คำจำกัดความของ DNA ของไมโตคอนเดรีย

Agueda Munoz Gerardo | ก.ค. 2022
ลิค. ในมานุษยวิทยากายภาพ

อัตราการกลายพันธุ์ของยีน mitochondrial สูง (10 ถึง 20 เท่าของ ดีเอ็นเอ นิวเคลียร์ในแง่ของยีนที่มีหน้าที่เทียบเคียง) มีประโยชน์สำหรับการแยกความแตกต่างระหว่างประชากรที่เมื่อเวลาผ่านไป มีความเกี่ยวข้องทางชีววิทยา อย่างไรก็ตาม อัตราการกลายพันธุ์ของพวกมันเร็วมากจนปรากฏการณ์การกลายพันธุ์สามารถเกิดขึ้นได้ ย้อนกลับ อัตราของ วิวัฒนาการ ค่าเฉลี่ยของโมเลกุลนี้คำนวณจากสปีชีส์ที่มีเวลาความแตกต่างจากซากฟอสซิล และจากข้อมูลทางประชากรศาสตร์หรือโปรตีน ผลลัพธ์ให้ 1-2% ต่อล้านปี ใช้ได้สำหรับคำสั่งซื้อที่แตกต่างกัน

ดีเอ็นเอเฉพาะนี้ทำหน้าที่เป็นเครื่องมือในการ การวิจัย เครือญาติทางชีววิทยาระหว่างประชากรเนื่องจากคุณสมบัติของพวกมันช่วยให้เข้าใจถึงความสัมพันธ์ระหว่างประชากร ที่ได้เบี่ยงออกไปเมื่อไม่นานนี้ โดยไม่ต้องคำนึงถึงปรากฏการณ์การรวมตัวกันใหม่และเพิ่มมิติ ชั่วคราว; ทั้งนี้ พึงระลึกไว้เสมอว่า บุคคล ๒ คน ที่บรรพบุรุษร่วมกันเป็นสตรีย่อมมี โมเลกุล DNA ของไมโตคอนเดรียแตกต่างไปตามกาลเวลานับตั้งแต่การแยกตัวของ บรรพบุรุษ.

Haplogroups สำหรับการจำแนก DNA mitochondrial ในการกระจายทางภูมิศาสตร์

DNA บางภูมิภาคอาจมีความคล้ายคลึงกันมาก ทำให้ การจำแนกประเภท ในคลัสเตอร์เดียวกัน ซึ่งเรียกว่าแฮปโลกรุ๊ป ตัวอย่างเช่น Torroni et al (1993) ได้ระบุถึงการสืบเชื้อสายของไมโตคอนเดรียที่ก่อตัวในทวีปอเมริกา ซึ่งได้รับการตั้งชื่อของกลุ่มแฮปโลกรุ๊ป A, B, C และ D ตามการกลายพันธุ์แบบจุดของลำดับ ไมโตคอนเดรีย การกลายพันธุ์เหล่านี้สร้างตำแหน่งการแตกแยกที่แตกต่างกันสำหรับเอ็นไซม์เฉพาะ ดังที่อธิบายไว้ด้านล่าง: ในเชื้อสาย A มีไซต์ คัทออฟ 663 สำหรับเอ็นไซม์ HaeIII เชื้อสาย C มีลักษณะเฉพาะโดยไซต์ 13259 สำหรับ HincII ในเชื้อสาย D ไซต์ 5176 เป็นที่รู้จักสำหรับ AluI; การระบุนี้ทำมาจากความแตกต่างของความยาวชิ้นส่วน (RFLP) ในกรณีของเชื้อสาย B มีการลบคู่ฐาน 9 คู่ที่ตำแหน่ง 8272-8289

มีการอธิบายการกระจายทางภูมิศาสตร์ของแต่ละเชื้อสายดังนี้: เชื้อสาย A มีความสำคัญในทวีปอเมริกาและโดยเฉพาะอย่างยิ่งในอเมริกาเหนือ อย่างไรก็ตาม haplogroup นี้มาจากประชากร Mesoamerican ด้วย Lineages C และ D ส่วนใหญ่ปรากฏในอเมริกาใต้ เชื้อสาย B พบได้ในพื้นที่ภาคเหนือและภาคใต้ของชายฝั่งแปซิฟิก และ Kemp et al (2010) เสนอให้เป็นเชื้อสายที่มีลักษณะเฉพาะของ ตระกูล Yuto-Aztecan และทางตะวันตกเฉียงใต้ของสหรัฐอเมริกา

นอกจากนี้ยังมีการกลายพันธุ์ที่ใช้ร่วมกันระหว่างบุคคลในกลุ่มแฮ็ปโลกรุ๊ปเดียวกัน ซึ่งทำให้สามารถอธิบายลักษณะแฮ็ปโลไทป์เฉพาะ (หรือสายย่อย) ของประชากรบางกลุ่มได้ รูปที่ 1 แสดงบริเวณของ DNA ของไมโตคอนเดรียที่มีการกลายพันธุ์เพื่อจำแนกแต่ละเชื้อสาย

รูปที่ 1. ภูมิภาค DNA ของไมโตคอนเดรียที่แสดงถึงสายเลือดผู้ก่อตั้งอเมริกันแต่ละสาย

หลายปีที่ผ่านมามีเพียงสี่เชื้อสายเท่านั้นที่ได้รับการยอมรับจนกระทั่งรวมกลุ่ม haplogroup X ไว้สำหรับประชากรทางตอนเหนือของทวีป ซึ่งสัมพันธ์กับประชากรยุโรปอย่างห่างไกล เชื้อสายก่อนหน้านี้มีความเกี่ยวเนื่องกับประชากรเอเชีย แม้ว่าจะมีการพบเห็นน้อยกว่าในทวีปอเมริกาก็ตาม เชื้อสาย A, B และ C ไม่พบในชาวแอฟริกันและคอเคเชี่ยนสมัยใหม่ และเชื้อสาย D ยังมีอยู่ในแอฟริกา แต่เกี่ยวข้องกับไซต์ข้อจำกัดอื่นๆ จากที่กล่าวมาข้างต้น เราสามารถพูดได้ว่ากลุ่มแฮ็ปโลกรุ๊ปเหล่านี้เป็นลักษณะของประชากรอเมริกัน ดังนั้นการศึกษาของพวกมันจึงเพียงพอในแง่ของการตั้งถิ่นฐานและการอพยพ (ทั้งเก่าและใหม่)

ระยะทางทางพันธุกรรม

วิธีในการสร้างความเหมือนหรือความแตกต่างทางพันธุกรรมระหว่างประชากรคือกับระยะทางทางพันธุกรรม ซึ่งสามารถมี คำอธิบายทางประวัติศาสตร์ เนื่องจากมีการเปลี่ยนแปลง (เพิ่มขึ้นหรือลดลง) หลายชั่วอายุคน และสามารถนำเราไปสู่เหตุการณ์ในประวัติศาสตร์ได้ หนึ่ง ประชากร ตัวอย่างเช่น ในช่วงเวลาของการย้ายถิ่นครั้งใหญ่หรือการติดต่อระหว่างสองวัฒนธรรม ด้วยการคำนวณนี้ เราสามารถแยกแยะได้ว่ากลไกใดเข้ามาดำเนินการเพื่อให้ผลลัพธ์นี้หรือผลลัพธ์นั้นแก่เรา

ทั้งการเคลื่อนตัวของยีนและการไหลของยีนนั้นเกี่ยวข้องกับความสะดวกที่กลุ่ม ในกรณีนี้ มนุษย์ ต้องเคลื่อนไหวภายในกลุ่ม อาณาเขต และติดต่อกับกลุ่มอื่นๆ ดังนั้น การแยกตัวทางภูมิศาสตร์คือระยะห่างทางพันธุกรรมที่เพิ่มขึ้นพร้อมกับระยะห่างทางภูมิศาสตร์ระหว่างกลุ่มมนุษย์ที่เพิ่มขึ้น

สมมติฐานความหลากหลายดีเอ็นเอของไมโตคอนเดรีย

เพื่ออธิบาย ความหลากหลาย ในการก่อตั้งสายเลือดไมโตคอนเดรียในอเมริกามี 2 แบบ สมมติฐาน: ทวีปนี้ถูกล่าอาณานิคมด้วยเหตุการณ์หลายเหตุการณ์จาก Beringia หรือเมื่อเกิดการอพยพ การเปลี่ยนแปลงทางวิวัฒนาการก็เกิดขึ้นหลังจากการล่าอาณานิคม มีการอธิบายเส้นทางเข้าสู่การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้สองเส้นทางไปยังทวีปด้วย ประการแรกเสนอว่ากลุ่มแฮปโลกรุ๊ปที่ก่อตั้งสี่กลุ่มโดยไม่มีการเปลี่ยนแปลง กล่าวคือ แต่ละกลุ่มมี รากแบบแฮปโลไทป์ พวกมันอาจมาถึงหลัง Last Glacial Maximum หรือก่อนหน้านั้นเล็กน้อย โดยมีวันที่เมื่อ 21,000 ถึง 19,000 ปีก่อน และจะไปตามเส้นทางชายฝั่งโดย สงบ; ข้อเสนอที่สองชี้ให้เห็นว่ารูปแบบภายในกลุ่มแฮปโลกรุ๊ปเหล่านี้มีอยู่แล้วในเบรินเจียและถูกนำตัวไปทางใต้ของทวีปอเมริกา แต่การเข้ามาของพวกเขาน่าจะเป็น ตรงปลายสุดของ Last Glacial Maximum ดังนั้นเส้นทางภายในทวีปจะว่างอยู่แล้ว ดังนั้นการเข้ามาของกลุ่มมนุษย์เหล่านี้จะเป็น 19,000 ที่แล้ว ปี. นอกจากนี้ยังมีกลุ่ม haplogroup A ที่หลากหลายและเวลาในการรวมตัวกันซึ่งสั้นกว่าส่วนที่เหลือ (17,000 ปี)

คำอธิบายที่น่าจะเป็นไปได้มากที่สุดสำหรับเรื่องนี้ก็คือ เนื่องมาจากการขยายลำดับรองของ haplogroup A จาก Beringia หลังจากสิ้นสุด Last Glacial Maximum เป็นเวลานาน แม้จะมีความคลาดเคลื่อนเกี่ยวกับเวลาที่มนุษย์เข้าสู่ทวีปอเมริกา แต่การศึกษาทางพันธุกรรมก็มี ให้ความกระจ่างบ้างเพราะสนับสนุนสมมติฐานว่าเคยมีกลุ่มมนุษย์ในทวีปอเมริกามาก่อน โคลวิส; และพบว่ามีการแตกแยกระหว่างบรรพบุรุษของเอเชียตะวันออกเฉียงเหนือเมื่อ 25-35,000 ปีก่อนกับการเข้าสู่อเมริกาเมื่อ 15-35,000 ปีก่อน รูปที่ 2 แสดงเส้นทางของกลุ่ม haplogroups ของไมโตคอนเดรียในโลกและเวลาของความแตกต่างในปีก่อนปัจจุบัน

รูปที่ 2 แผนที่เส้นทางการแพร่กระจายของสายเลือดไมโตคอนเดรียต่างๆ

ความสำคัญของสายวิวัฒนาการในการศึกษาทางพันธุกรรมและข้อมูลยีนยล

มีเครื่องมือที่มีประโยชน์มากสำหรับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม สายวิวัฒนาการ นี่เป็นแอปพลิเคชั่นแรกของการศึกษาระดับโมเลกุล และด้วยเหตุนี้ เราจึงพยายามที่จะระบุ ความสัมพันธ์ทางสายวิวัฒนาการและเชิงพื้นที่ระหว่างลำดับนิวคลีโอไทด์ ในกรณีนี้คือ DNA ไมโตคอนเดรีย การกระจายเชิงพื้นที่อาจคล้ายกับรูปแบบชั่วขณะ กล่าวคือ ลำดับดีเอ็นเอที่อยู่ไกลที่สุดทางภูมิศาสตร์ควรเป็นลำดับมากที่สุด ทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันไป เช่นเดียวกับลำดับดีเอ็นเอที่แยกจากกันเมื่อนานมาแล้วก็ควรจะแตกต่างกันมากที่สุด ทางพันธุกรรม ดังนั้น ประชากรที่อยู่ห่างไกลตามภูมิศาสตร์ ซึ่งมีการไหลของยีนเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลยระหว่างกัน จะสะสมความแตกต่างเนื่องจากการเคลื่อนตัวของยีนและการกลายพันธุ์ แม้กระทั่งโดยการคัดเลือก แต่สถานการณ์อาจเกิดขึ้นที่ไม่อนุญาตให้ล่องลอยได้ เช่น ผลกระทบของผู้ก่อตั้งอย่างน้อยหนึ่งรูปแบบหรือรูปแบบอื่น ๆ ของการไหลของยีน

ข้อมูลที่ได้จากยีนไมโทคอนเดรียเป็นประโยชน์มากที่สุดในการวิจัยสายวิวัฒนาการเนื่องจาก ลักษณะเฉพาะที่ยีนเหล่านี้ไม่มีการรวมตัวใหม่ และเป็นผลให้ยีนเหล่านี้แสดงเส้นสายวิวัฒนาการที่ชัดเจนกว่าหลายๆ ยีนนิวเคลียร์ ขนาดประชากรที่มีประสิทธิภาพคำนวณด้วยยีนยล (และด้วยการทำงานของโครโมโซม Y ในลักษณะเดียวกัน) ประมาณหนึ่งในสี่ของจำนวนที่คำนวณสำหรับยีนยล ยีนนิวเคลียร์ จากนั้นไดเวอร์เจนซ์จะเกิดขึ้นเร็วกว่ายีนนิวเคลียร์เกือบสี่เท่า อัตราการเปลี่ยนแปลงอย่างรวดเร็วนี้ (และการไหลของยีน) อาจทำให้เกิด รูปแบบการสืบทอดที่สังเกตได้ในยีนที่มีพ่อแม่เดียวเหล่านี้แตกต่างจากสายวิวัฒนาการที่ได้รับจากยีนนิวเคลียร์ (ซึ่งเป็นตัวแทนของกลุ่มยีนส่วนใหญ่ใน รายบุคคล).