Genetik Mutasyon Örnekleri

A genetik mutasyon veya genetik değişiklik DNA'sının nükleotid dizisindeki spesifik bir değişikliktir. canlı varlık, hücre bölünmesi sırasında genetik materyalin bir kopyalama hatasının ürünü veya etkisinden dolayı viral enfeksiyonlar, iyonlaştırıcı radyasyona maruz kalma veya belirlenen kimyasal maddeler (mutajenler denir).

Genetik mutasyonlar yaşamın günlük bir parçasıdır ve büyük çoğunluğunun günlük yaşam üzerinde algılanabilir hiçbir etkisi yoktur. Bununla birlikte, etkileri bir şekilde sağlığa zararlı olduğunda, doğuştan gelen hastalıkların ortaya çıkmasında hayati bir rol oynayabilirler; ya da yeni oluşumların evrimi ve kökeninde önemli bir faktör olabilirler. Türlerbireylere yavrulara aktarılabilen uyarlanabilir bir gelişme verdiklerinde. Kısacası, mutasyonlar yaygın biyolojik olaylardır, ancak çok önemli hale gelebilirler.

Mutasyonların önemi, her şeyden önce, DNA'nın genetik zinciri içinde nerede meydana geldiklerine bağlıdır. İkincisi, belirli bir canlı varlığı üretmek için bir dizi talimat olarak anlaşılmalıdır. Bu nedenle, mutasyon, bir canlının aktif ilkelerinin dışında gerçekleşirse,

protein spesifik, çok az etkisi olabilir veya hiç etkisi olmayabilir; merkezi yerlerinde ortaya çıkarsa, davranışı büyük ölçüde değiştirebilir ve ciddi sonuçlar doğurabilir.

Benzer şekilde, mutasyonlar kalıtsal olabilir veya olmayabilir. Bir bireyde ve onun cinsel hücrelerine yansımadan gerçekleşenler, tür tarihinde sadece küçük bir olay olacaktır. Öte yandan, mutasyon cinsel veya üreme hücrelerinde meydana gelirse, genomu aşağıdaki gibi olan yeni bir birey üretecektir. mutasyonun kendisi ve bu nedenle, onu türlerin genomunda değişiklikler meydana getirerek, onu yavrularına iletecektir.

Mutasyonlar, üç farklı DNA seviyesinde meydana gelebilir:

Genetik mutasyon örnekleri

Genetik mutasyonların bazı yaygın örnekleri şunlardır:

1. 21. kromozomun trizomisi. Down Sendromuna neden olan bu mutasyon, genetik kodda kromozom 21'in fazladan bir kopyasının ortaya çıkmasından oluşur. Bu, fetüsün embriyonik gelişiminde önemli değişikliklere neden olur ve hafif ila orta derecede zeka geriliği olan bireyler üretir. düzleştirilmiş bir yüz, kısa boyun, çıkıntılı bir dil ve avuç içinde tek bir kırışık gibi çok özel ve tanınabilir fiziksel özelliklere sahip el.
2. kanserojen mutasyonlar. Kanser, bir dizi hastalık meydana geldiğinde ortaya çıkan ölümcül bir hastalıktır. hücreler kontrolsüz bir şekilde çoğalmaya başlar, organları ve yaşam alanlarını işgal eder ve kullanılamaz hale getirir. Bu, hücrede kanser hücresi ile sonuçlanan belirli spesifik mutasyonların ortaya çıkmasının ürünüdür. Normalde vücut bu tip zararlı hücrelerden nasıl kurtulacağını bilir, ancak mutasyonlar Belirli bir anahtar aralıkta üretilen kanser hücreleri, kanser hücreleri için “sağlıklı” olarak geçebilir. organizma.
3. Marfan sendromu. Her 5.000 kişiden birini etkileyen bu genetik hastalık, FBN1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanmaktadır. bağ dokusunun detaylandırılması için gerekli olan fibrillin-1 proteininin oluşumu ile bağlantılıdır. Gövde. Sonuç olarak, Marfan sendromlu bireylerin çok uzun ve uzun bir vücudu, anormal derecede büyük elleri ve ayakları ve aşırı esnek eklemleri vardır. Bununla birlikte kalp problemleri ve skolyozları var.
4. Ağrıya doğuştan duyarsızlık. 125 milyon insandan birini etkileyen ve sinir sisteminde protein üretiminden sorumlu NTRK1 genindeki bir mutasyondan oluşan nadir bir genetik durumdur. Sonuç olarak, bireyler acıyı hissetme, algılama ve algılama yeteneklerini yitirirler. sıcaklıklar ve dokunma hissi. Bununla birlikte, sıklıkla ampütasyon gerektiren osteomiyelit ve kemik deformiteleri gibi çok sayıda kemik ve nörolojik problem vardır.
5. kronik lenfositik lösemi. Bir tür kan kanseri olarak anlaşılan bu hastalık, kromozom 13 üzerindeki bilgilerin bir kısmının silinmesi (silinmesi) ve ayrıca kromozom 11 ve 17'nin dahil edilmesinden kaynaklanmaktadır. Bu hastalık yaşam boyu sessizce var olabilir ve genellikle yaşlılarda kendini gösterir. ilerlemiş, yorgunluğa, şişmiş lenf düğümlerine ve kılcal kırılganlığa neden olur, ancak neyse ki tedavi.

Referanslar:

• "Genetik mutasyon" Vikipedi.
• "mutasyon" Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü.
• Metabolik rehberde "mutasyon türleri" Barselona'daki San Juan de Dios Hastanesi (İspanya).
• “Genetik Mutasyonlar (Genetik Değişiklikler)” Nemours Çocuk Sağlığı (BİZ).

ile takip edin: