Primjeri genetskih mutacija

A genetska mutacija ili genetska promjena To je specifična promjena u nukleotidnoj sekvenci DNK a živo biće, proizvod pogreške kopiranja genetskog materijala tijekom stanične diobe, ili zbog učinka vanjski agensi kao što su virusne infekcije, izloženost ionizirajućem zračenju ili odlučan kemijske tvari (zvane mutageni).

Genetske mutacije svakodnevni su dio života, a velika većina nema vidljivih učinaka na svakodnevni život. Međutim, oni također mogu igrati vitalnu ulogu u nastanku kongenitalnih bolesti, kada su njihovi učinci na neki način štetni po zdravlje; ili mogu biti ključni čimbenik u evoluciji i nastanku novog vrsta, kada pojedincima daju adaptivno poboljšanje koje se može prenijeti na potomstvo. Ukratko, mutacije su uobičajeni biološki događaji, ali mogu postati vrlo važni.

Važnost mutacija ovisi prije svega o tome gdje se pojavljuju unutar genetskog lanca DNK. Potonje se mora shvatiti kao skup uputa za proizvodnju danog živog bića. Stoga, ako se mutacija dogodi izvan aktivnih principa a

protein specifičan, može imati mali ili nikakav učinak; dok ako se pojavi na svojim središnjim mjestima može drastično promijeniti ponašanje i donijeti teške posljedice.

Slično, mutacije mogu, ali i ne moraju biti naslijeđene. Oni koji se događaju u pojedincu i ne odražavaju se u njegovim spolnim stanicama bit će tek manji događaj u povijesti vrste. S druge strane, ako se mutacija dogodi u spolnim ili reproduktivnim stanicama, ona će generirati novu jedinku čiji genom ima samu mutaciju i stoga će je prenijeti, zauzvrat, na svoje potomstvo, unoseći promjene u genom vrste.

Mutacije se mogu pojaviti na tri različite razine DNK:

Primjeri genetskih mutacija

Neki uobičajeni primjeri genetskih mutacija su:

1. trisomija kromosoma 21. Ova mutacija, koja uzrokuje Downov sindrom, sastoji se od pojave dodatne kopije kromosoma 21 u genetskom kodu. To uzrokuje značajne promjene u embrionalnom razvoju fetusa i proizvodi osobe s blagom do umjerenom mentalnom retardacijom, kao i s vrlo specifičnim i prepoznatljivim fizičkim obilježjima, kao što su spljošteno lice, kratak vrat, izbočen jezik i jedan nabor na dlanu ruka.
2. kancerogene mutacije. Rak je smrtonosna bolest koja se javlja kada se skup Stanice počinje se nekontrolirano razmnožavati, napadajući i čineći organe i vitalne prostore beskorisnima. To je produkt pojave određenih specifičnih mutacija u stanici, koje rezultiraju stanicom raka. Normalno tijelo zna kako se riješiti ove vrste štetnih stanica, ali kada se pojave mutacije proizvedene u određenom ključnom rasponu, stanice raka mogu proći za "zdrave" za organizam.
3. Marfanov sindrom. Ova genetska bolest, koja pogađa jednog od 5000 ljudi, posljedica je mutacije gena FBN1 povezan s stvaranjem proteina fibrilina-1, potrebnog za razradu vezivnog tkiva Tijelo. Kao rezultat toga, osobe s Marfanovim sindromom imaju vrlo visoko i dugačko tijelo, nenormalno velike ruke i stopala i pretjerano fleksibilne zglobove. Uz to imaju problema sa srcem i skoliozu.
4. Kongenitalna neosjetljivost na bol. Riječ je o rijetkom genetskom stanju koje pogađa jednog od 125 milijuna ljudi, a koje se sastoji od mutacije gena NTRK1, odgovornog za proizvodnju proteina u živčanom sustavu. Kao rezultat toga, pojedinci gube sposobnost osjećanja boli, percepcije temperature i osjet dodira. Uz to su i brojni koštani i neurološki problemi, poput osteomijelitisa i deformiteta kostiju, koji često zahtijevaju amputacije.
5. kronična limfocitna leukemija. Ova bolest, shvaćena kao vrsta raka krvi, nastaje zbog brisanja (brisanja) dijela informacija o kromosomu 13, kao i zahvaćenosti kromosoma 11 i 17. Ova bolest može tiho postojati tijekom cijelog života i obično se manifestira kod starijih osoba. uznapredovali, uzrokujući umor, otečene limfne čvorove i krhkost kapilara, ali na sreću liječenje.

Reference:

• "Genetska mutacija" u Wikipedia.
• "mutacija" u Nacionalni institut za istraživanje ljudskog genoma.
• "Vrste mutacija" u Metaboličkom vodiču Bolnica San Juan de Dios u Barceloni (Španjolska).
• “Genetske mutacije (Genetske promjene)” uključeno Nemours Kids Health (NAS).

Slijedite sa: