10 Příklady genetických nemocí

The nemoci genetický jsou stavy nebo poruchy, které jsou způsobeny změnou genomu (sady genů) obsaženého v chromozomy. Například: cystická fibróza, Downov syndrom.

Jsou to nemoci, které se mohou nebo nemusí přenášet z generace na generaci. Být zdědilgen se změnou musí být v zárodečných liniích vajíček nebo spermiích, nikoli v somatické buňky (zbytek buněk těla).

Odhaduje se, že jich je více než 6000 genetických chorob a všechny s velmi odlišnými příznaky a léčbou.

Příčiny genetických chorob jsou:

Příklady genetických chorob

1. Cystická fibróza. Genetické a dědičné onemocnění, které je produkováno mutací v genu, který generuje protein CFTR, odpovědný za řízení sekrece určitých tekutin v těle. Lidé s tímto onemocněním tento protein neprodukují, takže vytvářejí hustý a lepkavý hlen, který blokuje dýchací cesty, jako je dýchací a zažívací trakt. Jedná se o onemocnění, které se přenáší pouze tehdy, když mají oba rodiče gen a nejčastějšími příznaky jsou: potíže s dýcháním, infekce plic a zažívací a reprodukční problémy.
instagram story viewer
2. Huntingtonova choroba nebo chorea. Nemoc způsobená genetickou mutací na chromozomu 4, která způsobuje degeneraci neuronů. Pokud jeden z rodičů trpí touto chorobou, bude mít dítě 50% šanci, že jí bude trpět. Příznaky se objevují ve věku od 30 do 40 let a nejčastější jsou: motorické poruchy, jako je pohyby bez dobrovolné kontroly, potíže s vyvážením a chůzí; kognitivní a psychiatrické poruchy, jako je proměnlivé chování, kognitivní ztráta, snížená schopnost mluvit a ztráta paměti.
3. Downův syndrom. Genetické onemocnění způsobené duplikací jednoho z párů, ke kterému dochází na chromozomu 21, což způsobuje intelektuální zpoždění a rozdíly ve vzhledu a fyzickém vývoji. Charakteristiky se liší podle jednotlivých případů, nejčastější jsou: kognitivní porucha, pozdní vývoj a typické fyzické vlastnosti, jako je pružnost, zploštělá tvář a vypouklé oči.
4. Duchennova svalová dystrofie. Genetické onemocnění, které je typem svalové dystrofie produkované mutacemi v genu (proteinu) dystrofinu, které způsobuje slabost a atrofii svalové hmoty. Jedná se o onemocnění, které se obvykle stává viditelným od 6 let, postihuje hlavně muže a vyznačuje se rychlým vývojem.
5. Srpkovitá anémie. Genetické onemocnění, což je typ anémie způsobené změnami hemoglobinu, který produkuje že červené krvinky nemají tradiční tvar (oválný), ale spíše tvar podobný tvaru a půlměsíc. Tato deformace brání pohybu kyslíku v těle a také jeho tvar způsobuje předčasné odumírání červených krvinek, což vytváří anémii. Nejběžnějšími příznaky jsou dušnost, únava, otoky prstů a infekce.
6. Celiakie. Jedná se o onemocnění, které se objevuje u geneticky upravených jedinců a postihuje trávicí systém. Jednou z nejpozoruhodnějších vlastností je nesnášenlivost lepku přítomného v pšenici, ovesu, ječmeni a žitě, která vytváří zánět a brání absorpčnímu procesu živiny. Pokud osoba nepřestane konzumovat výrobky na bázi lepku, bude trpět dehydratací (v důsledku průjmu) a podvýživou. Celiakie se u každého pacienta projevuje různými způsoby, mezi nejreprezentativnější příznaky patří: pálení žáhy, průjem, poruchy trávení, úbytek hmotnosti, kožní vyrážka a svědění.
7. Beckerova svalová dystrofie. Genetické onemocnění, které je typem svalové dystrofie způsobené mutacemi v genu pro dystrofin (protein), který způsobuje slabost a atrofii svalové hmoty ovlivňující pánev a nohy. Přestože má podobné vlastnosti jako Duchennova svalová dystrofie, její příznaky jsou obvykle mírnější nebo se objevují pomaleji. Muži mají k této nemoci větší genetickou predispozici než ženy a její nejčastější příznaky jsou: ztráta svalové hmoty, únava, ztráta rovnováhy a potíže s chůzí.
8. Achondroplázie. Sada genetických onemocnění produkovaných genetickou mutací, která brání normálnímu růstu kosti. Je to jedna z hlavních příčin trpaslíků a může být dědičná i ne. Lidé s tímto onemocněním mají obvykle průměrnou velikost trupu, ale krátké končetiny a větší hlavu. Mezi příznaky, které lze utrpět, patří: apnoe, bolesti zad, zakřivení bederní oblasti a skloněné nohy.
9. Noonanův syndrom. Genetické onemocnění způsobené mutací několika typů genů, které ovlivňují fyzický vývoj chlapců i dívek. Mnoho z jeho příznaků je viditelných a mezi nejběžnější patří: změny skeletu, nízký vzrůst, vlastnosti obličeje, jako jsou široce posazené oči a plochý nos.
10. Talasémie. Genetické onemocnění krve, ke kterému dochází, když je nízká přítomnost hemoglobinu (bílkovina, která je zodpovědná za transport kyslíku v krvi). Existují různé typy, takže jejich intenzita a příznaky se liší, mezi nejčastější patří: anémie, chronická únava, celková únava, bledost, dušnost a závratě.

Postupujte podle: