ตัวอย่างของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

อา การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม หรือ การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม เป็นการเปลี่ยนแปลงเฉพาะในลำดับนิวคลีโอไทด์ของ DNA ของ a สิ่งมีชีวิต, ผลิตภัณฑ์จากข้อผิดพลาดในการคัดลอกของสารพันธุกรรมระหว่างการแบ่งเซลล์ หรือเนื่องจากผลกระทบของ สารภายนอก เช่น การติดเชื้อไวรัส การได้รับรังสีไอออไนซ์ หรือ มุ่งมั่น สารเคมี (เรียกว่า สารก่อกลายพันธุ์)

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเป็นส่วนหนึ่งของชีวิตประจำวัน และส่วนใหญ่ไม่มีผลกระทบต่อชีวิตประจำวัน อย่างไรก็ตาม พวกเขายังสามารถมีบทบาทสำคัญในการปรากฏตัวของโรคประจำตัวเมื่อผลกระทบของพวกเขาเป็นอันตรายต่อสุขภาพในทางใดทางหนึ่ง หรืออาจเป็นปัจจัยสำคัญในการวิวัฒนาการและกำเนิดของใหม่ สายพันธุ์เมื่อพวกเขาทำให้แต่ละคนมีการปรับปรุงแบบปรับตัวที่สามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้ กล่าวโดยย่อ การกลายพันธุ์เป็นเหตุการณ์ทางชีววิทยาทั่วไป แต่อาจมีความสำคัญมาก

ความสำคัญของการกลายพันธุ์ขึ้นอยู่กับตำแหน่งที่เกิดขึ้นภายในสายพันธุกรรมของ DNA ต้องเข้าใจอย่างหลังเป็นชุดคำสั่งในการผลิตสิ่งมีชีวิตที่กำหนด ดังนั้น หากการกลายพันธุ์เกิดขึ้นนอกหลักการออกฤทธิ์ของ a โปรตีน เฉพาะ อาจมีผลเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย ในขณะที่หากปรากฏอยู่ในศูนย์กลาง พฤติกรรมอาจเปลี่ยนแปลงอย่างมากและส่งผลร้ายแรง

ในทำนองเดียวกัน การกลายพันธุ์อาจเกิดขึ้นหรือไม่ก็ได้ สิ่งที่เกิดขึ้นในปัจเจกบุคคลและไม่ถูกสะท้อนอยู่ในเซลล์ทางเพศจะเป็นเพียงเหตุการณ์เล็กน้อยในประวัติศาสตร์ของสายพันธุ์ ในทางกลับกัน หากการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในเซลล์ทางเพศหรือเซลล์สืบพันธุ์ มันจะสร้างบุคคลใหม่ที่มีจีโนมเป็น การกลายพันธุ์เองและด้วยเหตุนี้จะส่งผ่านไปยังลูกหลานของมันทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในจีโนมของสปีชีส์

การกลายพันธุ์สามารถเกิดขึ้นได้ที่ DNA ที่แตกต่างกันสามระดับ:

ตัวอย่างของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

ตัวอย่างทั่วไปของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ได้แก่

1. ไตรโซมีของโครโมโซม 21. การกลายพันธุ์นี้ซึ่งเป็นสาเหตุของดาวน์ซินโดรมประกอบด้วยลักษณะที่ปรากฏของโครโมโซม 21 เพิ่มเติมในรหัสพันธุกรรม สิ่งนี้ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญในการพัฒนาตัวอ่อนของทารกในครรภ์และก่อให้เกิดบุคคลที่มีภาวะปัญญาอ่อนเล็กน้อยถึงปานกลางรวมทั้ง มีลักษณะทางกายภาพที่จำเพาะเจาะจงและเป็นที่จดจำได้มาก เช่น ใบหน้าแบน คอสั้น ลิ้นยื่นออกมา และรอยพับเดียวที่ฝ่ามือ มือ.
2. การกลายพันธุ์ของสารก่อมะเร็ง. มะเร็งเป็นโรคร้ายแรงที่เกิดขึ้นเมื่อชุดของ เซลล์ เริ่มทวีคูณอย่างควบคุมไม่ได้ บุกรุกและทำให้อวัยวะและพื้นที่สำคัญไร้ประโยชน์ นี่เป็นผลจากการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ที่จำเพาะในเซลล์ ซึ่งส่งผลให้เกิดเซลล์มะเร็ง โดยปกติร่างกายจะรู้วิธีกำจัดเซลล์อันตรายชนิดนี้ แต่เมื่อเกิดการกลายพันธุ์ ที่ผลิตขึ้นในช่วงสำคัญบางเซลล์มะเร็งสามารถส่งผ่านสำหรับ "สุขภาพ" สำหรับ สิ่งมีชีวิต
3. กลุ่มอาการมาร์แฟน. โรคทางพันธุกรรมนี้ ซึ่งส่งผลกระทบต่อหนึ่งใน 5,000 คน เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน FBN1 เชื่อมโยงกับการก่อตัวของโปรตีนไฟบริลลิน-1 ซึ่งจำเป็นสำหรับการสร้างรายละเอียดเพิ่มเติมของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของ ร่างกาย. เป็นผลให้บุคคลที่เป็นโรค Marfan มีร่างกายสูงและยาวมาก มือและเท้าที่ใหญ่ผิดปกติ และข้อต่อที่ยืดหยุ่นมากเกินไป พวกเขายังมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและกระดูกสันหลังคด
4. แพ้ง่ายแต่กำเนิด. เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่พบได้ยากซึ่งสร้างความเจ็บปวดให้กับผู้คนหนึ่งใน 125 ล้านคน และประกอบด้วยการกลายพันธุ์ในยีน NTRK1 ซึ่งมีหน้าที่ในการผลิตโปรตีนในระบบประสาท เป็นผลให้บุคคลสูญเสียความสามารถในการรู้สึกเจ็บปวดในการรับรู้ อุณหภูมิ และความรู้สึกสัมผัส นอกจากนี้ ยังมีปัญหาเกี่ยวกับกระดูกและระบบประสาท เช่น กระดูกอักเสบและความผิดปกติของกระดูก ซึ่งมักต้องตัดแขนขา
5. มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดลิมโฟซิติกเรื้อรัง. โรคนี้ ซึ่งเข้าใจว่าเป็นมะเร็งเม็ดเลือดชนิดหนึ่ง เกิดจากการลบ (การลบออก) ของข้อมูลส่วนหนึ่งของโครโมโซม 13 เช่นเดียวกับการมีส่วนร่วมของโครโมโซม 11 และ 17 โรคนี้สามารถดำรงอยู่อย่างเงียบๆ ตลอดชีวิต และมักปรากฏในผู้สูงอายุ ขั้นสูงทำให้เมื่อยล้า ต่อมน้ำเหลืองบวม และเปราะบางของเส้นเลือดฝอย แต่โชคดีที่มีอาการ การรักษา.

ข้อมูลอ้างอิง:

• "การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม" ใน วิกิพีเดีย.
• "การกลายพันธุ์" ใน สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ.
• "ประเภทของการกลายพันธุ์" ใน Metabolic Guide of the โรงพยาบาล San Juan de Dios ในบาร์เซโลนา (สเปน).
• “การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม (การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม)” บน Nemours Kids Health (เรา).

ตามด้วย: