Teoria cromozomială a moștenirii

În 1866, Mendel a publicat un articol despre studiile sale despre ereditate. Cu toate acestea, oamenii de știință nu erau interesați de munca sa. Abia în 1900 trei oameni de știință europeni, lucrând independent, au redescoperit lucrarea lui Mendel. Acesta a fost la 16 ani de la moartea lui Mendel. Fiecare dintre acești oameni de știință i-a acordat lui Mendel meritul deplin pentru munca sa strălucită. Începutul geneticii moderne a fost astfel marcat.
La sfârșitul secolului, Walter S. Sutton, student absolvent la Universitatea Columbia din Statele Unite, a citit lucrarea lui Mendel. Sutton studia procesul meiozei din sperma Lăcustei. El a observat unele asemănări între comportamentul cromozomilor și „factorii” lui Mendel.

Comparație între cromozomi și „factorii” lui Mendel.

În acel moment, funcția cromozomilor era necunoscută. Sutton a studiat asemănările dintre factorii lui Mendel și mișcarea cromozomilor în timpul meiozei. Apoi a emis ipoteza că cromozomii sunt purtătorii factorilor sau genelor descriși de Mendel. Sutton nu a putut dovedi că genele se aflau de fapt pe cromozomi. Alți oameni de știință au dovedit-o câțiva ani mai târziu. Cu toate acestea, opera lui Sutton a dus, la începutul secolului trecut, la formularea teoriei moștenirea cromozomială Teoria cromozomială a moștenirii afirmă că cromozomii sunt purtătorii genele.

Recombinarea cromozomilor.

În faza I a meiozei, cromozomii omologi se sinapsează și se împerechează prin schimbul de material genetic, aceasta este ceea ce se numește recombinare cromozomială. Odată ce cromozomii omologi s-au împerecheat, fiecare se îndreaptă către un pol al celulei de divizare și este astfel haploidă.
Cromozomii omologi sunt cei care au gene pentru același aspect, cum ar fi culoarea ochilor, cantitatea de melanină etc. La om există 23 de perechi de cromozomi omologi și fiecare cromozom omolog se poate împerechea numai cu perechea sa.
Recombinarea cromozomială asigură faptul că toți gametii sunt diferiți în ceea ce privește informațiile genetice, ceea ce explică diferențele dintre frații neomozigoti.

Moștenirea legată de sex și genele legate de X.

Orice genă localizată pe cromozomul X sau Y este legată de sex. Diverse experimente cu musca fructului au putut explica faptul că cromozomii sexuali nu numai că determină sexul, ci și genele cu trăsături ereditare; de exemplu, moștenirea ochilor albi la mascul.
Alte exemple sunt: ​​daltonismul și hemofilia, care apar doar la bărbați, femeile poartă genele, dar nu le arată.

Alterări genetice: mutații și aberații cromozomiale.

1. Mutații Sunt schimbări în materialul ereditar. Mutațiile sunt transmise celulelor noi care se formează în timpul diviziunii celulare. Unele mutații nu au efecte vizibile. Alții au efecte drastice asupra unui organism și, uneori, pe descendenții acestui organism.
Mutațiile pot cuprinde structura sau numărul de cromozomi sau natura chimică a genelor. O modificare a structurii sau a numărului de cromozomi este o alterare cromozomială. De obicei, aceste modificări determină modificări vizibile ale fenotipului. O modificare a naturii chimice a ADN-ului este o mutație genetică. O mutație genetică poate fi sau nu vizibilă în fenotip. Mutațiile somatice apar în celulele corpului unui organism. Aceste mutații sunt transmise numai celulelor care provin din celula mutantă originală; nu trec niciodată la descendenți. Mutațiile germinale apar în celulele reproductive ale unui organism. Aceste mutații pot fi transmise descendenților. Multe mutații care produc efecte vizibile sunt dăunătoare și interferează cu capacitatea unui organism de a funcționa. Efectele unor mutații sunt suficient de severe pentru a provoca moartea.
Uneori mutațiile sunt benefice pentru un organism. În aceste cazuri, o mutație face ca organismul să poată supraviețui într-un anumit mediu.
2. Aberații cromozomiale. Mutațiile care afectează cromozomii se numesc aberații cromozomiale. Există două tipuri de aberații ale cromozomilor: modificări ale numărului normal de cromozomi și modificări ale structurii cromozomului în sine.
În timpul meiozei, perechile de cromozomi uneori nu se separă, ceea ce se numește nedisjunct. Nedisjuncția apare atunci când una sau mai multe perechi de cromozomi nu se separă în timpul meiozei. Nedisjunctia poate fi cu autozomi sau cu cromozomi sexuali. Dacă apare nedisjunctie, gametii care se formează pot avea prea mulți sau prea puțini cromozomi. Dacă acești gameți sunt fertilizați, descendenții nu vor avea numărul corect de cromozomi în celulele lor. Prin urmare, nedisjunctia poate provoca anomalii în descendenta lor. Exemple de nedisjunctie, avem mai multe: sindromul Down unde sunt 3 cromozomi 21; Sindromul Turner, unde există un singur cromozom X.