10 ตัวอย่างโรคทางพันธุกรรม

ดิ โรค พันธุกรรม เป็นภาวะหรือความผิดปกติที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของจีโนม (ชุดของยีน) ที่มีอยู่ใน โครโมโซม. ตัวอย่างเช่น: ซิสติก ไฟโบรซิส, ดาวน์ซินโดรม

พวกเขาเป็นโรคที่อาจหรือไม่อาจถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น เป็น ได้รับการถ่ายทอดยีนที่มีการเปลี่ยนแปลงจะต้องอยู่ในออวุลหรือสเปิร์มของสายเชื้อ และไม่อยู่ใน เซลล์ร่างกาย (เซลล์ส่วนที่เหลือของร่างกาย)

คาดว่ามีมากกว่า 6000 โรคทางพันธุกรรม และล้วนมีอาการและการรักษาต่างกันมาก

สาเหตุของโรคทางพันธุกรรมคือ:

ตัวอย่างโรคทางพันธุกรรม

1. โรคปอดเรื้อรัง. โรคทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่สร้างโปรตีน CFTR ซึ่งมีหน้าที่ควบคุมการหลั่งของเหลวบางชนิดในร่างกาย ผู้ที่เป็นโรคนี้ไม่ได้ผลิตโปรตีนนี้ ดังนั้นจึงสร้างเมือกหนาและเหนียวที่ขัดขวางทางเดินหายใจ เช่น ระบบทางเดินหายใจและทางเดินอาหาร เป็นโรคติดต่อได้ก็ต่อเมื่อทั้งพ่อและแม่มียีน และอาการที่พบบ่อย ได้แก่ หายใจลำบาก ปอดติดเชื้อ ปัญหาทางเดินอาหารและระบบสืบพันธุ์
2. โรคฮันติงตันหรือโคเรีย. โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของโครโมโซม 4 ซึ่งทำให้เซลล์ประสาทเสื่อม ถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งเป็นโรคนี้ ลูกจะมีโอกาสเป็นโรคนี้ 50% อาการปรากฏระหว่างอายุ 30 ถึง 40 ปี และอาการที่พบบ่อยที่สุดคือ: ความผิดปกติของมอเตอร์ เช่น disorders
   instagram story viewer
   การเคลื่อนไหว ปราศจากการควบคุมโดยสมัครใจ ความยากลำบากในการทรงตัวและการเดิน ความผิดปกติของความรู้ความเข้าใจและจิตเวช เช่น พฤติกรรมที่เปลี่ยนแปลงได้ การสูญเสียความรู้ความเข้าใจ ความสามารถในการพูดลดลง และการสูญเสียความจำ
3. ดาวน์ซินโดรม. โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการทำซ้ำของหนึ่งในคู่ที่เกิดขึ้นบนโครโมโซม 21 ซึ่งทำให้เกิดความล่าช้าทางปัญญาและการเปลี่ยนแปลงในลักษณะที่ปรากฏและการพัฒนาทางกายภาพ ลักษณะแตกต่างกันไปตามแต่ละกรณี โดยทั่วไปคือ: ความบกพร่องทางสติปัญญา การพัฒนาช้า และลักษณะทางกายภาพทั่วไป เช่น ความยืดหยุ่น ใบหน้าแบนราบ และตาโปน
4. Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy. โรคทางพันธุกรรมที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดหนึ่งที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน dystrophin (โปรตีน) ซึ่งทำให้มวลกล้ามเนื้ออ่อนแรงและฝ่อ เป็นโรคที่มักมองเห็นได้ตั้งแต่อายุ 6 ขวบ มักพบในเพศชายและมีลักษณะเฉพาะคือมีการพัฒนาอย่างรวดเร็ว
5. โรคโลหิตจางเซลล์เคียว. โรคทางพันธุกรรมที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดหนึ่งที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของฮีโมโกลบินซึ่งผลิต ว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงไม่มีรูปทรงดั้งเดิม (วงรี) แต่มีรูปร่างคล้ายกับ a พระจันทร์ครึ่งดวง. การเสียรูปนี้เป็นอุปสรรคต่อการเคลื่อนไหวของออกซิเจนทั่วร่างกายและรูปร่างของมันทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงตายเร็วซึ่งทำให้เกิดโรคโลหิตจาง อาการที่พบบ่อย ได้แก่ หายใจลำบาก เหนื่อยล้า นิ้วบวม และติดเชื้อ
6. โรคช่องท้อง. เป็นโรคที่ปรากฏในบุคคลที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อระบบย่อยอาหาร ลักษณะเด่นประการหนึ่งที่โดดเด่นที่สุดคือการแพ้กลูเตนซึ่งมีอยู่ในข้าวสาลี ข้าวโอ๊ต ข้าวบาร์เลย์ และข้าวไรย์ ซึ่งทำให้เกิดการอักเสบและเป็นอุปสรรคต่อกระบวนการดูดซึมของ สารอาหาร. หากบุคคลนั้นไม่หยุดบริโภคผลิตภัณฑ์ที่มีกลูเตน พวกเขาจะประสบภาวะขาดน้ำ (เนื่องจากอาการท้องร่วง) และภาวะทุพโภชนาการ โรค celiac แสดงออกในรูปแบบต่างๆ ตามผู้ป่วยแต่ละราย โดยอาการที่แสดงได้มากที่สุด ได้แก่ อาการเสียดท้อง ท้องร่วง อาหารไม่ย่อย น้ำหนักลด ผื่นที่ผิวหนัง และอาการคัน
7. เบกเกอร์กล้ามเนื้อเสื่อม dys. โรคทางพันธุกรรมซึ่งเป็นประเภทของกล้ามเนื้อเสื่อมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนสำหรับ dystrophin (โปรตีน) ซึ่งทำให้เกิดความอ่อนแอและการฝ่อของมวลกล้ามเนื้อที่ส่งผลต่อกระดูกเชิงกรานและ ขา. แม้ว่าจะมีลักษณะคล้ายกับกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne แต่อาการมักจะไม่รุนแรงหรือปรากฏช้ากว่า ผู้ชายมีความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อโรคนี้มากกว่าผู้หญิง และอาการที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ การสูญเสียมวลกล้ามเนื้อ ความเหนื่อยล้า การสูญเสียการทรงตัว และการเดินลำบาก
8. Achondroplasia. ชุดของโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ป้องกันการเจริญเติบโตตามปกติของ กระดูก. มันเป็นหนึ่งในสาเหตุหลักของคนแคระและสามารถเป็นได้ทั้งกรรมพันธุ์และไม่ใช่ คนที่เป็นโรคนี้มักจะมีลำตัวขนาดปานกลาง แต่มีขาสั้นและหัวที่ใหญ่กว่า อาการที่อาจจะเกิดขึ้น ได้แก่ ภาวะหยุดหายใจขณะ ปวดหลัง ความโค้งของบริเวณเอว และขาโก่ง
9. นูนันซินโดรม. โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนหลายชนิดที่ส่งผลต่อพัฒนาการทางร่างกายของทั้งเด็กชายและเด็กหญิง อาการต่างๆ ของมันปรากฏให้เห็นและอาการที่พบบ่อยที่สุดคือ: โครงกระดูกที่เปลี่ยนแปลงไป รูปร่างเตี้ย ลักษณะใบหน้า เช่น ตาเบิกกว้าง และจมูกแบน
10. ธาลัสซีเมีย. โรคเลือดทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเมื่อมีฮีโมโกลบินต่ำ (โปรตีนที่มีหน้าที่ในการขนส่งออกซิเจนในเลือด) มีหลายประเภทดังนั้นความรุนแรงและอาการจึงแตกต่างกันไป บางชนิดที่พบบ่อยที่สุดคือ: โรคโลหิตจาง, อ่อนเพลียเรื้อรัง, ความเหนื่อยล้าทั่วไป, หน้าซีด, หายใจถี่และเวียนศีรษะ

ตามด้วย: