Primeri genetskih mutacij

A genetska mutacija oz genetska sprememba Gre za specifično spremembo v nukleotidnem zaporedju DNK a živo bitje, produkt napake pri kopiranju genskega materiala med delitvijo celice ali zaradi učinka zunanji dejavniki kot so virusne okužbe, izpostavljenost ionizirajočemu sevanju oz odločen kemične snovi (imenovani mutageni).

Genetske mutacije so vsakdanji del življenja in velika večina nima zaznavnih učinkov na vsakdanje življenje. Lahko pa igrajo ključno vlogo tudi pri pojavu prirojenih bolezni, ko so njihovi učinki na nek način škodljivi za zdravje; ali pa so lahko ključni dejavnik pri razvoju in nastanku novega vrste, ko dajejo posameznikom prilagodljivo izboljšanje, ki se lahko prenese na potomce. Skratka, mutacije so pogosti biološki dogodki, vendar lahko postanejo zelo pomembni.

Pomen mutacij je v prvi vrsti odvisen od tega, kje se pojavljajo v genetski verigi DNK. Slednje je treba razumeti kot niz navodil za proizvodnjo danega živega bitja. Torej, če se mutacija pojavi zunaj aktivnih principov a

beljakovine specifičen, ima lahko majhen ali nič učinka; če pa se pojavi na svojih osrednjih mestih, lahko drastično spremeni vedenje in povzroči hude posledice.

Podobno so mutacije lahko podedovane ali pa tudi ne. Tisti, ki se zgodijo v posamezniku in se ne odražajo v njegovih spolnih celicah, bodo le manjši dogodek v zgodovini vrste. Po drugi strani pa, če se mutacija pojavi v spolnih ali reproduktivnih celicah, bo ustvarila novega posameznika, katerega genom ima kot sama mutacija in jo bo posledično prenesla na svoje potomce, kar bo povzročilo spremembe v genomu vrste.

Mutacije se lahko pojavijo na treh različnih ravneh DNK:

Primeri genetskih mutacij

Nekateri pogosti primeri genetskih mutacij so:

1. trisomija kromosoma 21. Ta mutacija, ki povzroča Downov sindrom, je sestavljena iz pojava dodatne kopije kromosoma 21 v genetski kodi. To povzroči pomembne spremembe v embrionalnem razvoju ploda in povzroči posameznike z blago do zmerno duševno zaostalostjo, kot tudi z zelo specifičnimi in prepoznavnimi fizičnimi značilnostmi, kot so sploščen obraz, kratek vrat, štrleči jezik in ena sama guba na dlani. roka.
2. kancerogene mutacije. Rak je smrtonosna bolezen, ki se pojavi, ko niz celice se začne nenadzorovano množiti, vdirati in narediti organe in vitalne prostore neuporabne. To je produkt pojava določenih specifičnih mutacij v celici, ki povzročijo rakavo celico. Običajno telo ve, kako se znebiti te vrste škodljivih celic, ko pa pride do mutacij proizvedene v določenem ključnem območju, lahko rakave celice veljajo za "zdrave" za organizem.
3. Marfanov sindrom. Ta genetska bolezen, ki prizadene enega od 5.000 ljudi, je posledica mutacije gena FBN1. povezan s tvorbo proteina fibrilina-1, ki je potreben za razvoj vezivnega tkiva Telo. Posledično imajo posamezniki z Marfanovim sindromom zelo visoko in dolgo telo, nenormalno velike roke in stopala ter pretirano gibljive sklepe. Ob tem imajo težave s srcem in skoliozo.
4. Prirojena neobčutljivost na bolečino. Gre za redko genetsko bolezen, ki prizadene enega od 125 milijonov ljudi in je sestavljena iz mutacije gena NTRK1, ki je odgovoren za proizvodnjo beljakovin v živčnem sistemu. Posledica tega je, da posamezniki izgubijo sposobnost občutenja bolečine, zaznavanja temperature in občutek za dotik. Poleg tega so številne kostne in nevrološke težave, kot so osteomielitis in deformacije kosti, ki pogosto zahtevajo amputacije.
5. kronična limfocitna levkemija. Ta bolezen, razumljena kot vrsta krvnega raka, je posledica izbrisa (izbrisa) dela informacij o kromosomu 13 ter vpletenosti kromosomov 11 in 17. Ta bolezen lahko tiho obstaja vse življenje in se običajno kaže pri starejših. napredovalo, kar povzroča utrujenost, otekle bezgavke in krhkost kapilar, vendar je na srečo zdravljenje.

Reference:

• "Genetska mutacija" v Wikipedia.
• "mutacija" v Nacionalni inštitut za raziskave človeškega genoma.
• "Vrste mutacij" v Metaboličnem vodniku Bolnišnica San Juan de Dios v Barceloni (Španija).
• "Genetske mutacije (Genetske spremembe)" vklopljeno Nemours Kids Health (ZDA).

Sledi z: