Kännetecken för Downs syndrom

Downs syndrom, även kallat Trisomy 21, är en genetisk störning som produceras av ett replikationsfel under celldelning, kallat nr disjunktion, vilket orsakar att i kromosomparet 21 finns en extra kromosom, det vill säga tre istället för de normala två (det är därför det kallas trisomi).

Detta syndrom beskrevs 1866 av den engelska läkaren John Langdon Haydon Down, som beskrev dess egenskaper och symtom, men dess orsak fram till 1958, då den franska forskaren genetiker Jérôme Lejeune upptäckte att detta syndrom beror på att par 21 innehåller en kromosom extra.

I 95% av fallen med Downs syndrom är trisomi resultatet av icke-reaktion under gamet meiosprocessen. Detta innebär att när könsceller delar sig, istället för att bilda två gameter med 23 kromosomer vardera, kromosom 21 delar sig inte (icke-separering), vilket resulterar i en könsceller med 24 kromosomer och en könsceller med 22 kromosomer. Av denna andel förekommer 75% under bildandet av ägget och 25% under bildandet av spermierna.

4% uppstår på grund av obalans i translokationen med kromosomerna 13, 14 eller 15. Under bildandet av cellen, under replikationsprocessen, utbyter vissa kromosomer information som passerar från ett par till ett annat; denna process kallas en translokation. När translokationen misslyckas passerar ett fragment av en av kromosomerna 13, 14 eller 15 till kromosom 21, men byts inte ut och läggs till detta par, vilket orsakar trisomi.

Återstående 1% beror på ett replikationsfel under embryonala cell mitos processen. När cellen delas för att bilda zygoten misslyckas processen vid någon tidpunkt i cellreplikationen och en överskott av en av kromosomerna i par 21 produceras. Detta orsakar att när cellen delar sig förblir en normal cell kvar med 46 kromosomer och en onormal cell med 47. Denna typ av Downs syndrom, där det finns normala celler och trisomceller, kallas mosaik Downs syndrom eller mosaik. I dessa fall är symtomen mindre markerade eller vissa kanske inte visas.

 Risken för födelse med Downs syndrom är större när moderns ålder ökar, med 1 i 2000 sannolikhet hos kvinnor 25 år, 1 på 400 vid 35 och 1 på 100 vid 40 år.

Fysiska egenskaper hos Downs syndrom:

• Huvudet är vanligtvis mindre än genomsnittet, med vissa oegentligheter i formen av skalle, en överdriven mängd hud på nacken och lederna på kranialbenen med säkerhet separation.
• Ett knubbigt, tillplattat ansikte, med en platt näsa och en lätt sadelformad fördjupning; små, oregelbundet formade öron och försenad tandvård.
• Ögonen har en liten uppåtgående lutning och en hudveck i det inre hörnet av öga (mongolism); Y Brushfield-fläckar, som är vita fläckar på den färgade delen av ögat.
• Händerna är korta och breda, handflatorna har en enda vikning, till skillnad från vanliga människor som har tre veck på handflatorna, och dessutom är fingrarna vanligtvis korta och något knubbig.
• Tillväxthämning och allmän tröghet, vilket försvårar inlärningen av motoriska färdigheter.

Psykologiska och intellektuella egenskaper hos Downs syndrom:

• I Downs syndrom är barns intellektuella utveckling långsam och de är psykiskt utvecklingsstörda i varierande grad.
• En brist på urskiljning, särskilt i språk, som gör dem sårbara genom att inte kunna förstå eller göra sig helt förstådda.
• Impulsivt och något nyckfullt beteende, med bristande oförmåga att kontrollera sina känslor.
• De tenderar att vara för distraherade, med en mycket kort uppmärksamhet, så deras inlärning är långsam.
• Frustration och ilska, särskilt i fall av mosaik, när man ser deras begränsade kapacitet både på det fysiska och psykologiska området.
• Mal de Alheimers utveckling från 35 års ålder.

Andra sjukdomar som regelbundet följer Downs syndrom:

• Tillsammans med Downs syndrom utvecklas andra tillstånd som drabbar dem som lider av denna medfödda sjukdom, inklusive:
• Hjärtsjukdomar: intra-atriell septaldefekt, ventrikulär septaldefekt och ventilsvaghet.
• Matsmältningsförhållanden: Celiaki, matstrupe eller duodenal stenos (förträngning), kolit.
• Endokrina störningar: Diabetes, hypotyroidism och leukemi.
• Muskuloskeletala tillstånd: höftförskjutning, ryggkotlindning, speciellt de som stöder huvudet (atlas och axel), korta extremiteter, försoning och brist på fysisk styrka.
• Ögonförhållanden: närsynthet, astigmatism, grå starr.
• Öronstörningar: Dövhet och balansproblem.

Det bör noteras att de ovan nämnda egenskaperna förekommer mer eller mindre ofta hos barn med Downs syndrom och vissa utvecklas inte ens.

• Egenskaperna som alltid finns i alla fall, men även i varierande grad, är tre:
• Mongoliska fascier (mongoliskt ansikte: något uppåt lutande ögon, veckade ögonlock, platt ansikte, platt näsa)
• Allmän muskelatoni.
• Mentalt handikapp