Exempel på genetiska mutationer

A genetisk mutation eller genetisk förändring Det är en specifik förändring i nukleotidsekvensen för DNA: t av en levande varelse, produkt av ett kopieringsfel av det genetiska materialet under celldelning, eller på grund av effekten av externa agens som virusinfektioner, exponering för joniserande strålning eller fast besluten kemiska substanser (kallade mutagener).

Genetiska mutationer är en daglig del av livet, och de allra flesta har inga märkbara effekter på det dagliga livet. Men de kan också spela en avgörande roll för uppkomsten av medfödda sjukdomar, när deras effekter på något sätt är skadliga för hälsan; eller så kan de vara en nyckelfaktor i utvecklingen och uppkomsten av nya arter, när de ger individer en adaptiv förbättring som kan överföras till avkomman. Kort sagt, mutationer är vanliga biologiska händelser, men de kan bli mycket viktiga.

Betydelsen av mutationer beror först och främst på var de förekommer inom den genetiska kedjan av DNA. Det senare måste förstås som en uppsättning instruktioner för att producera en given levande varelse. Därför, om mutationen sker utanför de aktiva principerna för a

protein specifik, kan ha liten eller ingen effekt; medan om det dyker upp på sina centrala platser kan det drastiskt förändra beteendet och få allvarliga konsekvenser.

På samma sätt kan mutationer ärvs eller inte. De som äger rum i en individ och utan att reflekteras i dess sexuella celler kommer bara att vara en mindre händelse i artens historia. Å andra sidan, om mutationen sker i de sexuella eller reproduktiva cellerna, kommer den att generera en ny individ vars genom har som mutationen själv och kommer därför att överföra den i sin tur till sin avkomma, vilket introducerar förändringar i artens genom.

Mutationer kan förekomma på tre olika nivåer av DNA:

Exempel på genetiska mutationer

Några vanliga exempel på genetiska mutationer är:

1. trisomi av kromosom 21. Denna mutation, som orsakar Downs syndrom, består av uppkomsten av en extra kopia av kromosom 21 i den genetiska koden. Detta orsakar betydande förändringar i fostrets embryonala utveckling och ger individer med lätt till måttlig utvecklingsstörning, samt med mycket specifika och igenkännbara fysiska egenskaper, såsom ett tillplattat ansikte, en kort hals, en utskjutande tunga och ett enda veck i handflatan hand.
2. cancerframkallande mutationer. Cancer är en dödlig sjukdom som uppstår när en uppsättning av celler börjar föröka sig okontrollerat, invaderar och gör organ och vitala utrymmen oanvändbara. Detta är produkten av uppkomsten av vissa specifika mutationer i cellen, som resulterar i en cancercell. Normalt kroppen vet hur man blir av med denna typ av skadliga celler, men när mutationerna produceras i ett visst nyckelområde, kan cancerceller passera för "friska" för organism.
3. Marfans syndrom. Denna genetiska sjukdom, som drabbar en av 5 000 personer, beror på en mutation i FBN1-genen kopplat till bildningen av proteinet fibrillin-1, nödvändigt för utarbetandet av bindväven i Kropp. Som ett resultat har individer med Marfans syndrom en mycket lång och lång kropp, onormalt stora händer och fötter och överdrivet flexibla leder. Tillsammans med detta har de hjärtproblem och skolios.
4. Medfödd okänslighet för smärta. Det är ett sällsynt genetiskt tillstånd som drabbar en av 125 miljoner människor, och som består av en mutation i NTRK1-genen, ansvarig för att producera proteiner i nervsystemet. Som ett resultat har individer en förlust av förmågan att känna smärta, att uppfatta temperaturer och känseln. Tillsammans med detta finns många ben- och neurologiska problem, såsom osteomyelit och bendeformiteter, som ofta kräver amputationer.
5. kronisk lymfatisk leukemi. Denna sjukdom, förstås som en typ av blodcancer, beror på radering (radering) av en del av informationen på kromosom 13, såväl som involvering av kromosom 11 och 17. Denna sjukdom kan existera tyst hela livet och visar sig vanligtvis hos äldre. avancerad, orsakar trötthet, svullna lymfkörtlar och kapillär bräcklighet, men som tur är har det behandling.

Referenser:

• "Genetisk mutation" i Wikipedia.
• "mutation" i National Human Genome Research Institute.
• "Typer av mutationer" i Metabolic guide av San Juan de Dios sjukhus i Barcelona (Spanien).
• "Genetiska mutationer (genetiska förändringar)" på Nemours Kids Health (USA).

Följ med: