10 примера генетских болести

Тхе болести генетски су стања или поремећаји који су узроковани променом генома (скупа гена) садржаних у хромозоми. На пример: цистична фиброза, Довнов синдром.

То су болести које се могу или не морају преносити с колена на колено. Бити наследио, ген са променом мора бити у јајницима клице или сперматозоидима, а не у соматске ћелије (остатак ћелија тела).

Процењује се да их има више од 6000 генетских болести и сви они са врло различитим симптомима и третманима.

Узроци генетских болести су:

Примери генетских болести

1. Цистична фиброза. Генетска и наследна болест која настаје мутацијом гена који генерише ЦФТР протеин, одговоран за контролу секреције одређених течности у телу. Људи са овом болешћу не производе овај протеин, па стварају густу и лепљиву слуз која омета дисајне путеве као што су респираторни и дигестивни тракт. То је болест која се преноси само када оба родитеља имају ген, а најчешћи симптоми су: отежано дисање, инфекције плућа и пробавни и репродуктивни проблеми.
2. Хунтингтонова болест или хореа
   instagram story viewer
   . Болест изазвана генетском мутацијом на хромозому 4, која узрокује неуронску дегенерацију. Ако један од родитеља болује од ове болести, дете ће имати 50% шансе да пати од ње. Симптоми се јављају између 30 и 40 година, а најчешћи су: моторички поремећаји, као што су покрети без добровољне контроле, потешкоће у балансирању и ходању; когнитивни и психијатријски поремећаји као што су променљиво понашање, когнитивни губитак, смањена способност говора и губитак памћења.
3. Даунов синдром. Генетска болест настала дуплирањем једног од парова који се јавља на хромозому 21, што узрокује интелектуално кашњење и разлике у изгледу и физичком развоју. Карактеристике се разликују у зависности од случаја, а најчешће су: когнитивно оштећење, касни развој и типичне физичке карактеристике попут флексибилности, спљоштеног лица и испупчених очију.
4. Дуцхеннова мишићна дистрофија. Генетска болест која је врста мишићне дистрофије настала мутацијама гена дистрофина (протеина) који узрокује слабост и атрофију мишићне масе. То је болест која обично постаје видљива од 6. године, погађа углавном мушкарце и одликује се брзим развојем.
5. Српастих ћелија анемија. Генетска болест која је врста анемије произведена варијацијама хемоглобина који производи да црвена крвна зрнца немају традиционални облик (овални), већ облик сличан облику а полумесец. Ова деформација омета кретање кисеоника кроз тело, а такође његов облик узрокује рано умирање црвених крвних зрнаца, што генерише анемију. Најчешћи симптоми су отежано дисање, умор, отечени прсти и инфекције.
6. Целијакија. То је болест која се појављује код генетски расположених особа која утиче на пробавни систем. Једна од најзапаженијих карактеристика је нетолеранција на глутен, присутан у пшеници, јечму, јечму и ражи, који генерише упалу и омета процес апсорпције хранљиве материје. Ако особа не престане да конзумира производе на бази глутена, патиће од дехидрације (због дијареје) и неухрањености. Целијакија се манифестује на различите начине према сваком пацијенту, међу најрепрезентативнијим симптомима су: жгаравица, дијареја, пробавне сметње, губитак тежине, осип на кожи и свраб.
7. Бекерова мишићна дистрофија. Генетска болест која је врста мишићне дистрофије узрокована мутацијама у гену за дистрофин (протеин), који узрокује слабост и атрофију мишићне масе која утиче на карлицу и ноге. Иако има особине сличне Дуцхеннеовој мишићној дистрофији, симптоми су обично блажи или се јављају спорије. Мушкарци имају већу генетску предиспозицију за ову болест од жена, а најчешћи симптоми су: губитак мишићне масе, умор, губитак равнотеже и отежано ходање.
8. Ахондроплазија. Скуп генетских болести насталих генетском мутацијом која спречава нормалан раст кости. То је један од главних узрока патуљаштва и може бити наследни и не. Људи са овом болешћу обично имају труп просечне величине, али кратке удове и већу главу. Међу симптомима који могу да трпе су: апнеја, болови у леђима, закривљеност лумбалног дела и погнуте ноге.
9. Ноонанов синдром. Генетска болест настала мутацијом неколико врста гена који утичу на физички развој и дечака и девојчица. Многи од његових симптома су видљиви, а међу најчешћим су: коштане промене, низак раст, карактеристике лица као што су широко постављене очи и раван нос.
10. Таласемија. Генетска болест крви која се јавља када је слабо присутно хемоглобин (протеин који је одговоран за транспорт кисеоника у крви). Постоје различите врсте, тако да се њихов интензитет и симптоми разликују, а неки од најчешћих су: анемија, хронични умор, општи умор, бледило, отежано дисање и вртоглавица.

Пратите са: