ลักษณะของดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมหรือที่เรียกว่า Trisomy 21 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากข้อผิดพลาดในการจำลองแบบระหว่างการแบ่งเซลล์เรียกว่า no การแตกแยกซึ่งทำให้ในคู่ของโครโมโซมที่ 21 มีโครโมโซมพิเศษคือสามตัวแทนที่จะเป็นสองตัวปกติ (นั่นคือสาเหตุที่เรียกว่า ไตรโซมี).

โรคนี้อธิบายไว้ในปี พ.ศ. 2409 โดยแพทย์ชาวอังกฤษ จอห์น แลงดอน เฮย์ดอน ดาวน์ ซึ่งบรรยายลักษณะและอาการของมัน แต่, จนกระทั่ง พ.ศ. 2501 เมื่อนักพันธุศาสตร์ชาวฝรั่งเศส Jérôme Lejeune ค้นพบว่าโรคนี้เกิดจากคู่ที่ 21 ที่มีโครโมโซม พิเศษ

ใน 95% ของกรณีดาวน์ซินโดรม ไทรโซมีเป็นผลมาจากการไม่แยกระหว่างกระบวนการเซลล์ไมโอซิส ซึ่งหมายความว่าในขณะที่เซลล์สืบพันธุ์แบ่งตัว แทนที่จะสร้างเซลล์สืบพันธุ์สองเซลล์โดยแต่ละโครโมโซม 23 ตัว โครโมโซม 21 ไม่แบ่งตัว (nondisjunction) ส่งผลให้มีเซลล์สืบพันธุ์ที่มีโครโมโซม 24 ตัว และเซลล์สืบพันธุ์มี 22 ตัว โครโมโซม ในเปอร์เซ็นต์นี้ 75% เกิดขึ้นระหว่างการก่อตัวของไข่และ 25% ระหว่างการก่อตัวของตัวอสุจิ

4% เกิดขึ้นเนื่องจากความไม่สมดุลในการเคลื่อนย้ายด้วยโครโมโซม 13, 14 หรือ 15 ในระหว่างการก่อตัวของเซลล์ ในระหว่างกระบวนการจำลองแบบ โครโมโซมบางตัวจะแลกเปลี่ยนข้อมูลที่ส่งผ่านจากคู่หนึ่งไปยังอีกคู่หนึ่ง กระบวนการนี้เรียกว่าการโยกย้าย เมื่อการโยกย้ายล้มเหลว ส่วนหนึ่งของโครโมโซม 13, 14 หรือ 15 จะผ่านไปยังโครโมโซม 21 แต่ไม่มีการแลกเปลี่ยนและถูกเพิ่มเข้าไปในคู่นี้ทำให้เกิดไตรโซมี

ส่วนที่เหลืออีก 1% เกิดจากข้อผิดพลาดในการจำลองแบบระหว่างกระบวนการแบ่งเซลล์ตัวอ่อน เมื่อแบ่งเซลล์เพื่อสร้างไซโกต ในบางจุดในการจำลองเซลล์ กระบวนการจะล้มเหลวและมีการสร้างสำเนาของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินจำนวนหนึ่ง ทำให้เมื่อเซลล์แบ่งตัว เซลล์ปกติยังคงอยู่ มีโครโมโซม 46 ตัว และเซลล์ผิดปกติมี 47 ตัว ดาวน์ซินโดรมประเภทนี้ซึ่งมีเซลล์ปกติและเซลล์ไตรโซมิกเรียกว่าโมเสกดาวน์ซินโดรมหรือโมเสก ในกรณีเหล่านี้ อาการจะน้อยลงหรือบางส่วนอาจไม่ปรากฏ

 ความเสี่ยงต่อการเกิดดาวน์ซินโดรมมีมากขึ้นเมื่ออายุของมารดาเพิ่มขึ้นด้วย with ความน่าจะเป็น 1 ใน 2000 ในผู้หญิงอายุ 25 ปี 1 ใน 400 ที่ 35 และ 1 ใน 100 ที่ 40 ปี.

