10 exempel på genetiska sjukdomar

De sjukdomar genetisk är tillstånd eller störningar som orsakas av förändring av genomet (uppsättningen gener) som finns i kromosomer. Till exempel: cystisk fibros, Downs syndrom.

De är sjukdomar som kan överföras från generation till generation. Att vara ärvt, måste genen med förändringen vara i groddlinjen ägglossningar eller spermier och inte i somatiska celler (resten av kroppens celler).

Det uppskattas att det finns fler än 6000 genetiska sjukdomar och alla med mycket olika symtom och behandlingar.

Orsakerna till genetiska sjukdomar är:

Exempel på genetiska sjukdomar

1. Cystisk fibros. Genetisk och ärftlig sjukdom som produceras av mutationen i genen som genererar CFTR-proteinet, som är ansvarig för att kontrollera utsöndringen av vissa vätskor i kroppen. Människor med denna sjukdom producerar inte detta protein så de genererar tjockt och klibbigt slem som hindrar luftvägar som luftvägarna och matsmältningsorganen. Det är en sjukdom som bara överförs när båda föräldrarna har en gen och de vanligaste symptomen är: andningssvårigheter, lunginfektioner och matsmältnings- och reproduktionsproblem.
   instagram story viewer
2. Huntingtons sjukdom eller chorea. Sjukdom orsakad av en genetisk mutation på kromosom 4, som orsakar neuronal degeneration. Om en av föräldrarna lider av denna sjukdom, kommer barnet att ha 50% chans att drabbas av den. Symtom uppträder mellan 30 och 40 år och de vanligaste är: motoriska störningar, såsom rörelser utan frivillig kontroll, svårigheter att balansera och gå; kognitiva och psykiatriska störningar såsom förändrat beteende, kognitiv förlust, nedsatt talförmåga och minnesförlust.
3. Downs syndrom. Genetisk sjukdom producerad genom duplicering av ett av paren som inträffar på kromosom 21, vilket orsakar intellektuell fördröjning och variationer i utseende och fysisk utveckling. Egenskaperna varierar beroende på fall, de vanligaste är: kognitiv försämring, sen utveckling och typiska fysiska egenskaper som flexibilitet, tillplattat ansikte och utbuktande ögon.
4. Duchennes muskeldystrofi. Genetisk sjukdom som är en typ av muskeldystrofi producerad av mutationer i dystrofingenen (protein) som orsakar muskelmassans svaghet och atrofi. Det är en sjukdom som vanligtvis blir synlig från 6 års ålder, drabbar främst män och kännetecknas av dess snabba utveckling.
5. Sicklecellanemi. Genetisk sjukdom som är en typ av anemi som produceras av variationer i hemoglobin, som producerar att de röda blodkropparna inte har den traditionella formen (oval) utan snarare en form som liknar a halvmåne. Denna deformation hindrar rörelsen av syre genom kroppen och dess form gör att de röda blodkropparna dör tidigt, vilket genererar anemi. De vanligaste symptomen är andfåddhet, trötthet, svullna fingrar och infektioner.
6. Celiaki. Det är en sjukdom som uppträder hos individer som är genetiskt disponerade och som påverkar matsmältningssystemet. En av de mest anmärkningsvärda egenskaperna är intoleransen mot gluten, som finns i vete, havre, korn och råg, vilket genererar inflammation och hindrar absorptionsprocessen av näringsämnen. Om personen inte slutar konsumera glutenbaserade produkter kommer de att drabbas av uttorkning (på grund av diarré) och undernäring. Celiac sjukdom manifesterar sig på olika sätt enligt varje patient, bland de mest representativa symptomen är: halsbränna, diarré, matsmältningsbesvär, viktminskning, hudutslag och klåda.
7. Becker muskeldystrofi. Genetisk sjukdom som är en typ av muskeldystrofi orsakad av mutationer i genen för dystrofin (protein), som orsakar svaghet och atrofi av muskelmassan som påverkar bäckenet och benen. Även om det har funktioner som liknar Duchennes muskeldystrofi, är symtomen vanligtvis mildare eller uppträder långsammare. Män har en större genetisk benägenhet för denna sjukdom än kvinnor och dess vanligaste symtom är: förlust av muskelmassa, trötthet, förlust av balans och svårigheter att gå.
8. Achondroplasia. Uppsättning av genetiska sjukdomar producerade av en genetisk mutation som förhindrar normal tillväxt av ben. Det är en av huvudorsakerna till dvärgväxt och kan vara både ärftlig och inte. Människor med denna sjukdom har vanligtvis en genomsnittlig storlek på torso, men korta lemmar och ett större huvud. Bland symtomen som kan drabbas är: apnéer, ryggvärk, krökning i ländryggen och böjda ben.
9. Noonans syndrom. Genetisk sjukdom som produceras genom mutation av flera typer av gener som påverkar den fysiska utvecklingen hos både pojkar och flickor. Många av dess symtom är synliga och bland de vanligaste är: skelettförändringar, kortvuxenhet, ansiktsegenskaper som vidsträckta ögon och en platt näsa.
10. Thalassemia. Genetisk blodsjukdom som uppstår när det finns låg hemoglobin (ett protein som är ansvarigt för transport av syre i blodet). Det finns olika typer så deras intensitet och symtom varierar, några av de vanligaste är: anemi, kronisk trötthet, allmän trötthet, blekhet, andfåddhet och yrsel.

Följ med: