ทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ในปี พ.ศ. 2409 Mendel ได้ตีพิมพ์บทความเกี่ยวกับการศึกษาทางพันธุกรรมของเขา อย่างไรก็ตาม นักวิทยาศาสตร์ไม่สนใจงานของเขา จนกระทั่งถึงปี 1900 นักวิทยาศาสตร์ชาวยุโรปสามคนที่ทำงานอย่างอิสระได้ค้นพบกระดาษของ Mendel อีกครั้ง นี่คือ 16 ปีหลังจากการเสียชีวิตของเมนเดล นักวิทยาศาสตร์แต่ละคนให้เครดิตกับ Mendel อย่างเต็มที่สำหรับงานอันยอดเยี่ยมของเขา ดังนั้นจุดเริ่มต้นของพันธุศาสตร์สมัยใหม่จึงถูกทำเครื่องหมาย
ในช่วงเปลี่ยนศตวรรษ วอลเตอร์ เอส. ซัตตัน นักศึกษาระดับบัณฑิตศึกษาจากมหาวิทยาลัยโคลัมเบียในสหรัฐอเมริกา อ่านงานของเมนเดล ซัตตันกำลังศึกษากระบวนการไมโอซิสในตัวอสุจิของตั๊กแตน เขาสังเกตเห็นความคล้ายคลึงกันระหว่างพฤติกรรมของโครโมโซมกับ "ปัจจัย" ของเมนเดล

การเปรียบเทียบระหว่างโครโมโซมกับ "ปัจจัย" ของเมนเดล

ในขณะนั้นยังไม่ทราบหน้าที่ของโครโมโซม ซัตตันศึกษาความคล้ายคลึงกันระหว่างปัจจัยของเมนเดลกับการเคลื่อนที่ของโครโมโซมระหว่างไมโอซิส จากนั้นเขาก็ตั้งสมมติฐานว่าโครโมโซมเป็นพาหะของปัจจัยหรือยีนตามที่ Mendel บรรยายไว้ ซัตตันไม่สามารถพิสูจน์ได้ว่ายีนนั้นอยู่บนโครโมโซมจริงๆ นักวิทยาศาสตร์คนอื่นๆ ได้พิสูจน์เรื่องนี้ในอีกไม่กี่ปีต่อมา อย่างไรก็ตาม งานของซัตตันได้นำไปสู่การกำหนดทฤษฎีในตอนต้นของศตวรรษที่ผ่านมา การถ่ายทอดทางพันธุกรรม ทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมระบุว่าโครโมโซมเป็นพาหะของ ยีน

การรวมตัวของโครโมโซม

ในคำทำนายที่ 1 ของไมโอซิส โครโมโซมที่คล้ายคลึงกันจะไซแนปส์และผสมพันธุ์โดยการแลกเปลี่ยนสารพันธุกรรม นี่คือสิ่งที่เรียกว่าการรวมตัวใหม่ของโครโมโซม เมื่อโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันจับคู่กัน โครโมโซมแต่ละตัวจะไปยังขั้วหนึ่งของเซลล์ที่แบ่งตัวและมีลักษณะเดี่ยวกัน
โครโมโซมคล้ายคลึงกัน คือ โครโมโซมที่มียีนที่มีลักษณะเหมือนกัน เช่น สีตา ปริมาณเมลานิน เป็นต้น ในมนุษย์มีโครโมโซมคล้ายคลึงกัน 23 คู่ และโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันแต่ละโครโมโซมสามารถจับคู่กับคู่เดียวเท่านั้น
การรวมตัวใหม่ของโครโมโซมทำให้มั่นใจได้ว่าเซลล์สืบพันธุ์ทั้งหมดมีความแตกต่างกันในข้อมูลทางพันธุกรรม ซึ่งอธิบายความแตกต่างระหว่างพี่น้องที่ไม่ใช่โฮโมไซกัส

มรดกที่เชื่อมโยงกับเพศและยีนที่เชื่อมโยงกับ X

ยีนใดๆ ที่อยู่บนโครโมโซม X หรือ Y เชื่อมโยงกับเพศ การทดลองต่างๆ กับแมลงวันผลไม้สามารถอธิบายได้ว่าโครโมโซมเพศไม่เพียงแต่กำหนดเพศเท่านั้น แต่ยังมียีนที่มีลักษณะทางพันธุกรรมอีกด้วย เช่น มรดกตาขาวในตัวผู้
ตัวอย่างอื่นๆ ได้แก่ ตาบอดสีและฮีโมฟีเลีย ซึ่งเกิดขึ้นเฉพาะในผู้ชาย ผู้หญิงมียีนแต่ไม่แสดงออก

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม: การกลายพันธุ์และความผิดปกติของโครโมโซม

1. การกลายพันธุ์ สิ่งเหล่านี้คือการเปลี่ยนแปลงในเอกสารทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์จะถูกส่งต่อไปยังเซลล์ใหม่ที่ก่อตัวขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์ การกลายพันธุ์บางอย่างไม่มีผลที่มองเห็นได้ บางชนิดมีผลอย่างมากต่อสิ่งมีชีวิต และบางครั้งต่อลูกหลานของสิ่งมีชีวิตนั้น
การกลายพันธุ์สามารถประกอบรวมด้วยโครงสร้างหรือจำนวนของโครโมโซมหรือลักษณะทางเคมีของยีน การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างหรือจำนวนโครโมโซมเป็นการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม โดยปกติ การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่มองเห็นได้ในฟีโนไทป์ การเปลี่ยนแปลงลักษณะทางเคมีของ DNA เป็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอาจมองเห็นได้หรือมองไม่เห็นในฟีโนไทป์ การกลายพันธุ์ของโซมาติกเกิดขึ้นในเซลล์ของร่างกายของสิ่งมีชีวิต การกลายพันธุ์เหล่านี้จะถูกส่งต่อไปยังเซลล์ที่มาจากเซลล์กลายพันธุ์ดั้งเดิมเท่านั้น พวกเขาไม่เคยผ่านไปยังลูกหลาน การกลายพันธุ์ของเชื้อโรคเกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ของสิ่งมีชีวิต การกลายพันธุ์เหล่านี้สามารถส่งต่อไปยังลูกหลานได้ การกลายพันธุ์หลายอย่างที่สร้างผลกระทบที่เห็นได้ชัดเจนนั้นเป็นอันตรายและรบกวนความสามารถในการทำงานของสิ่งมีชีวิต ผลกระทบของการกลายพันธุ์บางอย่างรุนแรงพอที่จะทำให้เสียชีวิตได้
บางครั้งการกลายพันธุ์ก็มีประโยชน์ต่อสิ่งมีชีวิต ในกรณีเหล่านี้ การกลายพันธุ์ทำให้สิ่งมีชีวิตสามารถอยู่รอดในสภาพแวดล้อมบางอย่างได้ดีขึ้น
2. ความผิดปกติของโครโมโซม การกลายพันธุ์ที่ส่งผลต่อโครโมโซมเรียกว่าความผิดปกติของโครโมโซม ความผิดปกติของโครโมโซมมีสองประเภท: การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมปกติและการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซมเอง
ระหว่างไมโอซิส โครโมโซมคู่บางครั้งไม่แยกจากกัน ซึ่งเรียกว่าไม่แยก การไม่แยกเกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมหนึ่งคู่หรือมากกว่าไม่แยกจากกันระหว่างไมโอซิส Nondisjunction สามารถอยู่กับ autosomes หรือกับโครโมโซมเพศ หากไม่มีการแตกแยก เซลล์สืบพันธุ์ที่ก่อตัวขึ้นอาจมีโครโมโซมมากเกินไปหรือน้อยเกินไป หากเซลล์สืบพันธุ์เหล่านี้ได้รับการปฏิสนธิ ลูกหลานจะไม่มีจำนวนโครโมโซมที่ถูกต้องในเซลล์ ดังนั้นการไม่แยกออกอาจทำให้เกิดความผิดปกติในลูกหลานได้ ตัวอย่างของ nondisjunction เรามีหลายอย่าง: ดาวน์ซินโดรมที่มี 3 โครโมโซม 21; Turner syndrome ซึ่งมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว