Beispiele genetischer Mutationen

EIN genetische Mutation oder genetische Veränderung Es ist eine spezifische Veränderung in der Nukleotidsequenz der DNA eines Lebewesen, Produkt eines Kopierfehlers des genetischen Materials während der Zellteilung oder aufgrund der Wirkung von externe Agenten wie Virusinfektionen, Exposition gegenüber ionisierender Strahlung oder bestimmt Chemikalien (genannt Mutagene).

Genetische Mutationen sind ein alltäglicher Bestandteil des Lebens, und die überwiegende Mehrheit hat keine wahrnehmbaren Auswirkungen auf das tägliche Leben. Sie können jedoch auch eine entscheidende Rolle beim Auftreten von angeborenen Krankheiten spielen, wenn ihre Auswirkungen in irgendeiner Weise gesundheitsschädlich sind; oder sie können ein Schlüsselfaktor bei der Entwicklung und Entstehung von Neuem sein Spezies, wenn sie Individuen eine adaptive Verbesserung geben, die an die Nachkommen weitergegeben werden kann. Kurz gesagt, Mutationen sind häufige biologische Ereignisse, aber sie können sehr wichtig werden.

Die Bedeutung von Mutationen hängt zuallererst davon ab, wo sie innerhalb der genetischen Kette der DNA auftreten. Letzteres muss als eine Reihe von Anweisungen verstanden werden, um ein bestimmtes Lebewesen hervorzubringen. Wenn daher die Mutation außerhalb der aktiven Prinzipien von a

Protein spezifisch, kann wenig oder keine Wirkung haben; Wenn es jedoch an seinen zentralen Stellen auftritt, kann es das Verhalten drastisch verändern und schwerwiegende Folgen haben.

Ebenso können Mutationen vererbt werden oder nicht. Diejenigen, die in einem Individuum stattfinden und sich nicht in seinen Geschlechtszellen widerspiegeln, werden nur ein kleines Ereignis in der Geschichte der Art sein. Wenn die Mutation andererseits in den Geschlechts- oder Fortpflanzungszellen auftritt, wird sie ein neues Individuum erzeugen, dessen Genom so ist Mutation selbst und wird sie daher wiederum an ihre Nachkommen weitergeben, was zu Veränderungen im Genom der Art führt.

Mutationen können auf drei verschiedenen DNA-Ebenen auftreten:

Beispiele für genetische Mutationen

Einige gängige Beispiele für genetische Mutationen sind:

1. Trisomie von Chromosom 21. Diese Mutation, die das Down-Syndrom verursacht, besteht aus dem Auftreten einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 im genetischen Code. Dies verursacht signifikante Veränderungen in der embryonalen Entwicklung des Fötus und erzeugt Personen mit leichter bis mittelschwerer geistiger Behinderung sowie mit sehr spezifischen und erkennbaren körperlichen Merkmalen wie einem abgeflachten Gesicht, einem kurzen Hals, einer hervorstehenden Zunge und einer einzelnen Falte in der Handfläche Hand.
2. krebserregende Mutationen. Krebs ist eine tödliche Krankheit, die auftritt, wenn eine Reihe von Zellen beginnt sich unkontrolliert zu vermehren, dringt in Organe und Lebensräume ein und macht sie unbrauchbar. Dies ist das Produkt des Auftretens bestimmter spezifischer Mutationen in der Zelle, die zu einer Krebszelle führen. Normalerweise weiß der Körper, wie er diese Art von schädlichen Zellen loswerden kann, aber wenn die Mutationen In einem bestimmten Schlüsselbereich produziert, können Krebszellen als „gesund“ durchgehen Organismus.
3. Marfan-Syndrom. Diese genetische Erkrankung, die einen von 5.000 Menschen betrifft, ist auf eine Mutation im FBN1-Gen zurückzuführen verbunden mit der Bildung des Proteins Fibrillin-1, notwendig für die Ausarbeitung des Bindegewebes der Körper. Infolgedessen haben Personen mit Marfan-Syndrom einen sehr großen und langen Körper, ungewöhnlich große Hände und Füße und übermäßig flexible Gelenke. Dazu kommen Herzprobleme und Skoliose.
4. Angeborene Schmerzunempfindlichkeit. Es ist eine seltene genetische Erkrankung, die einen von 125 Millionen Menschen betrifft und die aus einer Mutation im NTRK1-Gen besteht, das für die Produktion von Proteinen im Nervensystem verantwortlich ist. Infolgedessen haben Einzelpersonen einen Verlust der Fähigkeit, Schmerz zu fühlen, wahrzunehmen Temperaturen und der Tastsinn. Hinzu kommen zahlreiche Knochen- und neurologische Probleme wie Osteomyelitis und Knochendeformitäten, die häufig Amputationen erfordern.
5. chronischer lymphatischer Leukämie. Diese Krankheit, die als Blutkrebsart verstanden wird, ist auf die Deletion (Auslöschung) eines Teils der Informationen auf Chromosom 13 sowie die Beteiligung der Chromosomen 11 und 17 zurückzuführen. Diese Krankheit kann das ganze Leben lang unbemerkt existieren und manifestiert sich normalerweise bei älteren Menschen. fortgeschritten, was zu Müdigkeit, geschwollenen Lymphknoten und Kapillarzerbrechlichkeit führt, aber zum Glück ist dies der Fall Behandlung.

Verweise:

• "Genetische Mutation" in Wikipedia.
• „Mutation“ ein Nationales Institut für Humangenomforschung.
• "Arten von Mutationen" im Metabolic Guide of the Krankenhaus San Juan de Dios in Barcelona (Spanien).
• „Genetische Mutationen (Genveränderungen)“ auf Nemours Kindergesundheit (UNS).

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