10 Primeri genetskih bolezni

The bolezni genetski so stanja ali motnje, ki jih povzroča sprememba genoma (nabora genov), vsebovanega v kromosomi. Na primer: cistična fibroza, Downov sindrom.

So bolezni, ki se lahko prenašajo iz generacije v generacijo ali pa tudi ne. Biti podedovali, gen s spremembo mora biti v zarodni jajčni celici ali spermi in ne v somatske celice (preostale telesne celice).

Ocenjuje se, da jih je več kot 6000 genetskih bolezni in vsi z zelo različnimi simptomi in načini zdravljenja.

Vzroki za genetske bolezni so:

Primeri genetskih bolezni

1. Cistična fibroza. Genetska in dedna bolezen, ki nastane zaradi mutacije gena, ki ustvarja protein CFTR, ki je odgovoren za nadzor izločanja nekaterih tekočin v telesu. Ljudje s to boleznijo ne proizvajajo teh beljakovin, zato ustvarjajo gosto in lepljivo sluz, ki ovira dihalne poti, kot sta dihala in prebavila. Gre za bolezen, ki se prenaša šele, ko imata oba starša gen, najpogostejši simptomi pa so: težave z dihanjem, okužbe pljuč ter prebavne in reproduktivne težave.
instagram story viewer
2. Huntingtonova bolezen ali horea. Bolezen, ki jo povzroči genetska mutacija na kromosomu 4, ki povzroči nevronsko degeneracijo. Če eden od staršev trpi za to boleznijo, bo imel otrok 50-odstotno možnost, da bo zbolel. Simptomi se pojavijo med 30. in 40. letom starosti, najpogostejši pa so: motorične motnje, kot npr gibanja brez prostovoljnega nadzora, težave pri uravnoteženju in hoji; kognitivne in psihiatrične motnje, kot so spremenljivo vedenje, kognitivna izguba, zmanjšana sposobnost govora in izguba spomina.
3. Downov sindrom. Genetska bolezen, ki nastane zaradi podvajanja enega od parov, ki se pojavi na kromosomu 21, kar povzroči intelektualno zamudo ter razlike v videzu in fizičnem razvoju Značilnosti se razlikujejo glede na posamezen primer, najpogostejše so: kognitivne okvare, pozen razvoj in tipične fizične lastnosti, kot so gibčnost, sploščen obraz in izbočene oči.
4. Duchennova mišična distrofija. Genetska bolezen, ki je vrsta mišične distrofije, ki nastane zaradi mutacij gena distrofina (beljakovin), ki povzroča šibkost in atrofijo mišične mase. Gre za bolezen, ki je običajno vidna od 6. leta starosti, prizadene predvsem moške in je zanjo značilen hiter razvoj.
5. Anemija srpastih celic. Genetska bolezen, ki je vrsta anemije, ki nastane zaradi sprememb hemoglobina, ki proizvaja da rdeče krvne celice nimajo tradicionalne oblike (ovalne), temveč obliko, podobno kot a Pol mesec. Ta deformacija ovira gibanje kisika po telesu in tudi njegova oblika povzroči zgodnje umiranje rdečih krvnih celic, kar povzroči anemijo. Najpogostejši simptomi so zasoplost, utrujenost, otečeni prsti in okužbe.
6. Celiakija. To je bolezen, ki se pojavi pri gensko razpoloženih posameznikih in prizadene prebavni sistem. Ena najpomembnejših lastnosti je nestrpnost glutena, ki je prisoten v pšenici, ovsu, ječmenu in rži, kar povzroča vnetje in ovira proces absorpcije hranil. Če oseba ne bo več uživala izdelkov na osnovi glutena, bo trpela zaradi dehidracije (zaradi driske) in podhranjenosti. Celiakija se po posameznih pacientih kaže na različne načine, med najbolj reprezentativnimi simptomi pa so: zgaga, driska, prebavne motnje, izguba teže, kožni izpuščaj in srbenje.
7. Beckerjeva mišična distrofija. Genetska bolezen, ki je vrsta mišične distrofije, ki jo povzročajo mutacije v genu za distrofin (beljakovine), ki povzroča šibkost in atrofijo mišične mase, ki vpliva na medenico in noge. Čeprav ima značilnosti, podobne mišični distrofiji Duchenne, so njeni simptomi običajno blažji ali se kažejo počasneje. Moški imajo večjo genetsko nagnjenost k tej bolezni kot ženske, najpogostejši simptomi pa so: izguba mišične mase, utrujenost, izguba ravnotežja in težave pri hoji.
8. Ahondroplazija. Nabor genetskih bolezni, ki jih povzroča genska mutacija in preprečuje normalno rast kosti. Je eden glavnih vzrokov za pritlikavost in je lahko deden in ne. Ljudje s to boleznijo imajo običajno trup povprečne velikosti, vendar kratke okončine in večjo glavo. Med simptomi, ki jih je mogoče trpeti, so: apneje, bolečine v hrbtu, ukrivljenost ledvenega dela in sklonjene noge.
9. Noonanov sindrom. Genetska bolezen, ki nastane zaradi mutacije več vrst genov, ki vplivajo na fizični razvoj fantov in deklet. Številni simptomi so vidni, med najpogostejšimi pa so: spremembe okostja, nizka rast, značilnosti obraza, kot so široko zastavljene oči in raven nos.
10. Talasemija. Genetska bolezen krvi, ki se pojavi, kadar je hemoglobin (beljakovina, ki je odgovorna za transport kisika v krvi) nizko. Obstajajo različne vrste, zato se njihova intenzivnost in simptomi razlikujejo, nekateri najpogostejši so: anemija, kronična utrujenost, splošna utrujenost, bledica, zasoplost in omotica.

Sledite z: