Charakteristiky Downovho syndrómu

Downov syndróm, nazývaný tiež trizómia 21, je genetická porucha vyvolaná chybou replikácie počas bunkového delenia, ktorá sa nazýva č disjunkcia, ktorá spôsobí, že v páre chromozómov 21 je ďalší chromozóm, to znamená tri namiesto bežných dvoch (preto sa nazýva trizómia).

Tento syndróm popísal v roku 1866 anglický lekár John Langdon Haydon Down, ktorý opísal jeho charakteristiky a príznaky, ale jeho až do roku 1958, keď francúzsky výskumný genetik Jérôme Lejeune zistil, že tento syndróm je spôsobený dvojicou 21 obsahujúcou chromozóm navyše.

V 95% prípadov Downovho syndrómu je trizómia výsledkom nedisjunkcie počas procesu meiózy gamét. To znamená, že keď sa pohlavné bunky delia, namiesto toho, aby vytvorili dve gaméty, z ktorých každá má 23 chromozómov, sa chromozóm 21 sa nerozdeľuje (nedisjunkcia), výsledkom je gaméta s 24 chromozómami a gaméta s 22 chromozómy. Z tohto percenta sa 75% vyskytuje počas tvorby plodového vajíčka a 25% počas tvorby spermií.

K 4% dochádza v dôsledku nerovnováhy v translokácii s chromozómami 13, 14 alebo 15. Počas formovania bunky, počas procesu replikácie, si niektoré chromozómy vymieňajú informácie, ktoré prechádzajú z jedného páru do druhého; tento proces sa nazýva translokácia. Keď translokácia zlyhá, fragment jedného z chromozómov 13, 14 alebo 15 prechádza do chromozómu 21, ale nie je vymenený, a je pridaný k tomuto páru, čo spôsobuje trizómiu.

Zvyšné 1% je spôsobené chybou replikácie počas procesu mitózy embryonálnych buniek. Pri delení bunky na formu zygoty v určitom okamihu replikácie buniek proces zlyhá a vytvorí sa nadbytočná kópia jedného z chromozómov páru 21. To spôsobuje, že keď sa bunka rozdelí, zostáva normálna bunka so 46 chromozómami a abnormálna bunka so 47. Tento typ Downovho syndrómu, v ktorom sú normálne bunky a trizomické bunky, sa nazýva mozaikový Downov syndróm alebo mozaicizmus. V týchto prípadoch sú príznaky menej výrazné alebo sa niektoré nemusia prejaviť.

 Riziko narodenia s Downovým syndrómom je väčšie so zvyšujúcim sa vekom matky s 1 z 2 000 pravdepodobnosti u žien vo veku 25 rokov, 1 zo 400 vo veku 35 rokov a 1 zo 100 vo veku 40 rokov rokov.

Fyzikálne vlastnosti Downovho syndrómu:

• Hlava je zvyčajne menšia ako priemer, s nepravidelnými tvarmi lebka, nadmerné množstvo kože na zátylku a kĺboch ​​lebečných kostí s určitými odlúčenie.
• Bacuľatá, sploštená tvár, s plochým nosom a miernym zárezom v tvare sedla; malé, nepravidelne tvarované uši a oneskorené zuby.
• Oči majú mierny sklonený smerom nahor a záhyb kože vo vnútornom rohu oko (mongolizmus); Y. Škvrnité škvrny, čo sú belavé škvrny na farebnej časti oka.
• Ruky sú krátke a široké, dlane majú na rozdiel od bežných ľudí jediný záhyb ktorá má tri záhyby na dlaniach a okrem toho má prsty obvykle krátke a trochu také kyprý.
• Spomalenie rastu a všeobecná pomalosť, ktorá sťažuje učenie motorických schopností.

Psychologické a intelektuálne vlastnosti Downovho syndrómu:

• Pri Downovom syndróme je intelektuálny vývoj detí pomalý a sú v rôznej miere mentálne retardované.
• Nedostatok rozlišovacej schopnosti, najmä v jazyku, kvôli ktorému sú zraniteľní tým, že nedokážu porozumieť alebo úplne porozumieť.
• Impulzívne a trochu vrtošivé správanie s neschopnosťou ovládať svoje emócie.
• Bývajú príliš rozptýlení a majú veľmi krátke rozpätie pozornosti, takže ich učenie je pomalé.
• Frustrácia a hnev, najmä v prípadoch mozaiky, keď vidia svoje obmedzené schopnosti vo fyzickej aj psychologickej oblasti.
• Vývoj Mal de Alheimer od 35 rokov.

Ďalšie choroby, ktoré pravidelne sprevádzajú Downov syndróm:

• Spolu s Downovým syndrómom sa vyvíjajú ďalšie stavy, ktoré postihujú tých, ktorí trpia touto vrodenou poruchou, vrátane:
• Podmienky srdca: porucha intraatriálneho septa, porucha komorového septa a slabosť chlopne.
• Tráviace ťažkosti: Celiakia, pažeráka alebo dvanástnika (zúženie), kolitída.
• Endokrinné poruchy: cukrovka, hypotyreóza a leukémia.
• Poruchy pohybového aparátu: dislokácia bedrového kĺbu, dislokácia krčných stavcov, najmä tie, ktoré podopierajú hlavu (atlas a os), krátke končatiny, atóniu a nedostatok fyzická sila.
• Očné stavy: krátkozrakosť, astigmatizmus, katarakta.
• Poruchy ucha: Problémy s hluchotou a rovnováhou.

Je potrebné poznamenať, že vyššie uvedené charakteristiky sa vyskytujú u detí s Downovým syndrómom viac či menej často a niektoré sa ani nevyvinú.

• Charakteristické znaky, ktoré sú vždy prítomné, aj keď v rôznej miere, sú tri:
• Mongolské fascie (mongolská tvár: mierne šikmé oči nahor, pokrčené očné viečka, sploštená tvár, plochý nos).
• Generalizovaná svalová atónia.
• Mentálny hendikep