Mitokondriyal DNA'nın Tanımı

Agueda Munoz Gerardo | Temmuz. 2022
Lisans Fiziksel Antropolojide

Mitokondriyal genomun yüksek mutasyon oranı DNA nükleer, karşılaştırılabilir işlevlere sahip genler açısından), zaman içinde popülasyonlar arasında ayrım yapmak için yararlıdır. biyolojik olarak ilişkilidir, ancak mutasyon oranları o kadar hızlı olabilir ki mutasyon fenomeni meydana gelebilir. geri mutasyon. Oranı evrim Bu molekülün ortalaması, fosil kalıntılarından sapma sürelerinin mevcut olduğu türlerden ve biyodemografik veya protein verilerinden hesaplanmıştır; sonuç, farklı siparişler için geçerli olan milyon yılda %1-2'yi verir.

Bu özel DNA, bir araç olarak işlev görür. Araştırma Popülasyonlar arasındaki biyolojik akrabalık, özellikleri popülasyonlar arasındaki ilişkileri aydınlatmaya izin verdiği için rekombinasyon fenomenini dikkate almadan ve bir boyut eklemeden, son zamanlarda birbirinden ayrılan geçici; Bunun için şu hususa dikkat edilmelidir: Ortak ataları kadın olan iki birey, ayrılmasından bu yana geçen zaman kadar farklı mitokondriyal DNA molekülleri Ata.

Coğrafi dağılımda mitokondriyal DNA sınıflandırması için haplogruplar

DNA'nın bazı bölgeleri birbirine çok benzer olabilir, bu da onların sınıflandırma haplogroup olarak bilinen aynı kümede. Örneğin, Torroni ve diğerleri (1993), Amerika Kıtası için kurucu mitokondriyal soyları, dizinin nokta mutasyonlarına göre A, B, C ve D haplogruplarının adını alan mitokondriyal. Bu mutasyonlar, aşağıda açıklandığı gibi, spesifik enzimler için farklı bölünme bölgeleri yaratır: A soyunda bölge vardır. HaeIII enzimi için kesme 663, soy C, HincII için site 13259 ile karakterize edilir, soy D'de site 5176 için tanınır AluI; bu tanımlama, parça uzunluğu polimorfizmlerinden (RFLP) yapılır. B soyunda, 8272-8289 konumunda 9 baz çiftinin silinmesi vardır.

Her soyun coğrafi dağılımı şu şekilde tanımlanmıştır: soyu A Amerika Kıtası'nda ve özellikle Kuzey Amerika'da baskındır; ancak bu haplogrubu aynı zamanda Mezoamerikan popülasyonlarına da atfedilir. C ve D soyları esas olarak Güney Amerika'da görülür; B soyu, Pasifik kıyısının kuzey ve güney bölgesinde bulunur ve Kemp ve diğerleri (2010) bunu, B'nin karakteristik bir soyu olarak önerir. aile Yuto-Aztek ve güneybatı ABD

Ek olarak, aynı haplogruptaki bireyler arasında paylaşılan ve bazı popülasyonların belirli haplotiplerini (veya alt soylarını) tanımlamayı mümkün kılan mutasyonlar vardır. Şekil 1, mitokondriyal DNA'nın her bir soyu tanımak için mutasyonları içeren bölgelerini göstermektedir.

Şekil 1. Her bir Amerikan kurucu soyunu simgeleyen mitokondriyal DNA bölgeleri.

Bazı yıllar boyunca sadece bu dört soy, kıtanın kuzey popülasyonları için haplogrup X dahil edilene kadar tanındı; ki bu da Avrupa nüfusuyla uzaktan ilişkilidir. Önceki soylar, Amerika Kıtasında olduğundan daha az sıklıkta gözlenmelerine rağmen, Asya popülasyonlarıyla benzerlik göstermektedir; A, B ve C soyları modern Afrikalılarda ve Kafkasyalılarda bulunmaz; ve soy D de Afrika'da mevcuttur, ancak diğer kısıtlama bölgeleriyle ilişkilidir. Yukarıdakilerle, bu haplogrupların Amerikan popülasyonlarını karakterize ettiğini ve bu nedenle çalışmalarının yerleşim ve göçler (eski ve yeni) açısından yeterli olduğunu söyleyebiliriz.

genetik mesafeler

Popülasyonlar arasında genetik benzerlikler veya farklılıklar oluşturmanın yolu, genetik uzaklıklardan geçer. tarihsel açıklama, nesiller boyunca değiştikleri (artışları veya azalışları) ve bizi tarihteki olaylara götürebilecekleri için birinin nüfus örneğin: büyük bir göç veya iki kültür arasındaki temas sırasında, bu hesaplama ile bize şu veya bu sonucu vermek için hangi mekanizmaların harekete geçtiğini görebiliriz.

Hem genetik sürüklenme hem de gen akışı, bir grubun, bu durumda insanların bir grup içinde hareket etme kolaylığı ile ilgilidir. bölge ve diğer gruplarla temasa geçmek. Dolayısıyla coğrafi izolasyon, insan grupları arasındaki artan coğrafi mesafe ile büyüyen genetik mesafedir.

Mitokondriyal DNA çeşitlilik hipotezi

açıklamak için çeşitlilik Amerika'daki kurucu mitokondriyal soylarda iki hipotez: bu kıtanın Beringia'dan gelen birçok olay tarafından kolonize edildiği veya bir kez göç meydana geldiğinde, kolonizasyondan sonra evrimsel değişikliklerin meydana geldiği. Bu varyasyonların kıtaya girişlerinin iki yolu da açıklanmıştır, ilki dört kurucu haplogrubun varyasyonsuz, yani her birinin bir Kök haplotipi, 21 bin ila 19 bin yıl önce, Son Buzul Maksimumundan hemen sonra veya biraz önce gelmiş olabilirler ve bir kıyı yolu izlemiş olabilirler. Huzurlu; ikinci öneri, bu haplogrup içi varyasyonların Beringia'da zaten var olduğunu ve Amerika kıtasının güneyine getirildiğini, ancak girişlerinin Tam olarak Son Buzul Maksimumunun sonunda, kıta içindeki rotalar zaten serbest kalsın, o zaman bu insan gruplarının girişi 19 bin önce olurdu. yıllar. Ayrıca haplogrup A'nın büyük bir çeşitliliği ve diğerlerinden daha kısa bir kaynaşma süresi (17 bin yıl) vardır.

Bunun en olası açıklaması, Beringia'dan Haplogrup A'nın, Son Buzul Maksimum'un bitiminden çok sonra ikincil genişlemelerinden kaynaklanmış olmasıdır. İnsanın Amerika'ya giriş zamanı ile ilgili tutarsızlığa rağmen, genetik çalışmalar, biraz netlik verin, çünkü daha önce Amerika kıtasında insan gruplarının olduğu hipotezini destekliyorlar. Clovis; 25-35 bin yıl önce Kuzeydoğu Asya'nın ataları ile 15-35 bin yıl önce Amerika'ya giriş arasında bir ayrım olduğu tespit edilmiştir. Şekil 2, mitokondriyal haplogrupların dünyadaki yollarını ve günümüzden yıllar önce ayrışma zamanını göstermektedir.

Şekil 2. Mitokondriyal soyların farklı dağılma yollarının haritası

Genetik çalışmada ve mitokondriyal gen verilerinde filocoğrafyanın önemi

Genetik analiz için çok faydalı bir araç var; filocoğrafya. Bunlar moleküler çalışmaların ilk uygulamalarıdır ve onunla birlikte nükleotid dizileri arasındaki filogenetik ve uzaysal ilişkiler, bu durumda DNA mitokondriyal. Uzamsal dağılım, zamansal bir kalıba benzeyebilir, yani coğrafi olarak en uzak DNA dizileri en fazla olmalıdır. Genetik olarak farklı olduğu kadar, uzun zaman önce birbirinden ayrılan DNA dizileri de en farklı olmalıdır. genetik olarak. Dolayısıyla aralarında çok az gen akışı olan veya hiç olmayan coğrafi olarak uzak popülasyonlar, seleksiyon yoluyla bile genetik sürüklenme ve mutasyon nedeniyle farklılıklar biriktirir; ancak bir veya daha fazla kurucu etki veya diğer gen akışı modelleri gibi sürüklenmeye izin vermeyen durumlar meydana gelebilir.

Mitokondriyal genler tarafından sağlanan veriler, filocoğrafya araştırmalarında en yararlı olanlardan biri olmuştur. Bu genlerin yeniden birleşmeme özelliği vardır ve sonuç olarak birçok genden çok daha net bir filogenetik çizgi gösterirler. nükleer genler. Mitokondriyal genlerle (ve benzer şekilde çalışan Y kromozomu ile) hesaplanan etkin popülasyon büyüklüğü, mitokondriyal genler için hesaplananın yaklaşık dörtte biri kadardır. nükleer genler, daha sonra ıraksama nükleer genlerden neredeyse dört kat daha hızlı gerçekleşir, bu hızlı ıraksama (ve gen akışı) oranı, Bu tek ebeveynli genlerde gözlemlenen kalıtım modeli, nükleer genlerle elde edilen filogenilerden farklıdır (bir gen havuzunun çoğunluğunu temsil eder). bireysel).