10 примеров генетических заболеваний

В болезни генетический состояния или расстройства, вызванные изменением генома (набора генов), содержащегося в хромосомы. Например: муковисцидоз, синдром Дауна.

Это болезни, которые могут передаваться или не передаваться из поколения в поколение. Быть унаследованный, ген с изменением должен находиться в семязачатках или сперматозоиде зародышевой линии, а не в соматические клетки (остальные клетки организма).

По оценкам, их более 6000 генетических заболеваний и все они с очень разными симптомами и лечением.

Причины генетических заболеваний:

Примеры генетических заболеваний

1. Муковисцидоз. Генетическое и наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене, генерирующем белок CFTR, отвечающий за контроль секреции определенных жидкостей в организме. Люди с этим заболеванием не производят этот белок, поэтому они выделяют густую и липкую слизь, которая закупоривает дыхательные пути, такие как дыхательные пути и пищеварительный тракт. Это заболевание передается только в том случае, если у обоих родителей есть ген, и наиболее распространенными симптомами являются: затрудненное дыхание, инфекции легких, а также проблемы с пищеварением и репродуктивной функцией.
   instagram story viewer
2. Болезнь Гентингтона или хорея. Заболевание, вызванное генетической мутацией на хромосоме 4, вызывающей дегенерацию нейронов. Если один из родителей страдает этим заболеванием, вероятность заболевания у ребенка составляет 50%. Симптомы появляются в возрасте от 30 до 40 лет, и наиболее частыми из них являются двигательные расстройства, такие как: движения без произвольного контроля, трудности с равновесием и ходьбой; когнитивные и психические расстройства, такие как изменчивое поведение, когнитивная потеря, снижение способности говорить и потеря памяти.
3. Синдром Дауна. Генетическое заболевание, вызванное дупликацией одной из пар на хромосоме 21, что вызывает задержку интеллектуального развития и отклонения во внешнем виде и физическом развитии. Характеристики варьируются в зависимости от каждого случая, наиболее распространенными являются: когнитивные нарушения, позднее развитие и типичные физические характеристики, такие как гибкость, приплюснутое лицо и выпученные глаза.
4. Мышечная дистрофия Дюшенна. Генетическое заболевание, которое представляет собой тип мышечной дистрофии, вызванной мутациями гена дистрофина (белка), который вызывает слабость и атрофию мышечной массы. Это заболевание, которое обычно проявляется с 6 лет, поражает в основном мужчин и характеризуется быстрым развитием.
5. Серповидноклеточная анемия. Генетическое заболевание, представляющее собой тип анемии, вызванной вариациями гемоглобина, который производит что красные кровяные тельца имеют не традиционную форму (овал), а форму, аналогичную форме месяц. Эта деформация препятствует перемещению кислорода через тело, а также из-за своей формы красные кровяные тельца умирают раньше, что приводит к анемии. Наиболее частыми симптомами являются одышка, усталость, опухшие пальцы и инфекции.
6. Глютеновая болезнь. Это заболевание, которое проявляется у генетически предрасположенных людей и поражает пищеварительную систему. Одной из наиболее заметных характеристик является непереносимость глютена, присутствующего в пшенице, овсе, ячмене и ржи, что вызывает воспаление и препятствует процессу абсорбции питательные вещества. Если человек не перестанет употреблять продукты на основе глютена, он будет страдать от обезвоживания (из-за диареи) и недоедания. Глютеновая болезнь проявляется по-разному в зависимости от пациента, среди наиболее характерных симптомов - изжога, диарея, расстройство желудка, потеря веса, кожная сыпь и зуд.
7. Мышечная дистрофия Беккера. Генетическое заболевание, которое представляет собой тип мышечной дистрофии, вызванной мутациями в гене дистрофин (белок), вызывающий слабость и атрофию мышечной массы, поражающий таз и ноги. Хотя у него есть черты, похожие на мышечную дистрофию Дюшенна, симптомы обычно более легкие или проявляются медленнее. У мужчин генетическая предрасположенность к этому заболеванию выше, чем у женщин, и его наиболее частыми симптомами являются потеря мышечной массы, утомляемость, потеря равновесия и трудности при ходьбе.
8. Ахондроплазия. Набор генетических заболеваний, вызванных генетической мутацией, которая препятствует нормальному росту кости. Это одна из основных причин карликовости и может быть как наследственной, так и нет. Люди с этим заболеванием обычно имеют туловище среднего размера, но короткие конечности и большую голову. Среди возможных симптомов - апноэ, боли в спине, искривление поясничной области и искривленные ноги.
9. Синдром Нунана. Генетическое заболевание, вызванное мутацией нескольких типов генов, влияющих на физическое развитие как мальчиков, так и девочек. Многие из его симптомов видимы, и среди наиболее распространенных: изменения скелета, низкий рост, черты лица, такие как широко расставленные глаза и плоский нос.
10. Талассемия. Генетическое заболевание крови, возникающее при низком уровне гемоглобина (белка, отвечающего за перенос кислорода в крови). Существуют разные типы, поэтому их интенсивность и симптомы различаются, наиболее частыми из которых являются: анемия, хроническая усталость, общая усталость, бледность, одышка и головокружение.

Следуйте с: