Esimerkkejä geneettisistä mutaatioista

A geneettinen mutaatio tai geneettinen muutos Se on spesifinen muutos a.:n DNA: n nukleotidisekvenssissä elävä olento, joka johtuu geneettisen materiaalin kopiointivirheestä solun jakautumisen aikana tai johtuen ulkoiset tekijät, kuten virusinfektiot, altistuminen ionisoivalle säteilylle tai päättänyt kemialliset aineet (kutsutaan mutageeneiksi).

Geneettiset mutaatiot ovat jokapäiväinen osa elämää, ja suurimmalla osalla ei ole havaittavia vaikutuksia jokapäiväiseen elämään. Niillä voi kuitenkin olla myös tärkeä rooli synnynnäisten sairauksien ilmaantumisessa, kun niiden vaikutukset ovat jollain tavalla haitallisia terveydelle; tai ne voivat olla avaintekijä uuden kehityksessä ja alkuperässä lajit, kun ne antavat yksilöille mukautuvan parannuksen, joka voidaan välittää jälkeläisille. Lyhyesti sanottuna mutaatiot ovat yleisiä biologisia tapahtumia, mutta niistä voi tulla erittäin tärkeitä.

Mutaatioiden merkitys riippuu ennen kaikkea siitä, missä ne esiintyvät DNA: n geneettisessä ketjussa. Jälkimmäinen on ymmärrettävä joukkona ohjeita tietyn elävän olennon tuottamiseksi. Siksi, jos mutaatio tapahtuu a: n aktiivisten periaatteiden ulkopuolella

proteiinia spesifinen, sillä voi olla vähän tai ei ollenkaan vaikutusta; mutta jos se ilmestyy keskeisille paikoilleen, se voi muuttaa käyttäytymistä radikaalisti ja aiheuttaa vakavia seurauksia.

Vastaavasti mutaatiot voivat olla periytyviä tai eivät. Ne, jotka tapahtuvat yksilössä ja heijastumatta sen sukupuolisoluihin, ovat vain pieni tapahtuma lajin historiassa. Toisaalta, jos mutaatio tapahtuu sukupuoli- tai lisääntymissoluissa, se synnyttää uuden yksilön, jonka genomissa on mutaatio itse ja siten välittää sen vuorostaan ​​jälkeläisilleen, mikä aiheuttaa muutoksia lajin genomiin.

Mutaatioita voi tapahtua kolmella eri DNA-tasolla:

Esimerkkejä geneettisistä mutaatioista

Joitakin yleisiä esimerkkejä geneettisistä mutaatioista ovat:

1. kromosomin 21 trisomia. Tämä mutaatio, joka aiheuttaa Downin oireyhtymän, koostuu kromosomin 21 ylimääräisen kopion ilmestymisestä geneettiseen koodiin. Tämä aiheuttaa merkittäviä muutoksia sikiön alkion kehityksessä ja tuottaa yksilöitä, joilla on lievä tai kohtalainen kehitysvammaisuus sekä hyvin erityisiä ja tunnistettavia fyysisiä piirteitä, kuten litistyneet kasvot, lyhyt kaula, ulkoneva kieli ja yksi rypy kämmenessä käsi.
2. karsinogeeniset mutaatiot. Syöpä on tappava sairaus, joka ilmenee, kun joukko soluja alkaa lisääntyä hallitsemattomasti, tunkeutuen ja tehden elimiä ja elintärkeitä tiloja hyödyttömiksi. Tämä on tuote tiettyjen spesifisten mutaatioiden ilmaantumisesta soluun, jotka johtavat syöpäsoluun. Normaalisti elimistö tietää, kuinka päästä eroon tämän tyyppisistä haitallisista soluista, mutta kun mutaatiot Tuotettu tietyllä avainalueella, syöpäsolut voivat siirtyä "terveiksi". organismi.
3. Marfanin oireyhtymä. Tämä geneettinen sairaus, jota sairastaa yksi 5 000 ihmisestä, johtuu mutaatiosta FBN1-geenissä liittyy fibrilliini-1-proteiinin muodostumiseen, joka on välttämätön sidekudoksen kehittymiselle Runko. Tämän seurauksena Marfanin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on erittäin pitkä ja pitkä vartalo, epätavallisen suuret kädet ja jalat sekä liian joustavat nivelet. Tämän lisäksi heillä on sydänongelmia ja skolioosi.
4. Synnynnäinen herkkyys kivulle. Se on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaivaa yhtä 125 miljoonasta ihmisestä ja joka koostuu mutaatiosta NTRK1-geenissä, joka vastaa proteiinien tuottamisesta hermostossa. Tämän seurauksena yksilöt menettävät kykynsä tuntea kipua, havaita lämpötilat ja kosketusaisti. Tämän lisäksi monet luu- ja neurologiset ongelmat, kuten osteomyeliitti ja luun epämuodostumat, vaativat usein amputaatioita.
5. krooninen lymfaattinen leukemia. Tämä sairaus, joka ymmärretään eräänlaisena verisyöpänä, johtuu osan kromosomin 13 tiedon poistamisesta (poistamisesta) sekä kromosomien 11 ja 17 osallistumisesta. Tämä sairaus voi esiintyä hiljaa koko elämän ajan ja ilmenee yleensä vanhuksilla. edennyt aiheuttaen väsymystä, imusolmukkeiden turvotusta ja kapillaarien haurautta, mutta onneksi sillä on hoitoon.

Viitteet:

• "Geneettinen mutaatio" kirjassa Wikipedia.
• "mutaatio" sisään National Human Genome Research Institute.
• "Mutaatiotyypit" Metabolic-oppaassa San Juan de Diosin sairaala Barcelonassa (Espanja).
• "Geneettiset mutaatiot (geneettiset muutokset)" päällä Nemours Kids Health (MEILLE).

Seuraa: