Definicija mitohondrijske DNA

Visoka stopa mutacije mitohondrijskog genoma (10 do 20 puta veća od one DNK nuklearni, u smislu gena s usporedivim funkcijama) koristan je za razlikovanje populacija koje tijekom vremena su biološki povezani, međutim, njihova stopa mutacije može biti toliko brza da može doći do fenomena mutacije. povratna mutacija. Stopa od evolucija Srednja vrijednost ove molekule izračunata je iz vrsta kod kojih su vremena divergencije iz fosilnih ostataka bila dostupna, te iz biodemografskih ili proteinskih podataka; rezultat daje 1-2% na milijun godina, vrijedi za različite redove.

Ova posebna DNK funkcionira kao alat za

istraživanje biološku srodnost među populacijama jer njihova svojstva omogućuju rasvjetljavanje odnosa među populacijama koji su se u novije vrijeme razišli, bez razmatranja fenomena rekombinacije i dodavanja dimenzije privremeni; Za to se mora imati na umu sljedeće: dvije jedinke čiji je zajednički predak bila žena imat će molekule mitohondrijske DNA različite koliko je vremena proteklo od odvajanja predak.

Haplogrupe za klasifikaciju mitohondrijske DNA u geografskoj distribuciji

Neke regije DNK mogu biti vrlo slične jedna drugoj, dopuštajući njihovu klasifikacija u istom klasteru, koji je poznat kao haplogrupa. Na primjer, Torroni i dr. (1993.) opisali su temeljne mitohondrijske loze za američki kontinent, koje su dobile naziv haplogrupa A, B, C i D, prema točkastim mutacijama sekvence mitohondrijski. Ove mutacije stvaraju različita mjesta cijepanja za specifične enzime, kao što je opisano u nastavku: u liniji A postoji mjesto granična vrijednost 663 za enzim HaeIII, lozu C karakterizira mjesto 13259 za HincII, u lozi D mjesto 5176 prepoznato je za AluI; ova se identifikacija provodi na temelju polimorfizama duljine fragmenata (RFLP). U slučaju loze B, postoji brisanje 9 parova baza na poziciji 8272-8289.

Zemljopisna distribucija svake loze opisana je kako slijedi: loza A prevladava na američkom kontinentu, a posebno u Sjevernoj Americi; međutim, ova se haplogrupa također pripisuje mezoameričkim populacijama. Loze C i D pojavljuju se uglavnom u Južnoj Americi; loza B nalazi se u sjevernom i južnom dijelu pacifičke obale, a Kemp i dr. (2010.) predlažu je kao karakterističnu lozu obitelj Yuto-Aztecan i jugozapad U.S.A.

Osim toga, postoje mutacije koje dijele pojedinci iste haplogrupe, što je omogućilo opisivanje specifičnih haplotipova (ili podloza) nekih populacija. Slika 1 prikazuje regije mitohondrijske DNA koje sadrže mutacije za prepoznavanje svake loze.

Slika 1. Regije mitohondrijske DNK tipične su za svaku američku osnivačku lozu.

Nekoliko godina samo su ove četiri loze bile priznate sve dok haplogrupa X nije bila uključena za sjeverne populacije kontinenta; koji je također u dalekom srodstvu s europskim populacijama. Prethodne loze korespondiraju s azijskim populacijama, iako se opažaju rjeđe nego na američkom kontinentu; loze A, B i C nisu pronađene kod modernih Afrikanaca i Kavkazaca; i linija D također postoji u Africi, ali povezana s drugim restrikcijskim mjestima. S obzirom na navedeno, mogli bismo reći da ove haplogrupe karakteriziraju američke populacije te je stoga njihovo proučavanje primjereno u smislu naseljavanja i migracija (starih i novijih).

genetske udaljenosti

Način utvrđivanja genetskih sličnosti ili razlika između populacija je pomoću genetskih udaljenosti, koje mogu imati povijesno objašnjenje, budući da se mijenjaju (povećavaju ili smanjuju) tijekom generacija, te nas mogu dovesti do događaja u povijesti od jednog populacija na primjer: u vrijeme velike seobe ili kontakta dviju kultura, ovim izračunom možemo razlučiti koji su mehanizmi djelovali da nam daju ovaj ili onaj rezultat.

I genetski pomak i protok gena povezani su s lakoćom kojom se grupa, u ovom slučaju ljudska bića, mora kretati unutar grupe. teritorija i doći u kontakt s drugim grupama. Dakle, geografska izolacija je genetska udaljenost koja raste s povećanjem geografske udaljenosti između ljudskih skupina.

Hipoteza o raznolikosti mitohondrijske DNA

Da objasnim raznolikosti u osnivačkim mitohondrijskim linijama u Americi postoje dvije hipoteza: da je ovaj kontinent bio koloniziran višestrukim događajima iz Beringije, ili da je nakon migracije došlo do evolucijskih promjena nakon kolonizacije. Također su objašnjena dva puta ulaska ovih varijacija na kontinent, prvi predlaže da su četiri osnivačke haplogrupe bez varijacija, to jest svaka s korijenski haplotip, mogli su stići neposredno nakon posljednjeg glacijalnog maksimuma ili malo prije, s datumima od prije 21 tisuću do 19 tisuća godina i slijedili bi obalni put Mirno; drugi prijedlog sugerira da su te intra-haplogrupne varijacije već postojale u Beringiji i da su donesene na jug američkog kontinenta, ali bi njihov ulazak bio točno na kraju zadnjeg glacijalnog maksimuma kako bi rute unutar kontinenta već bile slobodne, tada bi ulazak ovih ljudskih skupina bio prije 19 tisuća godine. Također postoji velika raznolikost haplogrupe A i vrijeme koalescencije za nju koje je kraće od ostalih (17 tisuća godina).

Najvjerojatnije objašnjenje za to je da je to zbog sekundarnih ekspanzija haplogrupe A iz Beringije, dugo nakon završetka posljednjeg glacijalnog maksimuma. Unatoč razlikama u pogledu vremena ulaska čovjeka u Ameriku, genetske studije su daju malo jasnoće, jer podupiru hipotezu da su na američkom kontinentu prije postojale ljudske skupine Clovis; i utvrđeno je da postoji razdvajanje između predaka sjeveroistočne Azije prije 25-35 tisuća godina i ulaska u Ameriku prije 15-35 tisuća godina. Slika 2 prikazuje rute mitohondrijskih haplogrupa u svijetu i vrijeme divergencije u godinama prije sadašnjosti.

Slika 2. Karta različitih putova širenja mitohondrijskih linija

Važnost filogeografije u genetskim studijama i podacima o mitohondrijskim genima

Postoji vrlo koristan alat za genetsku analizu; filogeografiju. Ovo su prve primjene molekularnih studija, a pomoću njih nastojimo moći odrediti filogenetski i prostorni odnosi između nukleotidnih sekvenci, u ovom slučaju DNA mitohondrijski. Prostorna distribucija može nalikovati vremenskom obrascu, to jest, geografski najudaljeniji nizovi DNK trebali bi biti najviše genetski različite, kao i sekvence DNK koje su se davno razišle također bi trebale biti najrazličitije genetski. Dakle, zemljopisno udaljene populacije, s malim ili nikakvim protokom gena među njima, akumulirale bi razlike zbog genetskog pomaka i mutacije, čak i selekcijom; ali mogu se pojaviti situacije koje ne dopuštaju pomicanje, kao što je jedan ili više učinaka osnivača ili drugi obrasci protoka gena.

Podaci koje pružaju mitohondrijski geni bili su među najkorisnijima u filogeografskim istraživanjima zbog karakteristika koju ti geni imaju da se ne rekombiniraju i kao rezultat toga pokazuju mnogo jasniju filogenetsku liniju od mnogih nuklearni geni. Efektivna veličina populacije izračunata s mitohondrijskim genima (i s Y kromosomom koji funkcionira na sličan način) je otprilike četvrtina one izračunate za mitohondrijske gene. nuklearnih gena, tada se divergencija događa gotovo četiri puta brže nego kod nuklearnih gena, ta brza stopa divergencije (i toka gena) može uzrokovati Uočeni obrazac nasljeđivanja u tim genima jednog roditelja drugačiji je od filogenija dobivenih nuklearnim genima (koji predstavljaju većinu genskog fonda u pojedinac).