Downi sündroomi omadused

Downi sündroom, mida nimetatakse ka Trisomy 21, on geneetiline häire, mis on tekkinud rakkude jagunemise käigus tekkinud replikatsioonivea tõttu, mida nimetatakse nr disjunktsioon, mis põhjustab, et kromosoomipaaris 21 on lisakromosoom ehk kolm tavalise kahe asemel (sellepärast nimetatakse seda trisoomia).

Seda sündroomi kirjeldas 1866. aastal inglise arst John Langdon Haydon Down, kes kirjeldas selle omadusi ja sümptomeid, kuid selle tunnused ei olnud teada. kuni 1958. aastani, mil Prantsuse teadlane geneetik Jérôme Lejeune avastas, et see sündroom on tingitud paarist 21, mis sisaldab kromosoomi Lisa.

95% Downi sündroomi juhtumitest tuleneb trisoomia gameta meioosi protsessi käigus mittesõlmimisest. See tähendab, et sugurakkude jagunemisel ei moodusta kaks 23 kromosoomiga sugurakku, vaid kromosoom 21 ei jagu (mittesõlmimist), mille tulemuseks on gameta, millel on 24 kromosoomi, ja gamett, millel on 22 kromosoomi kromosoomid. Sellest protsendist toimub munaraku moodustumisel 75% ja sperma moodustumisel 25%.

4% esineb tänu tasakaalustamatusele translokatsioonis kromosoomidega 13, 14 või 15. Raku moodustumise ajal, paljunemisprotsessi käigus, vahetavad mõned kromosoomid teavet, mis liigub ühelt paarilt teisele; seda protsessi nimetatakse translokatsiooniks. Kui translokatsioon ebaõnnestub, läheb ühe kromosoomi 13, 14 või 15 fragment 21. kromosoomi, kuid seda ei vahetata ja lisatakse sellele paarile, põhjustades trisoomiat.

Ülejäänud 1% on tingitud paljunemisveast embrüonaalse raku mitoosi protsessis. Raku jagamisel sügoot moodustamiseks nurjub raku replikatsiooni mingil hetkel protsess ja tekib paari 21 ühe kromosoomi üleliigne koopia. See põhjustab, et raku jagunemisel jääb normaalne rakk 46 kromosoomiga ja ebanormaalne rakk 47-ga. Seda tüüpi Downi sündroomi, kus on normaalsed rakud ja trisoomsed rakud, nimetatakse mosaiik Downi sündroomiks või mosaiikiks. Sellistel juhtudel on sümptomid vähem väljendunud või mõned ei pruugi neid ilmneda.

 Downi sündroomiga sündimise oht on suurem, kui ema vanus suureneb 1 tõenäosus 2000. aastal 25-aastastel naistel, 1 400-st 35-aastaselt ja 1 100-st 40-aastaselt aastat.

Downi sündroomi füüsikalised omadused:

• Pea on tavaliselt keskmisest väiksem, kusjuures kuju kuju on ebakorrapärane kolju, liigne nahk kuklal ja koljuluude liigestel teatud eraldamine.
• Lihav, lamestatud nägu, lameda nina ja kerge sadulakujulise taandega; väikesed ebakorrapärase kujuga kõrvad ja hilinenud hambumus.
• Silmad on kergelt ülespoole kaldu ja nahavolt naha sisemises nurgas silm (mongolism); Y Brushfieldi laigud, mis on valkjad laigud silma värvilises osas.
• Käed on lühikesed ja laiad, peopesadel on üks voldik, erinevalt tavalistest inimestest millel on peopesades kolm voldit ja pealegi on sõrmed tavaliselt lühikesed ja mõnevõrra lihav.
• Kasvupeetus ja üldine loidus, mis muudab motoorika õppimise keeruliseks.

Downi sündroomi psühholoogilised ja intellektuaalsed omadused:

• Downi sündroomi korral on laste intellektuaalne areng aeglane ja nad on erineval määral vaimse alaarenguga.
• Arukuse puudujääk, eriti keeles, mis muudab nad haavatavaks, kuna nad ei suuda end täielikult mõista ega mõista.
• Impulsiivne ja mõneti kapriisne käitumine, kus puudub suutmatus oma emotsioone kontrollida.
• Nad kipuvad olema liiga hajameelsed, neil on väga lühike tähelepanu, mistõttu nende õppimine on aeglane.
• Pettumus ja viha, eriti mosaiigi korral, kui näete nende piiratud võimeid nii füüsilises kui ka psühholoogilises valdkonnas.
• Mal de Alheimeri areng alates 35. eluaastast.

Muud Downi sündroomiga regulaarselt kaasnevad haigused:

• Koos Downi sündroomiga tekivad muud haigused, mis mõjutavad neid, kes kannatavad selle kaasasündinud häire all, sealhulgas:
• Südamehaigused: intraatriumiaalse vaheseina defekt, vatsakese vaheseina defekt ja klapi nõrkus.
• Seedetingimused: tsöliaakia, söögitoru või kaksteistsõrmiksoole stenoos (ahenemine), koliit.
• Endokriinsed häired: diabeet, hüpotüreoidism ja leukeemia.
• Lihas-skeleti seisundid: puusaliigese nihestus, kaelalülide nihestus, eriti need, mis toetavad pead (atlas ja telg), lühikesi jäsemeid, atooniat ja nende puudumist füüsiline jõud.
• Silmahaigused: lühinägelikkus, astigmatism, katarakt.
• Kõrva häired: kurtus ja tasakaaluhäired.

Tuleb märkida, et eelnimetatud tunnused esinevad Downi sündroomiga lastel enam-vähem sageli ja mõned neist isegi ei arene.

• Kõigil juhtudel alati esinevad omadused, ehkki ka erineval määral, on kolm:
• Mongoolia köidised (mongoli nägu: veidi ülespoole kalduvad silmad, kortsus silmalaud, lamenenud nägu, lame nina)
• Üldine lihaste atoonia.
• Vaimne puude