Характеристики синдрома Дауна

Синдром Дауна, также называемый трисомией 21, представляет собой генетическое заболевание, вызванное ошибкой репликации во время деления клеток, которое называется нет. дизъюнкция, которая приводит к тому, что в паре 21 хромосомы есть лишняя хромосома, то есть три вместо нормальных двух (поэтому это называется трисомия).

Этот синдром был описан в 1866 году английским врачом Джоном Лэнгдоном Хейдоном Дауном, который описал его характеристики и симптомы, но его до 1958 года, когда французский исследователь-генетик Жером Лежен обнаружил, что этот синдром возникает из-за пары 21, содержащей хромосому. дополнительный.

В 95% случаев синдрома Дауна трисомия возникает в результате нерасхождения во время процесса мейоза гамет. Это означает, что по мере деления половых клеток вместо образования двух гамет с 23 хромосомами в каждой хромосома 21 не делится (нерасхождение), в результате получается гамета с 24 хромосомами и гамета с 22 хромосомы. Из этого процента 75% происходит во время формирования яйцеклетки и 25% во время образования спермы.

4% возникает из-за дисбаланса транслокации с хромосомами 13, 14 или 15. Во время формирования клетки, в процессе репликации, некоторые хромосомы обмениваются информацией, которая передается от одной пары к другой; этот процесс называется транслокацией. Когда транслокация не удается, фрагмент одной из хромосом 13, 14 или 15 переходит на хромосому 21, но не обменивается и добавляется к этой паре, вызывая трисомию.

Остающийся 1% связан с ошибкой репликации во время процесса митоза эмбриональной клетки. При делении клетки с образованием зиготы в какой-то момент репликации клетки происходит сбой, и образуется избыточная копия одной из хромосом пары 21. Это приводит к тому, что при делении клетки остается нормальная клетка с 46 хромосомами и аномальная клетка с 47. Этот тип синдрома Дауна, при котором присутствуют нормальные клетки и трисомические клетки, называется мозаичным синдромом Дауна или мозаицизмом. В этих случаях симптомы менее выражены или могут не проявляться.

 Риск родов с синдромом Дауна тем выше, чем больше возраст матери, 1 шанс из 2000 у женщин в возрасте 25 лет, 1 из 400 в 35 лет и 1 из 100 в 40 лет. годы.

Физические характеристики синдрома Дауна:

• Голова обычно меньше среднего, с некоторыми неровностями формы головы. черепа, чрезмерное количество кожи на затылке и суставах костей черепа с определенными разделение.
• Пухлое, приплюснутое лицо, с плоским носом и небольшой седловидной выемкой; маленькие уши неправильной формы и задержка прорезывания зубов.
• Глаза имеют небольшой наклон вверх и складку кожи во внутреннем углу глаза. глаз (монголизм); Y Пятна Брашфилда - беловатые пятна на цветной части глаза.
• Руки короткие и широкие, ладони имеют единственную складку, в отличие от обычных людей. который имеет три складки на ладонях и, кроме того, его пальцы обычно короткие и несколько пухлый.
• Задержка роста и общая вялость, затрудняющие обучение моторным навыкам.

Психологические и интеллектуальные характеристики синдрома Дауна:

• При синдроме Дауна интеллектуальное развитие детей замедляется, и они в той или иной степени отстают умственно.
• Недостаток различения, особенно в языке, что делает их уязвимыми для того, чтобы не понимать или быть понятыми полностью.
• Импульсивное и несколько капризное поведение при неспособности контролировать свои эмоции.
• Они склонны слишком отвлекаться, у них очень короткая продолжительность концентрации внимания, поэтому их обучение идет медленно.
• Разочарование и гнев, особенно в случаях мозаицизма, видение их ограниченных возможностей как в физической, так и в психологической сферах.
• Развитие Маль де Альхеймер с 35 лет.

Другие заболевания, регулярно сопровождающие синдром Дауна:

• Наряду с синдромом Дауна развиваются и другие состояния, которые поражают тех, кто страдает этим врожденным заболеванием, в том числе:
• Сердечные заболевания: дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки и слабость клапана.
• Пищеварительные условия: целиакия, стеноз пищевода или двенадцатиперстной кишки (сужение), колит.
• Эндокринные расстройства: диабет, гипотиреоз и лейкемия.
• Со стороны опорно-двигательного аппарата: вывих бедра, вывих шейных позвонков, особенно те, которые поддерживают голову (атлас и ось), короткие конечности, атонию и отсутствие физическая сила.
• Заболевания глаз: миопия, астигматизм, катаракта.
• Нарушения уха: глухота и проблемы с равновесием.

Следует отметить, что вышеупомянутые характеристики более или менее часто встречаются у детей с синдромом Дауна, а некоторые даже не развиваются.

• Характеристики, которые всегда присутствуют во всех случаях, хотя и в разной степени, следующие:
• Монгольские фасции (монгольское лицо: глаза слегка наклонены вверх, веки складчатые, лицо плоское, нос плоский)
• Генерализованная атония мышц.
• Умственная отсталость