Хромосомна теорія успадкування

У 1866 році Мендель опублікував статтю про свої дослідження спадковості. Однак вчені не цікавились його роботою. Лише в 1900 році троє європейських учених, працюючи самостійно, знову відкрили роботу Менделя. Це було через 16 років після смерті Менделя. Кожен із цих вчених віддав Менделю повну заслугу за його блискучу роботу. Таким чином було позначено початок сучасної генетики.
На рубежі століть Вальтер С. Саттон, аспірант Колумбійського університету в США, прочитав праці Менделя. Саттон вивчав процес мейозу в спермі Коника. Він спостерігав деяку подібність між поведінкою хромосом та "факторами" Менделя.

Порівняння хромосом та "факторів" Менделя.

На той час функція хромосом була невідомою. Саттон вивчав подібність між факторами Менделя та рухом хромосом під час мейозу. Потім він висунув гіпотезу, що хромосоми є носіями факторів, або генів, описаних Менделем. Саттон не зміг довести, що гени насправді були в хромосомах. Інші вчені довели це через кілька років. Однак роботи Саттона на початку минулого століття призвели до формулювання теорії успадкування хромосом Хромосомна теорія успадкування говорить, що хромосоми є носіями гени.

Рекомбінація хромосом.

У профазі I мейозу гомологічні хромосоми синапсуються і спаровуються, обмінюючись генетичним матеріалом, це те, що називається хромосомною рекомбінацією. Як тільки гомологічні хромосоми спарюються, кожна переходить до одного полюса ділильної клітини і, таким чином, є гаплоїдною.
Гомологічні хромосоми - це ті, які мають гени однакової зовнішності, такі як колір очей, кількість меланіну тощо. У людини існує 23 пари гомологічних хромосом, і кожна гомологічна хромосома може спарюватися лише з однією парою.
Хромосомна рекомбінація гарантує, що всі статеві клітини мають різну генетичну інформацію, що пояснює різницю між негомозиготними братами та сестрами.

Гени, пов’язані зі статтю, та гени, пов’язані з Х.

Будь-який ген, розташований в X або Y хромосомі, пов’язаний із статтю. Різні експерименти з плодовою мухою могли б пояснити, що статеві хромосоми не тільки визначають стать, а й несуть гени зі спадковими ознаками; наприклад, успадкування білих очей у самця.
Інші приклади: дальтонізм та гемофілія, які зустрічаються лише у чоловіків, жінки носять гени, але не виявляють їх.

Генетичні зміни: мутації та хромосомні аберації.

1. Мутації Вони являють собою зміни у спадковому матеріалі. Мутації передаються новим клітинам, які утворюються під час поділу клітин. Деякі мутації не мають видимих ​​ефектів. Інші мають різкий вплив на організм, а іноді і на потомство цього організму.
Мутації можуть включати структуру, кількість хромосом або хімічну природу генів. Зміна структури або кількості хромосом є хромосомною зміною. Зазвичай ці зміни спричиняють видимі зміни у фенотипі. Зміна хімічної природи ДНК - це генетична мутація. Генетична мутація може бути або не видно у фенотипі. Соматичні мутації відбуваються в клітинах організму. Ці мутації передаються лише клітинам, які походять від вихідної мутантної клітини; вони ніколи не переходять до нащадків. Мутації зародків відбуваються в репродуктивних клітинах організму. Ці мутації можуть передаватися нащадкам. Багато мутацій, які дають помітні ефекти, шкідливі та заважають здатності організму функціонувати. Наслідки деяких мутацій досить сильні, щоб спричинити смерть.
Іноді мутації корисні для організму. У цих випадках мутація робить організм кращим для виживання в певному середовищі.
2. Хромосомні аберації. Мутації, що впливають на хромосоми, називаються хромосомними абераціями. Існує два типи аберацій хромосом: зміни нормальної кількості хромосом та зміни структури самої хромосоми.
Під час мейозу пари хромосом іноді не відокремлюються, що називається недиз’єднанням. Недиз'єднання відбувається, коли одна або кілька пар хромосом не розділяються під час мейозу. Недиз’єднання може бути з аутосомами або із статевими хромосомами. Якщо відбувається недіюнкція, гамети, що утворюються, можуть мати занадто багато або занадто мало хромосом. Якщо ці гамети запліднені, потомство не матиме правильної кількості хромосом у своїх клітинах. Отже, нероз’єднання може призвести до відхилень у їхньому потомстві. Прикладів недиз'єднання ми маємо декілька: синдром Дауна, де є 3 хромосоми 21; Синдром Тернера, де існує лише одна Х-хромосома.