Charakteristika Downova syndromu

Downův syndrom, nazývaný také trizomie 21, je genetická porucha způsobená chybou replikace během buněčného dělení, zvaná č disjunkce, která způsobuje, že v páru chromozomů 21 je místo normálních dvou jeden chromozom, tj. tři (proto se nazývá trizomie).

Tento syndrom popsal v roce 1866 anglický lékař John Langdon Haydon Down, který popsal jeho charakteristiky a příznaky, ale jeho příčina až do roku 1958, kdy francouzský výzkumný genetik Jérôme Lejeune zjistil, že tento syndrom je způsoben párem 21 obsahujícím chromozom další.

V 95% případů Downova syndromu je trizomie výsledkem nedisjunkce během procesu meiózy gamet. To znamená, že když se zárodečné buňky dělí, místo toho, aby vytvořily dva gamety, každý s 23 chromozomy, chromozom 21 se nedělí (nedisjunkce), což má za následek gametu s 24 chromozomy a gametu s 22 chromozomy. Z tohoto procenta se 75% vyskytuje během tvorby vajíčka a 25% během tvorby spermatu.

K 4% dochází v důsledku nerovnováhy v translokaci s chromozomy 13, 14 nebo 15. Během formování buňky, během procesu replikace, si některé chromozomy vyměňují informace, které procházejí z jednoho páru do druhého; tento proces se nazývá translokace. Když translokace selže, fragment jednoho z chromozomů 13, 14 nebo 15 přechází do chromozomu 21, ale není vyměněn, a je přidán k tomuto páru, což způsobuje trizomii.

Zbývající 1% je způsobeno chybou replikace během procesu mitózy embryonálních buněk. Při dělení buňky za vzniku zygoty v určitém okamžiku replikace buněk proces selže a vytvoří se přebytečná kopie jednoho z chromozomů páru 21. To způsobuje, že když se buňka rozdělí, zůstane normální buňka se 46 chromozomy a abnormální buňka se 47. Tento typ Downova syndromu, ve kterém jsou normální buňky a trisomické buňky, se nazývá mozaikový Downov syndrom nebo mozaicismus. V těchto případech jsou příznaky méně výrazné nebo se některé nemusí objevit.

 Riziko porodu s Downovým syndromem je větší s rostoucím věkem matky, s 1 z 2 000 šancí u žen ve věku 25 let, 1 ze 400 ve 35 letech a 1 ze 100 ve 40 letech let.

Fyzikální vlastnosti Downova syndromu:

• Hlava je obvykle menší než průměr, s nepravidelnostmi ve tvaru lebka, nadměrné množství kůže na šíji a kloubech hlavových kostí s určitými oddělení.
• Baculatý, zploštělý obličej, s plochým nosem a mírným sedlovým vybráním; malé, nepravidelně tvarované uši a zpožděné kousání.
• Oči mají mírný sklon směrem vzhůru a záhyb kůže ve vnitřním rohu oko (mongolství); Y Brushfieldové skvrny, což jsou bělavé skvrny na barevné části oka.
• Ruce jsou krátké a široké, dlaně mají na rozdíl od obyčejných lidí jediný záhyb který má na dlaních tři záhyby a navíc má prsty obvykle krátké a poněkud baculatý.
• Zpomalení růstu a všeobecná pomalost, což ztěžuje učení motorických dovedností.

Psychologické a intelektuální vlastnosti Downova syndromu:

• U Downova syndromu je intelektuální vývoj dětí pomalý a jsou v různé míře mentálně retardované.
• Nedostatek rozlišovací schopnosti, zejména v jazyce, který je činí zranitelnými vůči tomu, že nejsou schopni porozumět nebo plně porozumět.
• Impulzivní a poněkud vrtošivé chování s nedostatkem neschopnosti ovládat své emoce.
• Mají příliš velkou roztržitost, mají velmi krátkou pozornost, takže jejich učení je pomalé.
• Frustrace a hněv, zejména v případech mozaiky, vidět jejich omezené schopnosti jak ve fyzické, tak v psychologické oblasti.
• Vývoj Mal de Alheimer od 35 let.

Další nemoci, které pravidelně doprovázejí Downův syndrom:

• Spolu s Downovým syndromem se vyvíjejí další stavy, které ovlivňují ty, kteří trpí touto vrozenou poruchou, včetně:
• Srdeční poruchy: defekt intraatriálního septa, defekt komorového septa a slabost chlopně.
• Podmínky zažívacího traktu: Celiakální, jícnová nebo duodenální stenóza (zúžení), kolitida.
• Endokrinní poruchy: cukrovka, hypotyreóza a leukémie.
• Muskuloskeletální podmínky: dislokace kyčle, dislokace krčních obratlů, zejména ty, které podporují hlavu (atlas a osu), krátké končetiny, atonii a nedostatek fyzická síla.
• Oční stavy: krátkozrakost, astigmatismus, katarakta.
• Poruchy ucha: Problémy s hluchotou a rovnováhou.

Je třeba poznamenat, že výše uvedené charakteristiky se vyskytují víceméně často u dětí s Downovým syndromem a některé se ani nevyvíjejí.

• Charakteristiky, které jsou vždy přítomny ve všech případech, i když také v různé míře, jsou tři:
• Mongolské fascie (mongolský obličej: mírně šikmé oči, zvrásněná víčka, zploštělý obličej, plochý nos).
• Zobecněná svalová atonie.
• Mentální postižení