ลักษณะทางกายภาพของดาวน์ซินโดรม:

• หัวมักจะเล็กกว่าค่าเฉลี่ย โดยมีลักษณะผิดปกติบางอย่างในรูปของ กะโหลกศีรษะ ผิวหนังบริเวณท้ายทอยและข้อต่อของกระดูกกะโหลกศีรษะมากเกินไป การแยกทาง
• ใบหน้าแบนราบเรียบ จมูกแบนและมีรอยเว้าเล็กน้อย หูเล็ก รูปร่างไม่ปกติ และฟันคุด
• ตาเอียงขึ้นเล็กน้อย และมีรอยพับที่มุมด้านในของดวงตา ตา (มองโกเลีย); Y จุด Brushfield ซึ่งเป็นจุดสีขาวบนส่วนที่เป็นสีของดวงตา
• มือสั้นและกว้างฝ่ามือมีพับเดียวไม่เหมือนคนทั่วไป ซึ่งมีสามเท่าบนฝ่ามือ และยิ่งกว่านั้นนิ้วของมันมักจะสั้นและค่อนข้างบาง อวบอ้วน
• การชะลอการเจริญเติบโตและความเกียจคร้านทั่วไปทำให้การเรียนรู้ทักษะยนต์ยาก

ลักษณะทางจิตวิทยาและทางปัญญาของดาวน์ซินโดรม:

• ในดาวน์ซินโดรม พัฒนาการทางสติปัญญาของเด็กนั้นช้า และพวกเขามีความบกพร่องทางสติปัญญาในระดับต่างๆ
• ความบกพร่องทางสติปัญญา โดยเฉพาะอย่างยิ่งในภาษาซึ่งทำให้พวกเขาอ่อนแอโดยไม่สามารถเข้าใจหรือทำให้ตัวเองเข้าใจได้อย่างเต็มที่
• พฤติกรรมหุนหันพลันแล่นและค่อนข้างตามอำเภอใจโดยขาดการควบคุมอารมณ์
• พวกเขามักจะฟุ้งซ่านเกินไป มีช่วงความสนใจสั้นมาก ดังนั้นการเรียนรู้ของพวกเขาจึงช้า
• ความหงุดหงิดและความโกรธ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของโมเสค เมื่อเห็นความสามารถที่จำกัดของพวกเขาทั้งในด้านร่างกายและจิตใจ
• พัฒนาการของ Mal de Alheimer ตั้งแต่อายุ 35 ปี

โรคอื่น ๆ ที่มาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมเป็นประจำ:

• ร่วมกับดาวน์ซินโดรม ภาวะอื่นๆ ที่ส่งผลต่อผู้ที่ทุกข์ทรมานจากความผิดปกติแต่กำเนิดนี้ ได้แก่:
• ภาวะหัวใจ: ความผิดปกติของผนังกั้นหัวใจห้องบน ความผิดปกติของผนังกั้นหัวใจห้องล่าง และความอ่อนแอของลิ้นหัวใจ
• ภาวะทางเดินอาหาร: ช่องท้อง, หลอดอาหารหรือลำไส้เล็กส่วนต้นตีบ (ตีบ), อาการลำไส้ใหญ่บวม
• ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ: โรคเบาหวาน พร่องและมะเร็งเม็ดเลือดขาว
• เงื่อนไขของกล้ามเนื้อและกระดูก: ความคลาดเคลื่อนของสะโพก, ความคลาดเคลื่อนของกระดูกสันหลังคอ, โดยเฉพาะที่รองรับศีรษะ (แผนที่และแกน) ขาสั้น atony และขาดony ความแข็งแรงทางกายภาพ
• สภาพตา: สายตาสั้น, สายตาเอียง, ต้อกระจก
• ความผิดปกติของหู: ปัญหาหูหนวกและความสมดุล

ควรสังเกตว่าลักษณะดังกล่าวเกิดขึ้นบ่อยมากหรือน้อยในเด็กดาวน์ซินโดรมและบางคนก็ไม่พัฒนาด้วยซ้ำ

• ลักษณะที่ปรากฏอยู่เสมอในทุกกรณี แม้ว่าจะมีระดับที่แตกต่างกันก็ตาม มีสามประการ:
• พังผืดมองโกเลีย (หน้ามองโกเลีย: ตาเอียงขึ้นเล็กน้อย, เปลือกตาย่น, หน้าแบน, จมูกแบน)
• atony ของกล้ามเนื้อทั่วไป
• พิการทางจิต