Карактеристике Довновог синдрома

Довнов синдром, такође назван Трисомија 21, генетски је поремећај настао грешком репликације током деобе ћелија, назван бр дисјункције, што узрокује да у пару хромозома 21 постоји додатни хромозом, односно три уместо нормална два (зато се назива трисомија).

Овај синдром је 1866. године описао енглески лекар Јохн Лангдон Хаидон Довн, који је описао његове карактеристике и симптоме, али узрок до 1958. године, када је француски истраживач генетичар Јероме Лејеуне открио да је овај синдром последица пара 21 који садржи хромозом екстра.

У 95% случајева Дауновог синдрома, трисомија настаје услед недисункције током процеса мејозе гамета. То значи да се полне ћелије деле, уместо да формирају две полне ћелије са по 23 хромозома, хромозом 21 се не дели (нераздвајање), што резултира полном ћелијом са 24 хромозома и полном ћелијом са 22 хромозоми. Од овог процента, 75% се јавља током формирања јајне ћелије, а 25% током формирања сперме.

4% се јавља због неравнотеже у транслокацији хромозома 13, 14 или 15. Током формирања ћелије, током процеса репликације, неки хромозоми размењују информације које прелазе из једног пара у други; овај процес се назива транслокација. Када транслокација не успе, фрагмент једног од хромозома 13, 14 или 15 прелази у хромозом 21, али се не размењује, већ се додаје овом пару, што изазива трисомију.

Преосталих 1% је због грешке репликације током процеса митозе ембрионалних ћелија. При дељењу ћелије да би се формирала зигота, у неком тренутку репликације ћелије процес не успева и ствара се вишак копије једног од хромозома пара 21. То доводи до тога да када се ћелија дели, остаје нормална ћелија са 46 хромозома, а абнормална са 47. Ова врста Довновог синдрома, у којем постоје нормалне ћелије и трисомичне ћелије, назива се мозаични Довнов синдром или мозаицизам. У тим случајевима су симптоми мање изражени или се неки можда неће појавити.

 Ризик од рођења са Довновим синдромом је већи како се старост мајке повећава Вероватноћа 1 у 2000 код жена од 25 година, 1 од 400 у 35 и 1 у 100 у 40 година године.

Физичке карактеристике Довновог синдрома:

• Глава је обично мања од просека, са неким неправилностима у облику лобања, одређена количина коже на потиљку и зглобовима лобањских костију раздвајање.
• Пунашно, спљоштено лице, равног носа и благог удубљења у облику седла; мале уши неправилног облика и одложено ницање зуба.
• Очи имају благи нагиб према горе и набор коже на унутрашњем углу око (монголизам); И. Брусхфиелд мрље, које су беличасте мрље на обојеном делу ока.
• Руке су кратке и широке, дланови имају један набор, за разлику од обичних људи која има три набора на длановима, а осим тога њени прсти су обично кратки и донекле дебео.
• Застој у расту и општа тромост, отежавајући учење моторичких способности.

Психолошке и интелектуалне карактеристике Довновог синдрома:

• Код Довновог синдрома, интелектуални развој деце је спор и они су ментално заостали у различитом степену.
• Недостатак разлучивања, посебно у језику, што их чини рањивим јер нису у стању да разумеју или се потпуно разумеју.
• Импулсивно и помало хировито понашање, са недостатком немогућности да контролишу своје емоције.
• Имају тенденцију да буду превише растресени, имају врло кратак распон пажње, па је њихово учење споро.
• Фрустрација и бес, нарочито у случајевима мозаицизма, када се виде њихови ограничени капацитети како у физичком тако и у психолошком пољу.
• Развој Мал де Алхеимер-а од 35. године.

Остале болести које редовно прате Даунов синдром:

• Заједно са Дауновим синдромом развијају се и друга стања која погађају оне који пате од овог урођеног поремећаја, укључујући:
• Болести срца: дефект интраатријалне преграде, дефект вентрикуларне преграде и слабост вентила.
• Пробавни услови: целијакија, стеноза једњака или дуоденума (сужавање), колитис.
• Ендокрини поремећаји: Дијабетес, хипотироидизам и леукемија.
• Мишићно-скелетни услови: ишчашење кука, ишчашење вратних пршљенова, посебно они који подупиру главу (атлас и осу), кратке удове, атонију и недостатак физичка снага.
• Очна стања: кратковидност, астигматизам, катаракта.
• Поремећаји ушију: Глухоћа и проблеми са равнотежом.

Треба напоменути да се поменуте карактеристике јављају ређе или ређе код деце са Довновим синдромом, а неке се и не развијају.

• Карактеристике које су увек присутне у свим случајевима, иако такође у различитом степену, су три:
• Монголска фасција (монголско лице: благо нагнуте косе очи, наборани капци, равно лице, раван нос)
• Генерализована атонија мишића.
• Ментални хендикеп