Характеристика синдрому Дауна

Синдром Дауна, який також називають трисомією 21, є генетичним розладом, спричиненим помилкою реплікації під час поділу клітини, що називається ні диз'юнкція, що спричиняє те, що в парі 21 хромосом є зайва хромосома, тобто три замість нормальних двох (саме тому вона називається трисомія).

Цей синдром був описаний в 1866 році англійським лікарем Джоном Ленґдоном Хейдоном Дауном, який описав його характеристики та симптоми, але його характеристики не були відомі. причина до 1958 р., коли французький дослідник генетик Жером Лежен виявив, що цей синдром обумовлений парою 21, що містить хромосому додаткові.

У 95% випадків синдрому Дауна трисомія виникає внаслідок нероз'єднання в процесі мейозу гамет. Це означає, що, оскільки статеві клітини діляться, замість того, щоб утворювати дві гамети з 23 хромосомами в кожній, хромосома 21 не ділиться (недиз’єднання), що призводить до гамети з 24 хромосомами і гамети з 22 хромосом. З цього відсотка 75% відбувається під час формування яйцеклітини, а 25% - під час формування сперми.

4% виникає через дисбаланс транслокації з хромосомами 13, 14 або 15. Під час утворення клітини, в процесі реплікації, деякі хромосоми обмінюються інформацією, яка переходить від однієї пари до іншої; цей процес називається транслокацією. Коли транслокація не вдається, фрагмент однієї з хромосом 13, 14 або 15 переходить до хромосоми 21, але не обмінюється і додається до цієї пари, викликаючи трисомію.

Решта 1% пов’язана з помилкою реплікації в процесі мітозу ембріональних клітин. При поділі клітини на утворення зиготи, в якийсь момент реплікації клітини процес не вдається, і утворюється надмірна копія однієї з хромосом пари 21. Це призводить до того, що при поділі клітини залишається нормальна клітина з 46 хромосомами, а аномальна клітина - з 47. Цей тип синдрому Дауна, при якому існують нормальні клітини та трисомічні клітини, називається мозаїчним синдромом Дауна або мозаїцизмом. У цих випадках симптоми менш виражені або деякі можуть не проявлятися.

 Ризик народження з синдромом Дауна зростає із збільшенням віку матері Шанс 1 на 2000 у жінок 25 років, 1 на 400 у 35 і 1 у 100 у 40 років.

Фізичні характеристики синдрому Дауна:

• Голова зазвичай менше середнього, з деякими нерівностями у формі голови череп, надмірна кількість шкіри на потилиці та суглобах черепних кісток розділення.
• Пухке, сплюснуте обличчя, з плоским носом і легким сідлоподібним поглибленням; маленькі вуха неправильної форми та затримка прорізування зубів.
• Очі мають невеликий нахил вгору і складку шкіри у внутрішньому куті око (монголізм); Y Плями Брасфілда - це білуваті плями на кольоровій частині ока.
• Руки короткі і широкі, долоні мають єдину складку, на відміну від простих людей яка має три складки на долонях, а крім того, її пальці, як правило, короткі і кілька пухкий.
• Затримка росту та загальна млявість, що ускладнює навчання руховим навичкам.

Психологічні та інтелектуальні характеристики синдрому Дауна:

• При синдромі Дауна інтелектуальний розвиток дітей відбувається повільно, і вони в тій чи іншій мірі розумово відсталі.
• Дефіцит розбірливості, особливо в мові, що робить їх уразливими до нездатності зрозуміти або зрозуміти себе повністю.
• Імпульсивна і дещо примхлива поведінка, з відсутністю нездатності контролювати свої емоції.
• Вони, як правило, занадто розсіяні, у них дуже короткий проміжок уваги, тому їх навчання повільне.
• Розчарування та злість, особливо у випадках мозаїчності, бачення їх обмежених можливостей як у фізичному, так і в психологічному полях.
• Розвиток Маль де Альгеймера з 35 років.

Інші захворювання, які регулярно супроводжують синдром Дауна:

• Поряд із синдромом Дауна розвиваються й інші стани, які страждають від тих, хто страждає цим вродженим розладом, зокрема:
• Серцеві захворювання: дефект внутрішньопередсердної перегородки, дефект міжшлуночкової перегородки та слабкість клапана.
• Умови травлення: Целіакія, стеноз стравоходу або дванадцятипалої кишки (звуження), коліт.
• Ендокринні розлади: Діабет, гіпотиреоз та лейкемія.
• Стани опорно-рухового апарату: вивих стегна, вивих хребців шиї, особливо ті, що підтримують голову (атлас та вісь), короткі кінцівки, атонію та відсутність фізична сила.
• Стани очей: короткозорість, астигматизм, катаракта.
• Порушення вух: Глухота та проблеми з рівновагою.

Слід зазначити, що вищезазначені характеристики зустрічаються частіше чи рідше у дітей із синдромом Дауна, а деякі навіть не розвиваються.

• Характеристики, які завжди є у всіх випадках, хоча і в різному ступені, три:
• Монгольська фасція (монгольське обличчя: трохи вгору косі очі, зморщені повіки, сплюснуте обличчя, плоский ніс).
• Генералізована атонія м’язів.
• Психічна вада