Примеры генетических мутаций

А генетическая мутация или генетическое изменение Это специфическое изменение последовательности нуклеотидов ДНК живое существо, продукт ошибки копирования генетического материала во время клеточного деления или из-за эффекта внешние агенты, такие как вирусные инфекции, воздействие ионизирующего излучения или определенный химические субстанции (так называемые мутагены).

Генетические мутации являются частью повседневной жизни, и подавляющее большинство из них не оказывает заметного влияния на повседневную жизнь. Однако они также могут играть жизненно важную роль в появлении врожденных заболеваний, когда их последствия каким-то образом вредны для здоровья; или они могут быть ключевым фактором в эволюции и происхождении новых разновидность, когда они дают особям адаптивное улучшение, способное передаваться потомству. Короче говоря, мутации — это обычные биологические события, но они могут стать очень важными.

Важность мутаций зависит, прежде всего, от того, где они происходят в генетической цепи ДНК. Последнее следует понимать как набор инструкций для создания данного живого существа. Следовательно, если мутация происходит вне активных начал

белок специфический, может иметь незначительный эффект или не иметь никакого эффекта; в то время как, если он появляется в своих центральных местах, он может резко изменить поведение и привести к тяжелым последствиям.

Точно так же мутации могут передаваться или не передаваться по наследству. Те, что происходят в особи и не отражаясь в ее половых клетках, будут лишь незначительным событием в истории вида. С другой стороны, если мутация произойдет в половых или репродуктивных клетках, она породит новую особь, геном которой саму мутацию и, следовательно, передаст ее, в свою очередь, своему потомству, внося изменения в геном вида.

Мутации могут происходить на трех разных уровнях ДНК:

Примеры генетических мутаций

Некоторые распространенные примеры генетических мутаций:

1. трисомия хромосомы 21. Эта мутация, вызывающая синдром Дауна, заключается в появлении в генетическом коде дополнительной копии 21-й хромосомы. Это приводит к значительным изменениям в эмбриональном развитии плода и формирует лиц с умственной отсталостью легкой и средней степени тяжести, а также с очень специфическими и узнаваемыми физическими чертами, такими как уплощенное лицо, короткая шея, высунутый язык и единственная складка на ладони рука.
2. канцерогенные мутации. Рак — это смертельное заболевание, которое возникает при наборе клетки начинает бесконтрольно размножаться, вторгаясь в органы и жизненно важные пространства и делая их бесполезными. Это продукт появления в клетке определенных специфических мутаций, в результате которых возникает раковая клетка. В норме организм знает, как избавиться от этого типа вредных клеток, но при мутациях произведенные в определенном ключевом диапазоне, раковые клетки могут сойти за «здоровые» для организм.
3. синдром Марфана. Это генетическое заболевание, которым страдает один из 5000 человек, связано с мутацией в гене FBN1. связано с образованием белка фибриллина-1, необходимого для развития соединительной ткани Тело. В результате люди с синдромом Марфана имеют очень высокое и длинное тело, аномально большие руки и ноги и чрезмерно гибкие суставы. Наряду с этим у них проблемы с сердцем и сколиоз.
4. Врожденная нечувствительность к боли. Это редкое генетическое заболевание, которым страдает один из 125 миллионов человек и которое состоит из мутации в гене NTRK1, отвечающем за выработку белков в нервной системе. В результате у людей утрачивается способность чувствовать боль, воспринимать температуры и чувство осязания. Наряду с этим возникают многочисленные костные и неврологические проблемы, такие как остеомиелит и деформации костей, которые часто требуют ампутации.
5. хронический лимфолейкоз. Это заболевание, понимаемое как разновидность рака крови, обусловлено делецией (стиранием) части информации на 13-й хромосоме, а также вовлечением в процесс 11-й и 17-й хромосом. Это заболевание может скрытно существовать на протяжении всей жизни и обычно проявляется у пожилых людей. прогрессирует, вызывая усталость, увеличение лимфатических узлов и ломкость капилляров, но, к счастью, лечение.

Использованная литература:

• «Генетическая мутация» в Википедия.
• «мутация» в Национальный исследовательский институт генома человека.
• «Типы мутаций» в Метаболическом справочнике Больница Сан-Хуан-де-Диос в Барселоне (Испания).
• «Генетические мутации (генетические изменения)» на Немур Детское Здоровье (НАС).

Следите за: