Príklady genetických mutácií

A genetická mutácia alebo genetická zmena Ide o špecifickú zmenu v nukleotidovej sekvencii DNA a živá bytosť, produkt chyby kopírovania genetického materiálu počas delenia buniek alebo v dôsledku účinku vonkajšie činitele ako sú vírusové infekcie, vystavenie ionizujúcemu žiareniu resp určený chemických látok (nazývané mutagény).

Genetické mutácie sú každodennou súčasťou života a prevažná väčšina nemá žiadne citeľné účinky na každodenný život. Môžu však zohrávať dôležitú úlohu aj pri výskyte vrodených chorôb, keď sú ich účinky nejakým spôsobom zdraviu škodlivé; alebo môžu byť kľúčovým faktorom vo vývoji a vzniku nového druhov, keď dávajú jedincom adaptívne zlepšenie schopné prenosu na potomstvo. Stručne povedané, mutácie sú bežné biologické udalosti, ale môžu sa stať veľmi dôležitými.

Význam mutácií závisí predovšetkým od toho, kde sa v rámci genetického reťazca DNA vyskytujú. Ten treba chápať ako súbor pokynov na vytvorenie danej živej bytosti. Ak sa teda mutácia vyskytne mimo aktívnych princípov a

proteín špecifický, môže mať malý alebo žiadny účinok; ak sa objaví na svojich centrálnych miestach, môže drasticky zmeniť správanie a priniesť vážne následky.

Podobne mutácie môžu alebo nemusia byť zdedené. Tie, ktoré prebehnú u jedinca a neodzrkadlia sa v jeho sexuálnych bunkách, budú len nepatrnou udalosťou v histórii druhu. Na druhej strane, ak sa mutácia vyskytne v sexuálnych alebo reprodukčných bunkách, vygeneruje nového jedinca, ktorého genóm má napr. mutáciu, a preto ju následne prenesie na svoje potomstvo, čo spôsobí zmeny v genóme druhu.

Mutácie sa môžu vyskytnúť na troch rôznych úrovniach DNA:

Príklady genetických mutácií

Niektoré bežné príklady genetických mutácií sú:

1. trizómia chromozómu 21. Táto mutácia, ktorá spôsobuje Downov syndróm, pozostáva z objavenia sa ďalšej kópie chromozómu 21 v genetickom kóde. To spôsobuje výrazné zmeny v embryonálnom vývoji plodu a produkuje jedincov s miernou až stredne ťažkou mentálnou retardáciou, ako aj s veľmi špecifickými a rozpoznateľnými fyzickými črtami, ako je sploštená tvár, krátky krk, vyplazený jazyk a jediná ryha na dlani ruka.
2. karcinogénne mutácie. Rakovina je smrteľná choroba, ktorá sa vyskytuje, keď sa súbor bunky sa začne nekontrolovateľne množiť, napáda a robí orgány a životne dôležité priestory zbytočnými. Je to produkt výskytu určitých špecifických mutácií v bunke, ktorých výsledkom je rakovinová bunka. Normálne telo vie, ako sa zbaviť tohto typu škodlivých buniek, ale keď mutácie produkované v určitom kľúčovom rozsahu, môžu rakovinové bunky považovať za „zdravé“ pre organizmu.
3. Marfanov syndróm. Toto genetické ochorenie, ktoré postihuje jedného z 5 000 ľudí, je spôsobené mutáciou v géne FBN1 spojené s tvorbou proteínu fibrilínu-1, potrebného na tvorbu spojivového tkaniva Telo. Výsledkom je, že jedinci s Marfanovým syndrómom majú veľmi vysoké a dlhé telo, abnormálne veľké ruky a nohy a nadmerne ohybné kĺby. Spolu s tým majú problémy so srdcom a skoliózu.
4. Vrodená necitlivosť na bolesť. Ide o zriedkavý genetický stav, ktorý postihuje jedného zo 125 miliónov ľudí a ktorý pozostáva z mutácie v géne NTRK1, ktorý je zodpovedný za produkciu proteínov v nervovom systéme. V dôsledku toho jednotlivci strácajú schopnosť cítiť bolesť, vnímať teploty a zmysel pre dotyk. Spolu s tým sú početné kostné a neurologické problémy, ako je osteomyelitída a kostné deformity, ktoré si často vyžadujú amputácie.
5. chronická lymfocytová leukémia. Toto ochorenie, chápané ako typ rakoviny krvi, má na svedomí vymazanie (vymazanie) časti informácie na 13. chromozóme, ako aj postihnutie 11. a 17. chromozómu. Toto ochorenie môže existovať ticho po celý život a zvyčajne sa prejavuje u starších ľudí. pokročilé, čo spôsobuje únavu, opuchnuté lymfatické uzliny a krehkosť kapilár, ale našťastie má liečbe.

Referencie:

• "Genetická mutácia" v Wikipedia.
• "mutácia" v Národný inštitút pre výskum ľudského genómu.
• "Typy mutácií" v Metabolic guide of the Nemocnica San Juan de Dios v Barcelone (Španielsko).
• „Genetické mutácie (genetické zmeny)“ na Nemours Kids Health (USA).

Nasledujte s: