10 أمثلة على الأمراض الوراثية

ال الأمراض وراثي هي حالات أو اضطرابات ناتجة عن تغيير الجينوم (مجموعة الجينات) الموجودة في الكروموسومات. على سبيل المثال: التليف الكيسي ، متلازمة داون.

إنها أمراض قد تنتقل أو لا تنتقل من جيل إلى جيل. يكون وارث، يجب أن يكون الجين مع التغيير في بويضات الخط الجرثومي أو الحيوانات المنوية وليس في الخلايا الجسدية (باقي خلايا الجسم).

يقدر أن هناك أكثر من 6000 مرض وراثي وجميعهم يعانون من أعراض وعلاجات مختلفة جدًا.

أسباب الأمراض الوراثية هي:

أمثلة على الأمراض الوراثية

1. التليف الكيسي. مرض وراثي وراثي ينتج عن طفرة في الجين الذي يولد بروتين CFTR المسؤول عن التحكم في إفراز سوائل معينة في الجسم. لا ينتج الأشخاص المصابون بهذا المرض هذا البروتين ، لذا فإنهم ينتجون مخاطًا سميكًا ولزجًا يسد المسالك الهوائية مثل الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي. إنه مرض لا ينتقل إلا عندما يكون لدى كلا الوالدين جين والأعراض الأكثر شيوعًا هي: صعوبة التنفس ، والتهابات الرئة ، ومشاكل الجهاز الهضمي والتناسلية.
2. مرض هنتنغتون أو الرقص. مرض ناتج عن طفرة جينية على الكروموسوم 4 ، والتي تسبب تنكس الخلايا العصبية. إذا كان أحد الوالدين يعاني من هذا المرض ، سيكون لدى الطفل فرصة بنسبة 50٪ في المعاناة منه. تظهر الأعراض بين سن 30 و 40 وأكثرها شيوعًا هي: الاضطرابات الحركية مثل
   instagram story viewer
   حركات بدون تحكم طوعي ، وصعوبة في التوازن والمشي ؛ الاضطرابات المعرفية والنفسية مثل السلوك المتغير ، وفقدان الإدراك ، وانخفاض القدرة على الكلام ، وفقدان الذاكرة.
3. متلازمة داون. مرض وراثي ناتج عن ازدواجية أحد الأزواج التي تحدث على الكروموسوم 21 ، والتي تسبب تأخرًا فكريًا وتغيرات في المظهر والتطور البدني. تختلف الخصائص وفقًا لكل حالة ، وأكثرها شيوعًا هي: الضعف الإدراكي ، والتطور المتأخر ، والخصائص الفيزيائية النموذجية مثل المرونة ، والوجه المسطح ، وانتفاخ العينين.
4. الحثل العضلي الدوشيني. مرض وراثي هو نوع من الحثل العضلي الناتج عن طفرات في جين ديستروفين (بروتين) الذي يسبب ضعف وضمور كتلة العضلات. وهو مرض يظهر عادة من سن 6 سنوات ، ويصيب بشكل رئيسي الذكور ويتميز بتطوره السريع.
5. فقر الدم المنجلي. مرض وراثي وهو نوع من فقر الدم ينتج عن اختلافات في الهيموجلوبين الذي ينتج أن خلايا الدم الحمراء ليس لها الشكل التقليدي (البيضاوي) ، بل لها شكل مشابه لشكل a نصف قمر. يعيق هذا التشوه حركة الأكسجين عبر الجسم ، كما يتسبب شكله في موت خلايا الدم الحمراء مبكرًا ، مما يؤدي إلى الإصابة بفقر الدم. الأعراض الأكثر شيوعًا هي ضيق التنفس والتعب وتورم الأصابع والالتهابات.
6. مرض الاضطرابات الهضمية. إنه مرض يظهر عند الأفراد الذين تم التخلص منهم وراثيًا ويؤثر على الجهاز الهضمي. من أبرز الخصائص عدم تحمل الغلوتين الموجود في القمح والشوفان والشعير والجاودار ، مما يولد الالتهاب ويعيق عملية امتصاص العناصر الغذائية. إذا لم يتوقف الشخص عن تناول المنتجات التي تحتوي على الغلوتين ، فسوف يعاني من الجفاف (بسبب الإسهال) وسوء التغذية. يتجلى مرض الاضطرابات الهضمية بطرق مختلفة وفقًا لكل مريض ، ومن بين الأعراض الأكثر تمثيلا: حرقة المعدة ، والإسهال ، وعسر الهضم ، وفقدان الوزن ، والطفح الجلدي والحكة.
7. حثل بيكر العضلي. مرض وراثي وهو نوع من الحثل العضلي الناجم عن طفرات في الجين ل dystrophin (بروتين) ، الذي يسبب ضعف وضمور كتلة العضلات التي تؤثر على الحوض و الساقين. على الرغم من أن له سمات مشابهة لحثل دوشين العضلي ، إلا أن أعراضه عادة ما تكون أكثر اعتدالًا أو تظهر ببطء أكثر. يكون لدى الرجال استعداد وراثي أكبر للإصابة بهذا المرض من النساء ، وتتمثل أعراضه الأكثر شيوعًا في: فقدان كتلة العضلات ، والإرهاق ، وفقدان التوازن ، وصعوبة المشي.
8. التقزم. مجموعة من الأمراض الوراثية الناتجة عن طفرة جينية تمنع النمو الطبيعي لل عظام. إنه أحد الأسباب الرئيسية للتقزم ويمكن أن يكون وراثيًا وغير وراثي. عادة ما يكون لدى المصابين بهذا المرض جذع متوسط ​​الحجم ، ولكن أطرافهم قصيرة ورأس أكبر. من بين الأعراض التي يمكن أن تعاني منها: انقطاع النفس ، آلام الظهر ، انحناء منطقة أسفل الظهر ، انحناء الساقين.
9. متلازمة نونان. مرض وراثي ناتج عن طفرة عدة أنواع من الجينات التي تؤثر على النمو البدني لكل من الأولاد والبنات. العديد من أعراضه مرئية ومن أكثرها شيوعًا: التغيرات الهيكلية وقصر القامة وخصائص الوجه مثل العيون الواسعة والأنف المسطح.
10. الثلاسيميا. مرض الدم الوراثي الذي يحدث عندما يكون هناك انخفاض في الهيموجلوبين (بروتين مسؤول عن نقل الأكسجين في الدم). هناك أنواع مختلفة لذلك تختلف شدتها وأعراضها ، ومن أكثرها شيوعًا: فقر الدم ، والتعب المزمن ، والتعب العام ، والشحوب ، وضيق التنفس ، والدوخة.

اتبع مع: