Приклади генетичних мутацій

А генетична мутація або генетична зміна Це специфічна зміна нуклеотидної послідовності ДНК a жива істота, продукт помилки копіювання генетичного матеріалу під час поділу клітини, або внаслідок впливу зовнішні агенти, такі як вірусні інфекції, вплив іонізуючого випромінювання або визначено хімічні речовини (так звані мутагени).

Генетичні мутації є повсякденною частиною життя, і переважна більшість не мають відчутного впливу на повсякденне життя. Однак вони також можуть відігравати життєво важливу роль у появі вроджених захворювань, коли їх вплив певним чином завдає шкоди здоров’ю; або вони можуть бути ключовим фактором еволюції та виникнення нового видів, коли вони дають особинам адаптивне поліпшення, здатне передаватися потомству. Коротше кажучи, мутації є звичайними біологічними подіями, але вони можуть стати дуже важливими.

Важливість мутацій залежить, перш за все, від того, де вони відбуваються в генетичному ланцюгу ДНК. Останнє слід розуміти як набір інструкцій для створення даної живої істоти. Отже, якщо мутація відбувається поза активними принципами a

білок специфічні, можуть мати незначний ефект або взагалі не впливати; а якщо він з'являється в центральних місцях, він може кардинально змінити поведінку і призвести до тяжких наслідків.

Аналогічно, мутації можуть передаватися або не успадковуватися. Ті, що відбуваються в індивідуума і не відображаються в його статевих клітинах, будуть лише незначною подією в історії виду. З іншого боку, якщо мутація відбувається в статевих або репродуктивних клітинах, вона породить нову особину, чий геном має як сама мутація і, отже, передасть її, в свою чергу, своєму потомству, вносячи зміни в геном виду.

Мутації можуть відбуватися на трьох різних рівнях ДНК:

Приклади генетичних мутацій

Деякі поширені приклади генетичних мутацій:

1. трисомія 21 хромосоми. Ця мутація, яка викликає синдром Дауна, полягає в появі додаткової копії 21 хромосоми в генетичному коді. Це викликає значні зміни в ембріональному розвитку плода і породжує осіб з легкою та середньою розумовою відсталістю, а також з дуже специфічними і впізнаваними фізичними ознаками, такими як сплощене обличчя, коротка шия, висунутий язик і єдина складка на долоні рука.
2. канцерогенні мутації. Рак - це смертельна хвороба, яка виникає при комплексі клітини починає неконтрольовано розмножуватися, вторгнувшись і роблячи органи та життєво важливі простори непотрібними. Це продукт появи певних специфічних мутацій в клітині, в результаті яких утворюється ракова клітина. Зазвичай організм знає, як позбутися цього типу шкідливих клітин, але при мутаціях виробляються в певному ключовому діапазоні, ракові клітини можуть вважатися «здоровими» за організм.
3. синдром Марфана. Це генетичне захворювання, яке вражає одного з 5000 людей, пов’язане з мутацією в гені FBN1. пов'язаний з утворенням білка фібриліну-1, необхідного для розвитку сполучної тканини Тіло. В результаті люди з синдромом Марфана мають дуже високе і довге тіло, аномально великі руки і ноги, а також надмірно гнучкі суглоби. Разом з цим у них є проблеми з серцем і сколіоз.
4. Вроджена нечутливість до болю. Це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає одного з 125 мільйонів людей і яке складається з мутації гена NTRK1, відповідального за вироблення білків у нервовій системі. В результаті у індивідів втрачається здатність відчувати біль, сприймати температури і відчуття дотику. Поряд з цим виникають численні кісткові та неврологічні проблеми, такі як остеомієліт та деформації кісток, які часто вимагають ампутації.
5. хронічний лімфолейкоз. Це захворювання, яке розуміють як різновид раку крові, обумовлено видаленням (стиранням) частини інформації про 13 хромосомі, а також залученням хромосом 11 і 17. Ця хвороба може існувати безшумно протягом усього життя і зазвичай проявляється у людей похилого віку. прогресуюче, що викликає втому, збільшення лімфатичних вузлів і ламкість капілярів, але, на щастя, лікування.

Посилання:

• «Генетична мутація» в Вікіпедія.
• «мутація» в Національний інститут дослідження геному людини.
• «Типи мутацій» у Метаболічному довіднику Лікарня Сан-Хуан-де-Діос в Барселоні (Іспанія).
• «Генетичні мутації (генетичні зміни)». Nemours Kids Health (НАС).

Слідкуйте за допомогою: