Značilnosti Downovega sindroma

Downov sindrom, imenovan tudi Trisomija 21, je genetska motnja, ki nastane zaradi napake replikacije med delitvijo celic in se imenuje št disjunkcija, ki povzroči, da je v paru kromosomov 21 dodaten kromosom, torej tri namesto običajnih dveh (zato se imenuje trisomija).

Ta sindrom je leta 1866 opisal angleški zdravnik John Langdon Haydon Down, ki je opisal njegove značilnosti in simptome, vendar je vzrok do leta 1958, ko je francoski raziskovalec genetik Jérôme Lejeune odkril, da je ta sindrom posledica para 21, ki vsebuje kromosom dodatno.

V 95% primerov Downovega sindroma je trisomija posledica nedisjukcije med procesom mejoze spolnih celic. To pomeni, da se, ko se zarodne celice delijo, namesto da tvorijo dve gameti s po 23 kromosomi kromosom 21 se ne deli (nedisunkcija), kar ima za posledico polno celico s 24 kromosomi in gameto z 22 kromosomi. Od tega odstotka se 75% pojavi med tvorbo jajčne celice in 25% med tvorbo sperme.

4% nastane zaradi neravnovesja pri translokaciji s kromosomi 13, 14 ali 15. Med tvorbo celice med procesom razmnoževanja nekateri kromosomi izmenjajo informacije, ki prehajajo iz enega para v drugega; ta proces se imenuje translokacija. Ko translokacija ne uspe, fragment enega od kromosomov 13, 14 ali 15 preide v kromosom 21, vendar se ne zamenja in se doda temu paru, kar povzroči trisomijo.

Preostalih 1% je posledica napake replikacije med postopkom mitoze embrionalnih celic. Pri delitvi celice, da se tvori zigota, postopek na neki točki replikacije celic ne uspe in nastane odvečna kopija enega od kromosomov para 21. To povzroči, da ko se celica deli, ostane normalna celica s 46 kromosomi in nenormalna celica s 47. Ta vrsta Downovega sindroma, pri katerem obstajajo normalne celice in trisomične celice, se imenuje mozaični Downov sindrom ali mozaicizem. V teh primerih so simptomi manj izraziti ali pa se nekateri morda ne pojavijo.

 Tveganje rojstva z Downovim sindromom je večje, ko se starost matere povečuje 1 priložnost iz leta 2000 pri ženskah, starih 25 let, 1 od 400 pri 35 letih in 1 od 100 pri 40 letih letih.

Fizične značilnosti Downovega sindroma:

• Glava je običajno manjša od povprečja, z nekaj nepravilnostmi v obliki lobanja, prekomerna količina kože na zatilju in sklepih lobanjskih kosti z določenimi ločitev.
• Debel, sploščen obraz, z ravnim nosom in rahlo sedlasto vdolbino; majhna ušesa nepravilne oblike in zapoznelo zobanje.
• Oči imajo rahlo poševno usmeritev navzgor in kožni pregib na notranjem kotu oko (mongolizem); Y. Brushfield lise, ki so belkaste lise na obarvanem delu očesa.
• Roke so kratke in široke, dlani imajo eno gubo, za razliko od navadnih ljudi ki ima na dlaneh tri gube, poleg tega pa so njegovi prsti običajno kratki in nekoliko debel.
• Zastoj v rasti in splošna počasnost, kar otežuje učenje motoričnih sposobnosti.

Psihološke in intelektualne značilnosti Downovega sindroma:

• Pri Downovem sindromu je intelektualni razvoj otrok počasen in so v različni meri duševno zaostali.
• Pomanjkanje razločevanja, zlasti v jeziku, zaradi česar so ranljivi, ker ne morejo razumeti ali se popolnoma razumeti.
• Impulzivno in nekoliko muhasto vedenje, s pomanjkanjem nezmožnosti obvladovanja svojih čustev.
• Ponavadi so preveč moteni in imajo zelo kratek čas pozornosti, zato je njihovo učenje počasno.
• Frustracija in jeza, zlasti v primerih mozaizma, zaradi njihove omejene sposobnosti na fizičnem in psihološkem področju.
• Razvoj Mal de Alheimerja od 35. leta dalje.

Druge bolezni, ki redno spremljajo Downov sindrom:

• Skupaj z Downovim sindromom se razvijejo tudi druga stanja, ki prizadenejo tiste, ki trpijo zaradi te prirojene motnje, vključno z:
• Srčne bolezni: intraatrijska septalna napaka, ventrikularna septalna napaka in šibkost ventila.
• Prebavne razmere: celiakija, stenoza požiralnika ali dvanajstnika (zoženje), kolitis.
• Endokrine motnje: diabetes, hipotiroidizem in levkemija.
• Mišično-skeletna stanja: izpah kolka, izpah vratnih vretenc, zlasti tisti, ki podpirajo glavo (atlas in os), kratke okončine, atonijo in pomanjkanje fizična moč.
• Očesne bolezni: kratkovidnost, astigmatizem, katarakta.
• Ušesne bolezni: težave z gluhostjo in ravnotežjem.

Treba je opozoriti, da se omenjene značilnosti pri otrocih z Downovim sindromom pojavljajo bolj ali manj pogosto, nekatere pa se niti ne razvijejo.

• Značilnosti, ki so vedno prisotne v vseh primerih, čeprav tudi v različni meri, so tri:
• Mongolska fascija (mongolski obraz: rahlo navzgor poševne oči, nagubane veke, raven obraz, raven nos)
• Splošna atonija mišic.
• Duševni hendikep