Downin oireyhtymän ominaisuudet

Downin oireyhtymä, jota kutsutaan myös Trisomy 21: ksi, on geneettinen häiriö, jonka tuottaa replikaatiovirhe solujen jakautumisen aikana, nimeltään ei disjunktio, mikä aiheuttaa, että kromosomiparissa 21 on ylimääräinen kromosomi eli kolme normaalin kahden sijasta (siksi sitä kutsutaan trisomia).

Tätä oireyhtymää kuvasi vuonna 1866 englantilainen lääkäri John Langdon Haydon Down, joka kuvasi sen ominaisuuksia ja oireita, mutta sen syy vuoteen 1958 asti, jolloin ranskalainen tutkijagenisti Jérôme Lejeune huomasi, että tämä oireyhtymä johtuu parista 21, joka sisältää kromosomin ylimääräinen.

95%: lla Downin oireyhtymätapauksista trisomia johtuu ei-disjunktiosta sukusolumetioosiprosessin aikana. Tämä tarkoittaa, että itusolujen jakautuessa sen sijaan, että muodostettaisiin kaksi sukusolua, joissa kussakin on 23 kromosomia, kromosomi 21 ei jakaudu (ei-disjunktio), mikä johtaa gametiin, jossa on 24 kromosomia, ja sukusoluun, jossa on 22 kromosomia kromosomit. Tästä prosenttiosuudesta 75% esiintyy munasolun muodostumisen aikana ja 25% siittiöiden muodostumisen aikana.

4% esiintyy epätasapainossa translokaatiossa kromosomien 13, 14 tai 15 kanssa. Solun muodostumisen aikana, replikaatioprosessin aikana, jotkut kromosomit vaihtavat tietoa, joka kulkee parista toiseen; tätä prosessia kutsutaan translokaatioksi. Kun translokaatio epäonnistuu, fragmentti jostakin kromosomeista 13, 14 tai 15 siirtyy kromosomiin 21, mutta sitä ei vaihdeta, ja se lisätään tähän pariin aiheuttaen trisomia.

Loput 1% johtuu replikaatiovirheestä alkion solumitoosiprosessin aikana. Kun solu jaetaan sygootin muodostamiseksi, prosessi epäonnistuu jossain vaiheessa solujen replikaatiota ja tuotetaan ylimääräinen kopio parin 21 kromosomista. Tämä aiheuttaa, että kun solu jakautuu, normaali solu jää 46 kromosomilla ja epänormaali solu 47: llä. Tämän tyyppistä Downin oireyhtymää, jossa on normaaleja soluja ja trisomisia soluja, kutsutaan mosaiikkidown-oireyhtymäksi tai mosaiikiksi. Näissä tapauksissa oireet ovat vähemmän merkittäviä tai jotkut eivät välttämättä näy.

 Downin oireyhtymän kanssa syntymän riski on suurempi äidin iän kasvaessa Yksi mahdollisuus vuonna 2000 25-vuotiailla naisilla, yksi 400: sta 35-vuotiaana ja yksi 100: sta 40-vuotiaana vuotta.

Downin oireyhtymän fyysiset ominaisuudet:

• Pää on yleensä keskimääräistä pienempi, ja siinä on joitain epäsäännöllisyyksiä kallo, liiallinen määrä ihoa niskassa ja kallonluiden nivelissä erottaminen.
• Pulleat, litistetyt kasvot, litteä nenä ja pieni satulan muotoinen sisennys; pienet, epäsäännöllisen muotoiset korvat ja viivästyneet hammastukset.
• Silmissä on hieman ylöspäin suuntautuva kaltevuus ja ihon taite silmän sisäkulmassa silmä (mongolismi); Y Brushfield-paikat, jotka ovat valkeahkoa silmän värillisessä osassa.
• Kädet ovat lyhyet ja leveät, kämmenillä on yksi taitto, toisin kuin tavalliset ihmiset jolla on kolme taitosta kämmenissä, ja lisäksi sen sormet ovat yleensä lyhyitä ja jonkin verran pullea.
• Kasvun hidastuminen ja yleinen hitaus, mikä vaikeuttaa motoristen taitojen oppimista.

Downin oireyhtymän psykologiset ja henkiset ominaisuudet:

• Downin oireyhtymässä lasten älyllinen kehitys on hidasta, ja he ovat henkisesti hidastuneita vaihtelevassa määrin.
• Erityisen kielellisen arvostelukyvyn puute, joka tekee heistä alttiita sille, etteivät he pysty ymmärtämään tai tekemään itseään täysin ymmärrettäviksi.
• Impulsiivinen ja hieman kapriisikäyttäytyminen, jossa ei ole kykyä hallita tunteitaan.
• Heillä on taipumus olla liian hajamielisiä, tarkkaavaisuus on hyvin lyhyt, joten heidän oppimisensa on hidasta.
• Turhautuminen ja suuttumus, erityisesti mosaiikkitapauksissa, kun otetaan huomioon niiden rajoitetut kyvyt sekä fyysisellä että psykologisella alalla.
• Mal de Alheimerin kehittyminen 35-vuotiaana.

Muut sairaudet, jotka liittyvät säännöllisesti Downin oireyhtymään:

• Downin oireyhtymän ohella kehittyy muita sairauksia, jotka vaikuttavat niihin, jotka kärsivät tästä synnynnäisestä häiriöstä, mukaan lukien:
• Sydänsairaudet: intraatriaalisen väliseinän vika, kammion väliseinän vika ja venttiilin heikkous.
• Ruoansulatusolosuhteet: Keliakia, ruokatorven tai pohjukaissuolen ahtauma (kapeneminen), koliitti.
• Hormonaaliset häiriöt: Diabetes, kilpirauhasen vajaatoiminta ja leukemia.
• Tuki- ja liikuntaelinsairaudet: lonkan sijoiltaan siirtyminen, kaulan nikamien sijoiltaan erityisesti ne, jotka tukevat päätä (atlas ja akseli), lyhyitä raajoja, atoniaa ja niiden puutetta fyysinen voima.
• Silmäsairaudet: likinäköisyys, astigmatismi, kaihi.
• Korvahäiriöt: Kuurous ja tasapainohäiriöt.

On huomattava, että edellä mainittuja ominaisuuksia esiintyy enemmän tai vähemmän Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla ja jotkut eivät edes kehity.

• Kaikissa tapauksissa aina esiintyvät ominaisuudet, vaikkakin myös vaihtelevassa määrin, ovat kolme:
• Mongolilaiset kofeiinit (mongolilaiset kasvot: hieman ylöspäin viistot silmät, rypistyneet silmäluomet, litteät kasvot, litteä nenä)
• Yleistynyt lihasten atonia.
• Henkinen haitta