Kromosomal arvsteori

År 1866 publicerade Mendel en artikel om sina studier av ärftlighet. Men forskarna var inte intresserade av hans arbete. Det var först 1900 som tre europeiska forskare, som arbetade självständigt, återupptäckte Mendels tidning. Detta var 16 år efter Mendels död. Var och en av dessa forskare gav Mendel full kredit för sitt lysande arbete. Således var början på modern genetik markerad.
Vid sekelskiftet, Walter S. Sutton, doktorand vid Columbia University i USA, läste Mendels arbete. Sutton studerade meiosprocessen i gräshoppans spermier. Han observerade några likheter mellan kromosomernas beteende och Mendels "faktorer".

Jämförelse mellan kromosomer och Mendels "faktorer".

Vid den tiden var kromosomernas funktion okänd. Sutton studerade likheterna mellan Mendels faktorer och rörelsen av kromosomer under meios. Han antog sedan att kromosomer var bärare av faktorerna, eller generna, beskrivna av Mendel. Sutton kunde inte bevisa att generna faktiskt fanns på kromosomerna. Andra forskare bevisade det några år senare. Men Suttons arbete ledde i början av förra seklet till formuleringen av teorin kromosomärv Den kromosomala teorin om arv säger att kromosomer är bärare av generna.

Kromosomrekombination.

I profas I av meios, homologa kromosomer synapsar och paras genom att utbyta genetiskt material, detta är vad som kallas kromosomrekombination. När de homologa kromosomerna har parats ihop går var och en till en pol i delningscellen och är därmed haploid.
Homologa kromosomer är de som har gener för samma utseende som ögonfärg, mängd melanin etc. Hos människor finns 23 par homologa kromosomer, och varje homolog kromosom kan bara paras med ett par.
Kromosomrekombination säkerställer att alla könsceller skiljer sig åt i genetisk information, vilket förklarar skillnaderna mellan icke-homozygota syskon.

Könsbunden arv och X-kopplade gener

Varje gen som finns på X- eller Y-kromosomen är kopplad till kön. Olika experiment med fruktflugan kunde förklara att könskromosomer inte bara bestämmer kön utan också bär gener med ärftliga egenskaper; till exempel arvet av vita ögon hos hanen.
Andra exempel är: Färgblindhet och hemofili, som endast förekommer hos män, kvinnor bär generna men visar dem inte.

Genetiska förändringar: mutationer och kromosomavvikelser.

1. Mutationer De är förändringar i det ärftliga materialet. Mutationer överförs till nya celler som bildas under celldelning. Vissa mutationer har inga synliga effekter. Andra har drastiska effekter på en organism och ibland på avkomman till den organismen.
Mutationer kan innefatta strukturen, eller antalet kromosomer eller genernas kemiska natur. En förändring i strukturen eller antalet kromosomer är en kromosomal förändring. Vanligtvis orsakar dessa förändringar synliga förändringar i fenotypen. En förändring i den kemiska naturen hos DNA är en genetisk mutation. En genetisk mutation kan vara synlig i fenotypen. Somatiska mutationer förekommer i cellerna i en organism. Dessa mutationer överförs endast till celler som kommer från den ursprungliga mutantcellen; de övergår aldrig till avkomman. Kimmutationer förekommer i reproduktiva celler i en organism. Dessa mutationer kan överföras till avkomma. Många mutationer som ger märkbara effekter är skadliga och stör organismens förmåga att fungera. Effekterna av vissa mutationer är tillräckligt allvarliga för att orsaka döden.
Ibland är mutationer fördelaktiga för en organism. I dessa fall gör en mutation att organismen bättre kan överleva i en viss miljö.
2. Kromosomavvikelser. Mutationer som påverkar kromosomer kallas kromosomavvikelser. Det finns två typer av kromosomavvikelser: förändringar i det normala antalet kromosomer och förändringar i själva kromosomens struktur.
Under meios separeras kromosompar ibland inte, vilket kallas nondisjunction. Nondisjunction inträffar när ett eller flera par av kromosomer inte separerar under meios. Nondisjunction kan vara med autosomer eller med sexkromosomer. Om icke-reaktion inträffar kan könscellerna som bildas ha för många eller för få kromosomer. Om dessa könsceller befruktas kommer avkomman inte att ha rätt antal kromosomer i sina celler. Därför kan icke-injektion orsaka abnormiteter i deras avkomma. Exempel på icke-injektion, vi har flera: Downs syndrom där det finns 3 kromosomer 21; Turners syndrom, där det bara finns en X-kromosom.