Chromozomálna teória dedičnosti

V roku 1866 vydal Mendel článok o svojich štúdiách dedičnosti. Vedcov však jeho práca nezaujímala. Až v roku 1900 znovu objavili Mendelovu prácu traja európski vedci, ktorí pracujú nezávisle. Bolo to 16 rokov po Mendelovej smrti. Každý z týchto vedcov dal Mendelovi plnú zásluhu na jeho skvelej práci. Takto bol označený začiatok modernej genetiky.
Na prelome storočí Walter S. Sutton, postgraduálny študent na Kolumbijskej univerzite v Spojených štátoch, prečítal Mendelovu prácu. Sutton študoval proces meiózy v spermiách kobylky. Pozoroval určité podobnosti medzi správaním chromozómov a Mendelovými „faktormi“.

Porovnanie medzi chromozómami a Mendelovými „faktormi“.

V tom čase nebola známa funkcia chromozómov. Sutton študoval podobnosti medzi Mendelovými faktormi a pohybom chromozómov počas meiózy. Potom vyslovil hypotézu, že chromozómy sú nositeľmi faktorov alebo génov, ktoré opísal Mendel. Sutton nedokázal dokázať, že gény sa v skutočnosti nachádzajú na chromozómoch. Iní vedci to dokázali o niekoľko rokov neskôr. Suttonova práca však viedla na začiatku minulého storočia k formulovaniu teórie dedičnosť chromozómov Chromozomálna teória dedičnosti uvádza, že chromozómy sú nosičmi gény.

Rekombinácia chromozómov.

V Profáze I meiózy sa homologické chromozómy synapsia a pária výmenou genetického materiálu, čo sa nazýva chromozomálna rekombinácia. Len čo sa homologické chromozómy spárujú, každý z nich smeruje k jednému pólu deliacej sa bunky a je tak haploidný.
Homológne chromozómy sú tie, ktoré majú gény pre rovnaký vzhľad, ako je farba očí, množstvo melanínu atď. U ľudí existuje 23 párov homológnych chromozómov a každý homológny chromozóm sa môže párovať iba s jedným párom.
Chromozomálna rekombinácia zaisťuje, že všetky gaméty sa líšia v genetickej informácii, čo vysvetľuje rozdiely medzi nehomozygotnými súrodencami.

Dedičnosť viazaná na pohlavie a gény viazané na X.

Akýkoľvek gén umiestnený na X alebo Y chromozóme je spojený so sexom. Rôzne experimenty s ovocnou muškou by mohli vysvetliť, že pohlavné chromozómy nielen určujú pohlavie, ale nesú aj gény s dedičnými vlastnosťami; napríklad dedičnosť bielych očí u mužov.
Ďalšími príkladmi sú: Farebná slepota a hemofília, ktoré sa vyskytujú iba u mužov a žien, sú nositeľmi génov, ale neprejavujú ich.

Genetické zmeny: mutácie a chromozomálne aberácie.

1. Mutácie Sú to zmeny v dedičnom materiáli. Mutácie sa prenášajú do nových buniek, ktoré sa tvoria počas delenia buniek. Niektoré mutácie nemajú viditeľné účinky. Iné majú drastický vplyv na organizmus a niekedy na potomstvo tohto organizmu.
Mutácie môžu zahŕňať štruktúru alebo počet chromozómov alebo chemickú povahu génov. Zmena štruktúry alebo počtu chromozómov je chromozomálna zmena. Tieto zmeny zvyčajne spôsobujú viditeľné zmeny vo fenotype. Zmena v chemickej povahe DNA je genetická mutácia. Genetická mutácia môže alebo nemusí byť vo fenotype viditeľná. Somatické mutácie sa vyskytujú v bunkách tela organizmu. Tieto mutácie sa prenášajú iba do buniek, ktoré pochádzajú z pôvodnej mutantnej bunky; nikdy neprechádzajú na potomkov. Mutácie zárodkov sa vyskytujú v reprodukčných bunkách organizmu. Tieto mutácie sa môžu preniesť na potomstvo. Mnoho mutácií, ktoré majú znateľné účinky, je škodlivých a narúša funkčnosť organizmu. Účinky niektorých mutácií sú dostatočne závažné na to, aby spôsobili smrť.
Mutácie sú niekedy pre organizmus prospešné. V týchto prípadoch mutácia umožňuje organizmu lepšie prežiť v určitom prostredí.
2. Chromozomálne aberácie. Mutácie, ktoré ovplyvňujú chromozómy, sa nazývajú chromozomálne aberácie. Existujú dva druhy chromozómových aberácií: zmeny normálneho počtu chromozómov a zmeny v štruktúre samotného chromozómu.
Počas meiózy sa páry chromozómov niekedy neoddelia, čo sa nazýva nedisjunkcia. K nedisjunkcii dochádza, keď sa jeden alebo viac párov chromozómov počas meiózy neoddelí. Nedisjunkcia môže byť s autozómami alebo so sexuálnymi chromozómami. Ak dôjde k nedisjunkcii, vytvorené gaméty môžu mať príliš veľa alebo príliš málo chromozómov. Ak dôjde k oplodneniu týchto gamét, potomstvo nebude mať v bunkách správny počet chromozómov. Preto nedisjunkcia môže spôsobiť odchýlky v ich potomkoch. Príklady nedisjunkcie máme niekoľko: Downov syndróm, kde sú 3 chromozómy 21; Turnerov syndróm, kde je iba jeden chromozóm X.