Характеристики на синдрома на Даун

Синдромът на Даун, наричан още тризомия 21, е генетично заболяване, причинено от грешка в репликацията по време на клетъчното делене, наречено № дизюнкция, което води до това, че в двойката хромозоми 21 има допълнителна хромозома, тоест три вместо нормалните две (затова се нарича тризомия).

Този синдром е описан през 1866 г. от английския лекар Джон Лангдън Хайдън Даун, който описва неговите характеристики и симптоми, но причината до 1958 г., когато френският изследовател генетик Жером Лежен открива, че този синдром се дължи на двойка 21, съдържаща хромозома допълнително.

В 95% от случаите на синдром на Даун тризомията е резултат от недисюнкция по време на процеса на мейозата на гаметите. Това означава, че докато зародишните клетки се делят, вместо да образуват две гамети с по 23 хромозоми всяка, хромозома 21 не се дели (недисюнкция), което води до гамета с 24 хромозоми и гамета с 22 хромозоми. От този процент 75% се случва по време на формирането на яйцеклетката и 25% по време на формирането на спермата.

4% се появяват поради дисбаланс в транслокацията с хромозоми 13, 14 или 15. По време на образуването на клетката, по време на процеса на репликация, някои хромозоми обменят информация, която преминава от една двойка в друга; този процес се нарича транслокация. Когато транслокацията не успее, фрагмент от една от хромозомите 13, 14 или 15 преминава към хромозома 21, но не се обменя и се добавя към тази двойка, причинявайки тризомия.

Останалите 1% се дължат на грешка при репликация по време на процеса на митоза на ембрионалните клетки. Когато се разделя клетката, за да се образува зигота, в някакъв момент от клетъчната репликация процесът се проваля и се получава излишно копие на една от хромозомите на двойка 21. Това води до това, че когато клетката се раздели, остава нормална клетка с 46 хромозоми и ненормална клетка с 47. Този тип синдром на Даун, при който има нормални клетки и тризомични клетки, се нарича мозаечен синдром на Даун или мозайка. В тези случаи симптомите са по-слабо изразени или някои може да не се проявят.

 Рискът от раждане със синдром на Даун е по-голям, тъй като възрастта на майката се увеличава, с 1 шанс от 2000 г. при жени на 25 години, 1 на 400 на 35 години и 1 на 100 на 40 години години.

Физически характеристики на синдрома на Даун:

• Главата обикновено е по-малка от средната, с някои нередности във формата на череп, прекомерно количество кожа на тила и ставите на черепните кости със сигурност разделяне.
• Пълно, сплескано лице, с плосък нос и леко вдлъбнатина във формата на седло; малки, неправилно оформени уши и забавено проникване на зъбите.
• Очите имат лек наклон нагоре и гънка на кожата във вътрешния ъгъл на око (монголизъм); Y. Brushfield петна, които са белезникави петна по цветната част на окото.
• Ръцете са къси и широки, дланите имат една единствена гънка, за разлика от обикновените хора който има три гънки на дланите и освен това пръстите му обикновено са къси и малко пълничък.
• Забавяне на растежа и обща мудност, което затруднява ученето на двигателни умения.

Психологически и интелектуални характеристики на синдрома на Даун:

• При синдрома на Даун интелектуалното развитие на децата е бавно и те са умствено изостанали в различна степен.
• Дефицит на разпознаване, особено в езика, който ги прави уязвими от неспособността да разберат или да се разберат напълно.
• Импулсивно и донякъде капризно поведение, с липса на неспособност да контролират емоциите си.
• Те са склонни да бъдат твърде разсеяни, с много кратък период на внимание, така че обучението им е бавно.
• Разочарование и гняв, особено в случаите на мозаицизъм, виждайки техните ограничени възможности както във физическото, така и в психологическото поле.
• Развитие на Мал де Алхаймер от 35-годишна възраст.

Други заболявания, които редовно придружават синдрома на Даун:

• Заедно със синдрома на Даун се развиват и други състояния, които засягат тези, които страдат от това вродено разстройство, включително:
• Сърдечни състояния: интра-предсърден септален дефект, дефект на вентрикуларната преграда и слабост на клапата.
• Храносмилателни условия: Целиакия, стеноза на хранопровода или дванадесетопръстника (стесняване), колит.
• Ендокринни нарушения: Диабет, хипотиреоидизъм и левкемия.
• Мускулно-скелетни състояния: изкълчване на тазобедрената става, изкълчване на прешлени на врата, особено тези, които поддържат главата (атлас и ос), къси крайници, атония и липса на физическа сила.
• Очни състояния: късогледство, астигматизъм, катаракта.
• Нарушения на ухото: Проблеми с глухотата и равновесието.

Трябва да се отбележи, че гореспоменатите характеристики се срещат по-малко или по-често при деца със синдром на Даун, а някои дори не се развиват.

• Характеристиките, които винаги присъстват във всички случаи, макар и в различна степен, са три:
• Монголски фасции (монголско лице: леко наклонени нагоре очи, набръчкани клепачи, сплескано лице, плосък нос).
• Генерализирана мускулна атония.
• Психически увреждания