10 primjera genetskih bolesti

The bolesti genetski su stanja ili poremećaji uzrokovani promjenom genoma (skupa gena) sadržanih u kromosomi. Na primjer: cistična fibroza, Downov sindrom.

To su bolesti koje se mogu ili ne moraju prenijeti s koljena na koljeno. Biti naslijeđena, gen s promjenom mora biti u zametnoj liniji jajnih stanica ili sperme, a ne u somatske stanice (ostatak tjelesnih stanica).

Procjenjuje se da ih ima više od 6000 genetskih bolesti i svi oni s vrlo različitim simptomima i tretmanima.

Uzroci genetskih bolesti su:

Primjeri genetskih bolesti

1. Cistična fibroza. Genetska i nasljedna bolest koja nastaje mutacijom gena koji generira CFTR protein, odgovoran za kontrolu lučenja određenih tekućina u tijelu. Osobe s ovom bolešću ne proizvode ovaj protein, pa stvaraju gustu i ljepljivu sluz koja ometa dišne ​​putove poput dišnog i probavnog trakta. To je bolest koja se prenosi samo kada oba roditelja imaju gen, a najčešći simptomi su: otežano disanje, infekcije pluća i probavni i reproduktivni problemi.
2. Huntingtonova bolest ili horea
   instagram story viewer
   . Bolest uzrokovana genetskom mutacijom kromosoma 4, koja uzrokuje neuronsku degeneraciju. Ako jedan od roditelja pati od ove bolesti, dijete će imati 50% šanse da pati od nje. Simptomi se javljaju između 30. i 40. godine života, a najčešći su: motorički poremećaji, poput pokreti bez dobrovoljne kontrole, poteškoće u balansiranju i hodanju; kognitivni i psihijatrijski poremećaji kao što su promjenjivo ponašanje, kognitivni gubitak, smanjena sposobnost govora i gubitak pamćenja.
3. Downov sindrom. Genetska bolest nastala umnožavanjem jednog od parova koji se javlja na 21. kromosomu, što uzrokuje intelektualno kašnjenje i razlike u izgledu i tjelesnom razvoju. Karakteristike se razlikuju ovisno o slučaju, a najčešće su: kognitivna oštećenja, kasni razvoj i tipične fizičke karakteristike poput fleksibilnosti, spljoštenog lica i ispupčenih očiju.
4. Duchenneova mišićna distrofija. Genetska bolest koja je vrsta mišićne distrofije nastala mutacijama gena distrofina (proteina) što uzrokuje slabost i atrofiju mišićne mase. To je bolest koja obično postaje vidljiva od 6. godine, pogađa uglavnom muškarce i karakterizira je brzi razvoj.
5. Anemija srpastih stanica. Genetska bolest koja je vrsta anemije nastala promjenama u hemoglobinu koji stvara da crvene krvne stanice nemaju tradicionalni oblik (ovalni), već oblik sličan obliku a polumjesec. Ova deformacija ometa kretanje kisika kroz tijelo, a također njegov oblik uzrokuje rano umiranje crvenih krvnih stanica, što generira anemiju. Najčešći simptomi su otežano disanje, umor, natečeni prsti i infekcije.
6. Celijakija. To je bolest koja se pojavljuje kod genetski raspoloženih osoba koja utječe na probavni sustav. Jedna od najzapaženijih karakteristika je netolerancija na gluten, prisutan u pšenici, zobi, ječmu i raži, koji stvara upalu i ometa proces apsorpcije hranjive tvari. Ako osoba ne prestane jesti proizvode na bazi glutena, patit će od dehidracije (zbog proljeva) i pothranjenosti. Celijakija se na svaki način manifestira na različite načine, među najreprezentativnijim simptomima su: žgaravica, proljev, probavne smetnje, gubitak kilograma, osip na koži i svrbež.
7. Beckerova mišićna distrofija. Genetska bolest koja je vrsta mišićne distrofije uzrokovana mutacijama u genu za distrofin (protein), koji uzrokuje slabost i atrofiju mišićne mase koja utječe na zdjelicu i noge. Iako ima značajke slične Duchenneovoj mišićnoj distrofiji, simptomi su obično blaži ili se javljaju sporije. Muškarci imaju veću genetsku predispoziciju za ovu bolest od žena, a najčešći su simptomi: gubitak mišićne mase, umor, gubitak ravnoteže i poteškoće u hodu.
8. Ahondroplazija. Skup genetskih bolesti nastalih genetskom mutacijom koja sprečava normalan rast kosti. To je jedan od glavnih uzroka patuljaštva i može biti i nasljedni i ne. Osobe s ovom bolešću obično imaju trup prosječne veličine, ali kratke udove i veću glavu. Među simptomima koji se mogu patiti su: apneja, bolovi u leđima, zakrivljenost lumbalnog područja i pognute noge.
9. Noonanov sindrom. Genetska bolest nastala mutacijom nekoliko vrsta gena koji utječu na fizički razvoj i dječaka i djevojčica. Mnogi su od njegovih simptoma vidljivi, a među najčešćima su: koštane promjene, nizak rast, karakteristike lica poput široko postavljenih očiju i ravnog nosa.
10. Talasemija. Genetska bolest krvi koja se javlja kada je niska prisutnost hemoglobina (proteina koji je odgovoran za transport kisika u krvi). Postoje različite vrste pa se njihov intenzitet i simptomi razlikuju, a neki od najčešćih su: anemija, kronični umor, opći umor, blijedoća, otežano disanje i vrtoglavica.

Slijedite sa: