Down Sendromunun Özellikleri

Trizomi 21 olarak da adlandırılan Down sendromu, hücre bölünmesi sırasında bir replikasyon hatası tarafından üretilen ve no olarak adlandırılan genetik bir bozukluktur. 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom, yani normal iki yerine üç kromozom bulunmasına neden olan ayrılma (bu yüzden buna denir trizomi).

Bu sendrom, 1866'da özelliklerini ve semptomlarını tanımlayan İngiliz doktor John Langdon Haydon Down tarafından tanımlandı, ancak 1958'de Fransız araştırmacı genetikçi Jérôme Lejeune bu sendromun bir kromozom içeren 21 çiftinden kaynaklandığını keşfettiğine kadar. ekstra.

Down sendromu vakalarının %95'inde trizomi, gamet mayoz bölünme sürecindeki ayrılmadan kaynaklanır. Bu, germ hücreleri bölündükçe, her biri 23 kromozomlu iki gamet oluşturmak yerine, 21. kromozom bölünmez (ayrılmama), bu da 24 kromozomlu bir gamet ve 22'li bir gamet ile sonuçlanır. kromozomlar. Bu yüzdenin %75'i yumurta oluşumu sırasında, %25'i ise sperm oluşumu sırasında oluşur.

%4'ü 13, 14 veya 15. kromozomlarla translokasyondaki dengesizlik nedeniyle oluşur. Hücrenin oluşumu sırasında, replikasyon sürecinde bazı kromozomlar, bir çiftten diğerine geçen bilgi alışverişinde bulunur; bu işleme translokasyon denir. Translokasyon başarısız olduğunda, 13, 14 veya 15. kromozomlardan birinin bir parçası 21. kromozoma geçer, ancak değiştirilmez ve bu çifte eklenerek trizomiye neden olur.

Kalan %1, embriyonik hücre mitoz süreci sırasındaki bir replikasyon hatasından kaynaklanmaktadır. Zigotu oluşturmak için hücre bölünürken, hücre replikasyonunun bir noktasında süreç başarısız olur ve 21 çiftinin kromozomlarından birinin fazla kopyası üretilir. Bu, hücre bölündüğünde, 46 kromozomlu normal bir hücrenin ve 47 ile anormal bir hücrenin kalmasına neden olur. Normal hücrelerin ve trizomik hücrelerin bulunduğu bu tip Down sendromuna mozaik Down sendromu veya mozaikizm denir. Bu durumlarda, semptomlar daha az belirgindir veya bazıları görünmeyebilir.

 Anne yaşı arttıkça Down sendromlu doğum riski daha fazladır. 25 yaşındaki kadınlarda 2000'de 1, 35'te 400'de 1 ve 40'ta 100'de 1 yıllar.

Down sendromunun fiziksel özellikleri:

• Kafa, şeklinde bazı düzensizlikler ile birlikte, genellikle ortalamadan daha küçüktür. Kafatası, ense ve kafa kemiklerinin eklemlerinde aşırı miktarda deri ayrılık.
• Yassı bir burun ve hafif bir eyer şeklinde girinti ile dolgun, düzleştirilmiş bir yüz; küçük, düzensiz şekilli kulaklar ve gecikmiş diş çıkarma.
• Gözler hafif yukarıya doğru eğimlidir ve gözlerin iç köşesinde bir deri kıvrımı vardır. göz (Moğolizm); Y Gözün renkli kısmında beyazımsı lekeler olan Brushfield lekeleri.
• Eller kısa ve geniştir, avuç içi sıradan insanların aksine tek bir kıvrıma sahiptir. avuçlarında üç kıvrımı olan ve ayrıca parmakları genellikle kısa ve biraz Tombul.
• Büyüme geriliği ve genel halsizlik, motor becerilerin öğrenilmesini zorlaştırır.

Down sendromunun psikolojik ve entelektüel özellikleri:

• Down sendromunda çocukların entelektüel gelişimi yavaştır ve değişen derecelerde zihinsel gerilik gösterirler.
• Özellikle dilde, onları anlayamama veya kendilerini tam olarak anlamama konusunda savunmasız bırakan bir ayırt etme eksikliği.
• Duygularını kontrol edememe eksikliği ile dürtüsel ve biraz kaprisli davranış.
• Çok kısa bir dikkat süresine sahip oldukları için dikkatleri çok dağınık olma eğilimindedir, bu nedenle öğrenmeleri yavaştır.
• Hayal kırıklığı ve öfke, özellikle mozaisizm durumlarında, hem fiziksel hem de psikolojik alanlarda sınırlı kapasitelerini görmek.
• 35 yaşından itibaren Mal de Alheimer'ın gelişimi.

Down sendromuna düzenli olarak eşlik eden diğer hastalıklar:

• Down sendromu ile birlikte, bu doğuştan gelen rahatsızlıktan muzdarip olanları etkileyen başka durumlar da gelişir:
• Kalp rahatsızlıkları: intraatriyal septal defekt, ventriküler septal defekt ve kapak zayıflığı.
• Sindirim Koşulları: Çölyak, özofagus veya duodenal stenoz (daralma), kolit.
• Endokrin bozuklukları: Diyabet, hipotiroidizm ve lösemi.
• Kas-iskelet sistemi rahatsızlıkları: kalça çıkığı, boyun omur çıkığı, özellikle başı destekleyenler (atlas ve eksen), kısa uzuvlar, atoni ve Fiziksel gücü.
• Göz koşulları: miyopi, astigmatizma, katarakt.
• Kulak bozuklukları: Sağırlık ve denge sorunları.

Yukarıda belirtilen özelliklerin Down sendromlu çocuklarda az ya da çok sık meydana geldiği ve bazılarının hiç gelişmediği belirtilmelidir.

• Değişen derecelerde de olsa her durumda her zaman mevcut olan özellikler üçtür:
• Moğol fascileri (Moğol yüzü: hafifçe yukarı çekik gözler, kırışmış göz kapakları, düz yüz, düz burun)
• Genelleştirilmiş kas atonisi.
• zihinsel engelli