Pärilikkuse kromosoomiteooria

1866. aastal avaldas Mendel artikli oma pärilikkuse uuringutest. Kuid teadlased ei olnud tema tööst huvitatud. Alles 1900. aastal avastasid kolm iseseisvalt töötavat Euroopa teadlast Mendeli paberi uuesti. See oli 16 aastat pärast Mendeli surma. Kõik need teadlased tunnustasid Mendelit tema suurepärase töö eest. Nii tähistati tänapäevase geneetika algust.
Sajandivahetusel oli Walter S. Ameerika Ühendriikide Columbia ülikooli kraadiõppur Sutton luges Mendeli loomingut. Sutton uuris rohutirtsu spermas meioosi protsessi. Ta täheldas mõningaid sarnasusi kromosoomide käitumise ja Mendeli "tegurite" vahel.

Kromosoomide ja Mendeli "tegurite" võrdlus.

Sel ajal ei olnud kromosoomide funktsioon teada. Sutton uuris sarnasusi Mendeli tegurite ja kromosoomide liikumise vahel meioosi ajal. Seejärel püstitas ta hüpoteesi, et kromosoomid olid Mendeli kirjeldatud tegurite või geenide kandjad. Sutton ei suutnud tõestada, et geenid olid tegelikult kromosoomides. Teised teadlased tõestasid seda paar aastat hiljem. Kuid Suttoni töö viis eelmise sajandi alguses teooria sõnastamiseni kromosoomide pärilikkus Pärilikkuse kromosomaalne teooria väidab, et kromosoomid on selle kandjad geenid.

Kromosoomide rekombinatsioon.

Meioosi I faasis sünapsiseeruvad ja paarituvad homoloogsed kromosoomid geneetilise materjali vahetamise teel, seda nimetatakse kromosoomide rekombinatsiooniks. Kui homoloogsed kromosoomid on paarunud, läheb igaüks jaguneva raku ühele poolusele ja on seega haploidne.
Homoloogsed kromosoomid on need, millel on sama välimusega geenid nagu silmade värv, melaniini kogus jne. Inimestel on homoloogseid kromosoome 23 paari ja iga homoloogne kromosoom saab paarida ainult ühe paariga.
Kromosoomide rekombinatsioon tagab, et kõik sugurakud on geneetilises informatsioonis erinevad, see selgitab erinevusi mittehosügootsete õdede-vendade vahel.

Soolega seotud pärand ja X-seotud geenid

Iga X- või Y-kromosoomis asuv geen on seotud sooga. Erinevad viljakärbse katsed võiksid selgitada, et sugukromosoomid ei määra mitte ainult sugu, vaid kannavad ka pärilike omadustega geene; näiteks valgete silmade pärilikkus isasel.
Muud näited on: värvipimedus ja hemofiilia, mis esinevad ainult meestel, naised kannavad geene, kuid ei näita neid.

Geneetilised muutused: mutatsioonid ja kromosomaalsed kõrvalekalded.

1. Mutatsioonid Need on muutused pärilikus materjalis. Mutatsioonid kanduvad edasi uutele rakkudele, mis moodustuvad rakkude jagunemise käigus. Mõnel mutatsioonil pole nähtavat mõju. Teistel on drastiline mõju organismile ja mõnikord ka selle organismi järglastele.
Mutatsioonid võivad hõlmata geenide struktuuri, kromosoomide arvu või keemilist olemust. Kromosoomide struktuuri või arvu muutus on kromosoomiline muutus. Tavaliselt põhjustavad need muutused fenotüübis nähtavaid muutusi. DNA keemilise olemuse muutus on geneetiline mutatsioon. Geneetiline mutatsioon võib fenotüübis olla nähtamatu või mitte. Organismi keharakkudes esinevad somaatilised mutatsioonid. Need mutatsioonid kanduvad edasi ainult rakkudele, mis pärinevad algsest mutantsest rakust; nad ei lähe kunagi järglastele üle. Idumutatsioonid esinevad organismi paljunemisrakkudes. Neid mutatsioone saab edasi anda järglastele. Paljud märgatavad efektid põhjustavad mutatsioonid on kahjulikud ja häirivad organismi toimimisvõimet. Mõne mutatsiooni mõju on surma põhjustamiseks piisavalt tõsine.
Mõnikord on mutatsioonid organismile kasulikud. Nendel juhtudel muudab mutatsioon organismi paremaks teatud keskkonnas ellujäämiseks.
2. Kromosomaalsed kõrvalekalded. Kromosoome mõjutavaid mutatsioone nimetatakse kromosoomide kõrvalekalleteks. Kromosoomide kõrvalekaldeid on kahte tüüpi: kromosoomide normaalarvu muutused ja kromosoomi enda struktuuri muutused.
Meioosi ajal kromosoomipaarid mõnikord ei lahku, mida nimetatakse mittesajutuseks. Mittedisjunktsioon tekib siis, kui üks või mitu kromosoomipaari ei eraldu meioosi ajal. Mitteühendus võib olla autosoomide või sugukromosoomidega. Mittelahustumise korral võivad moodustunud sugurakkudel olla liiga palju või liiga vähe kromosoome. Kui neid sugurakke viljastatakse, pole järglaste rakkudes õiget arvu kromosoome. Seetõttu võib mittevahetus põhjustada nende järglaste kõrvalekaldeid. Näiteid mittesiduvusest, meil on mitu: Downi sündroom, kus on 3 kromosoomi 21; Turneri sündroom, kus on ainult üks X-kromosoom.