10 Приклади генетичних захворювань

хвороби генетичні є станами або розладами, які викликані зміною геному (набору генів), що міститься в хромосом. Наприклад: муковісцидоз, синдром Дауна.

Це хвороби, які можуть передаватися або не передаватися з покоління в покоління. Бути передається у спадок, ген із зміною повинен знаходитися в зародковій лінії яйцеклітин або сперми, а не в соматичні клітини (решта клітин організму).

За підрахунками, існує більше ніж 6000 генетичних захворювань і всі з різними симптомами та методами лікування.

Причинами генетичних захворювань є:

Приклади генетичних захворювань

1. Кістозний фіброз. Генетичне та спадкове захворювання, яке виникає в результаті мутації гена, що утворює білок CFTR, відповідальний за контроль секреції певних рідин в організмі. Люди з цією хворобою не виробляють цей білок, тому вони утворюють густу і липку слиз, яка перешкоджає дихальним шляхам, таким як дихальні шляхи та травний тракт. Це хвороба, яка передається лише тоді, коли у обох батьків є ген, і найпоширенішими симптомами є: утруднене дихання, легеневі інфекції та проблеми з травленням та репродукцією.
instagram story viewer
2. Хвороба Хантінгтона або хорея. Захворювання, спричинене генетичною мутацією хромосоми 4, яка спричиняє дегенерацію нейронів. Якщо хтось із батьків страждає цією хворобою, у дитини буде 50% шансів страждати нею. Симптоми проявляються у віці від 30 до 40 років, і найбільш частими є: рухові розлади, такі як рухів без добровільного контролю, труднощі в рівновазі та ходьбі; когнітивні та психічні розлади, такі як мінлива поведінка, когнітивні втрати, зниження здатності говорити та втрата пам’яті.
3. Синдром Дауна. Генетичне захворювання, спричинене розмноженням однієї з пар, яке відбувається на 21-й хромосомі, що спричиняє інтелектуальні затримки та зміни зовнішнього вигляду та фізичного розвитку. Характеристики варіюються залежно від конкретного випадку, найпоширенішими є: когнітивні порушення, пізній розвиток та типові фізичні характеристики, такі як гнучкість, сплощене обличчя та опуклі очі.
4. М'язова дистрофія Дюшенна. Генетичне захворювання, яке є різновидом м’язової дистрофії, спричиненої мутаціями гена дистрофіну (білка), що спричинює слабкість та атрофію м’язової маси. Це хвороба, яка зазвичай стає помітною з 6 років, вражає переважно чоловіків і характеризується своїм швидким розвитком.
5. Серповидноклітинна анемія. Генетичне захворювання - це тип анемії, що виникає внаслідок коливань гемоглобіну, який виробляє що еритроцити не мають традиційної форми (овальної форми), а скоріше мають форму, подібну до форми пів-місяць. Ця деформація заважає руху кисню по тілу, а також її форма змушує еритроцити рано гинути, що породжує анемію. Найпоширенішими симптомами є задишка, втома, набряклі пальці та інфекції.
6. Целіакія. Це хвороба, яка з’являється у генетично схильних людей, що вражає травну систему. Однією з найбільш помітних характеристик є непереносимість глютену, присутнього в пшениці, вівсі, ячмені та житі, що генерує запалення та перешкоджає процесу всмоктування поживні речовини. Якщо людина не припинить вживати продукти на основі глютену, вона страждатиме від зневоднення (через діарею) та недоїдання. Целіакія проявляється по-різному в залежності від кожного пацієнта, серед найбільш репрезентативних симптомів є: печія, діарея, порушення травлення, втрата ваги, висип на шкірі та свербіж.
7. М'язова дистрофія Беккера. Генетичне захворювання, яке є різновидом м’язової дистрофії, спричиненої мутаціями гена дистрофін (білок), що викликає слабкість і атрофію м’язової маси, що впливає на таз і ноги. Хоча він має особливості, подібні до м’язової дистрофії Дюшенна, його симптоми, як правило, м’якші або з’являються повільніше. Чоловіки мають більшу генетичну схильність до цього захворювання, ніж жінки, і найпоширенішими його симптомами є: втрата м’язової маси, стомлюваність, втрата рівноваги та труднощі з ходьбою.
8. Ахондроплазія. Набір генетичних захворювань, спричинених генетичною мутацією, яка перешкоджає нормальному зростанню кістки. Це одна з основних причин карликовості і може бути як спадковою, так і не. Люди з цим захворюванням зазвичай мають середній розмір тулуба, але короткі кінцівки та більшу голову. Серед симптомів, на які можна постраждати, є: апное, біль у спині, викривлення поперекової області та сутулі ноги.
9. Синдром Нунан. Генетичне захворювання, спричинене мутацією декількох типів генів, які впливають на фізичний розвиток як хлопчиків, так і дівчаток. Багато його симптомів помітні, серед найпоширеніших - зміни скелета, низький зріст, характеристики обличчя, такі як широко розставлені очі та плоский ніс.
10. Таласемія. Генетична хвороба крові, яка виникає при низькій присутності гемоглобіну (білка, який відповідає за транспорт кисню в крові). Існують різні типи, тому їх інтенсивність та симптоми різняться, деякі з найбільш частих: анемія, хронічна втома, загальна втома, блідість, задишка та запаморочення.

Слідуйте за: