia în considerare fenomenele de recombinare și adăugarea unei dimensiuni temporar; Pentru aceasta, trebuie avute în vedere următoarele: vor avea doi indivizi al căror strămoș comun a fost o femeie moleculele de ADN mitocondrial la fel de diferite pe cât a trecut timpul de la separarea strămoş.
Haplogrupuri pentru clasificarea ADN-ului mitocondrial în distribuția geografică
Unele regiuni ale ADN-ului pot fi foarte asemănătoare între ele, permițându-le clasificare în același cluster, care este cunoscut sub numele de haplogrup. De exemplu, Torroni et al (1993) au caracterizat liniile mitocondriale fondatoare pentru continentul american, care a primit denumirea de haplogrupuri A, B, C și D, conform mutațiilor punctuale ale secvenței mitocondriale. Aceste mutații creează diferite site-uri de clivaj pentru enzime specifice, așa cum este descris mai jos: în descendența A există situsul cutoff 663 pentru enzima HaeIII, descendența C este caracterizată de situsul 13259 pentru HincII, în descendența D, locul 5176 este recunoscut pentru AluI; această identificare se face din polimorfisme de lungime a fragmentelor (RFLP). În cazul liniei B, există o ștergere a 9 perechi de baze la poziția 8272-8289.
Distribuția geografică a fiecărei filiații a fost descrisă astfel: filiația A este predominantă pe continentul american și mai ales în America de Nord; cu toate acestea, acest haplogrup este atribuit și populațiilor mezoamericane. Liniile C și D apar mai ales în America de Sud; descendența B se găsește în regiunea de nord și de sud a coastei Pacificului, iar Kemp et al (2010) îl propune ca o descendență caracteristică a familie Yuto-Aztecan și sud-vestul S.U.A.
În plus, există mutații care sunt împărțite între indivizii aceluiași haplogrup, ceea ce a făcut posibilă descrierea haplotipurilor (sau subliniajelor) specifice ale unor populații. Figura 1 arată regiunile ADN-ului mitocondrial care conțin mutațiile pentru a recunoaște fiecare descendență.
Figura 1. Regiunile ADN mitocondrial care caracterizează fiecare descendență fondatoare americană.
Timp de câțiva ani, doar aceste patru linii au fost recunoscute până când haplogrupul X a fost inclus pentru populațiile nordice ale continentului; care este, de asemenea, indepartat legat de populatiile europene. Liniile anterioare au o corespondență cu populațiile asiatice, deși sunt observate mai rar decât pe continentul american; filiațiile A, B și C nu se găsesc la africanii și caucazianii moderni; iar descendența D există și în Africa, dar asociată cu alte site-uri de restricție. Cu cele de mai sus, am putea spune că aceste haplogrupuri caracterizează populațiile americane și de aceea studiul lor este adecvat în ceea ce privește așezarea și migrațiile (vechi și recente).
distanțe genetice
Modul de stabilire a asemănărilor sau diferențelor genetice între populații este cu distanțele genetice, care pot avea a explicație istorică, deoarece ele se schimbă (cresc sau scad) de-a lungul generațiilor și ne pot conduce la evenimente din istorie de unul populatie de exemplu: în momentul unei mari migrații sau contact între două culturi, cu acest calcul putem discerne ce mecanisme au intrat în acțiune pentru a ne da cutare sau cutare rezultat.
Atât deriva genetică, cât și fluxul de gene au de-a face cu ușurința cu care un grup, în acest caz ființele umane, trebuie să se deplaseze în cadrul unui grup. teritoriu și să intre în contact cu alte grupuri. Deci, izolarea geografică este distanța genetică care crește odată cu creșterea distanței geografice dintre grupurile umane.
Ipoteza diversităţii ADN mitocondrial
Pentru a explica diversitate în liniile mitocondriale fondatoare din America, există două ipoteză: că acest continent a fost colonizat de evenimente multiple din Beringia, sau că odată ce a avut loc migrația, s-au produs schimbări evolutive după colonizare. Sunt explicate și două căi de intrare a acestor variații pe continent, prima propune ca cele patru haplogrupuri fondatoare fără variații, adică fiecare cu câte o haplotip rădăcină, ar fi putut ajunge imediat după Ultimul Maxim glaciar sau puțin înainte, cu date de acum 21 mii până la 19 mii de ani și ar fi urmat o rută de coastă prin Pașnic; a doua propunere sugerează că aceste variații intra-haplogrup au existat deja în Beringia și au fost aduse în sudul continentului american, dar intrarea lor ar fi fost exact la sfârșitul Ultimul Maxim glaciar, astfel încât rutele din interiorul continentului să fie deja libere, atunci intrarea acestor grupuri umane ar fi acum 19 mii. ani. Există, de asemenea, o mare diversitate de haplogrup A și un timp de coalescență pentru acesta care este mai scurt decât restul (17 mii de ani).
Cea mai probabilă explicație pentru aceasta este că se datorează expansiunilor secundare ale haplogrupului A din Beringia, mult după sfârșitul Ultimul Maxim glaciar. În ciuda discrepanței cu privire la momentul intrării omului în Americi, studiile genetice au da o oarecare claritate, deoarece susțin ipoteza că au existat grupuri umane pe continentul american înainte Clovis; și se constată că există o separare între strămoșii Asiei de Nord-Est de acum 25-35 de mii de ani și intrarea în America de acum 15-35 de mii de ani. Figura 2 prezintă rutele haplogrupurilor mitocondriale din lume și timpul de divergență în ani înainte de prezent.
Figura 2. Harta diferitelor rute de dispersie a liniilor mitocondriale
Importanța filogeografiei în studiul genetic și datele genelor mitocondriale
Există un instrument foarte util pentru analiza genetică; filogeografia. Acestea sunt primele aplicații ale studiilor moleculare și, odată cu acestea, căutăm să putem determina relațiile filogenetice și spațiale dintre secvențele de nucleotide, în acest caz ADN mitocondriale. Distribuția spațială poate să semene cu un model temporal, adică secvențele de ADN cele mai îndepărtate din punct de vedere geografic ar trebui să fie cele mai diferite din punct de vedere genetic, precum și secvențele de ADN care s-au separat cu mult timp în urmă ar trebui să fie, de asemenea, cele mai diferite genetic. Așadar, populațiile îndepărtate geografic, cu un flux de gene mic sau deloc între ele, ar acumula diferențe din cauza derivei genetice și a mutațiilor, chiar și prin selecție; dar pot apărea situații care nu permit deriva, cum ar fi unul sau mai multe efecte fondatoare sau alte modele de flux de gene.
Datele furnizate de genele mitocondriale au fost printre cele mai utile în cercetarea filogeografică datorită caracteristică pe care o au aceste gene de a nu se recombina și, ca urmare, prezintă o linie filogenetică mult mai clară decât multe genele nucleare. Dimensiunea efectivă a populației calculată cu genele mitocondriale (și cu cromozomul Y funcționând într-un mod similar) este de aproximativ un sfert din cea calculată pentru genele mitocondriale. genele nucleare, atunci divergența are loc de aproape patru ori mai repede decât în cazul genelor nucleare, această rată rapidă de divergență (și fluxul de gene) poate provoca modelul de moștenire observat în aceste gene uniparentale este diferit de filogeniile obținute cu genele nucleare (care reprezintă majoritatea fondului de gene într-un individual).
Referințe
Achilli, A., Perego, U. A., Bravi, C. M., Coble, M. D., Kong, Q.-P., & et al. (2008). Filogenia celor patru haplogrupuri panamericane MtDNA: Implicații pentru studiile evolutive și ale bolilor. PLoS ONE, 3(3), e1764.Cavalli-Sforza, L. L. (2000). Gene, popoare și limbi (ediția I în Pocket Library ed.). Barcelona, Spania: Editorial Critic.
Rebato, E., Susanne, C. și Chiarelli, B. (Ediții.). (2005). Pentru a înțelege Antropologia biologică: evoluție și biologie umană. Cuvânt divin.
Torroni, A., Schurr, T. G., Cabell, M. F, Brown, M. D, Neel, J. V., Larsen, M., şi colab. (1993). Afinitățile asiatice și radiația continentală a celor patru ADNmt nativi americani fondatori. The American Journal of Human Genetics, 53(3), 563.
(2022). ADN mitocondrial, Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman.
-Referință schematică ADN mitocondrial-
Crespillo, M., Paredes, M., Arimany, J., Guerrero, L. și Valverde, J. (2004). Războiul civil spaniol (1936-1939): identificarea rămășițelor umane din gropile comune din Catalonia prin analiza ADN mitocondrial. Despre un caz. Caiete de Medicină Legală (38), 37-46.